шарко

The Болест на Шарко Мари Зъб Състои се от a група наследствени нарушения, които причиняват увреждане на периферните нерви.

The Болест на Шарко Мари Зъб Известен е и със съкращението си на английски като CMT. Това е един от по-чести наследствени неврологични разстройства.

Болестта получава име на тримата лекари, които са я идентифицирали за първи път през 1886 г. Те бяха Жан Мари Шарко и Пиер Мари в Париж и Хауърд Хенри Зъб в Кеймбридж.

Една от характеристиките на това заболяване е, че то поражда мускули, които са по-малки и по-слаби.

Симптомите Болест на Шарко Мари Зъб се появяват първо на стъпалата и краката. Но с течение на времето те ще засегнат ръцете и ръцете.

По същество това е a синдром, който започва в детството или младостта с двигателни и сензорни симптоми засягащ няколко нерва и в който също се появява често копай крак.

Индекс на статията

Какво представлява болестта на Шарко Мари Зъб?

Обяснете по прост начин какво са редки болести и наследствени или генетични заболявания понякога може да бъде трудно дори за лекарите.

Трудността при обяснението на тези заболявания разчита на терминологията, необходима за тяхното дефиниране. Терминология, която в медицинския жаргон изисква дефиниция с някои „думи“, които понякога имат труден превод.

Ако следвате моите статии в блога, Винаги съм се опитвал да дам просто и разбираемо обяснение на всички болести и този път ще опитам.

Ако ви кажа, че Болестта на Шарко Мари Зъб е наследствена демиелинизираща аксонална двигателна сензорна полиневропатия, Сигурен съм, че очите ви ще изглеждат като картини.

Но ако го преведа и ви обясня, че Болест на Шарко Мари Зъб:

  • Това е наследствено заболяване.
  • Това засяга различни нерви.
  • Какви симптоми фундаментално в тази нервна привързаност ще бъде намалена мускулна чувствителност и сила.
  • И че причината е отсъствието на миелиновия слой който покрива нервите, точно както пластмасата покрива електрическите кабели.

Обяснено така, сигурен съм, че вече сте разбрали. Разбрахте ли?

Да се Болест на Шарко Мари Зъб известен е и с други имена. Те са както следва:

  • Наследствена двигателна и сензорна невропатия.
  • Перонеална мускулна атрофия.

И за да го усложните допълнително, трябва да знаете, че Болестта на Charcot Marie Tooth не е уникална болест, но в зависимост от вида на генетичното наследство, е за група от различни заболявания на периферните нерви от наследствени и невъзпалителни причини.

Периферни нерви те са тези извън мозъка и гръбначния мозък. Те отговарят за носят информация от мозъка до мускулите и сетивните органи на крайниците .

Наричат ​​се нарушения, които засягат периферните нерви Периферни невропатии и ако болестта засяга едновременно няколко нерва, тя се нарича Периферна полиневропатия.

Какво причинява болестта на зъба Charcot Marie?

Нервните клетки носят информация, използвайки електрически импулси от мозъка до останалата част от тялото.

Неврони или нервни клетки те са съставени от голяма централна част и дълга част, която понякога може да бъде много дълга, наречена аксон.

За да увеличите скоростта на предаване на електрически сигнал, аксонът е покрит с миелин.

Без целия миелинов слой или аксон, информацията не може да се предава чрез електрически сигнал от мозъка към периферните мускули или от мускулите към мозъка.

The причина за болестта на зъбите Шарко Мари е мутацията в гените, които произвеждат протеините на аксонната структура на периферния нерв или миелина.

Тези генетични мутации засягат нервите в краката, краката, ръцете и ръцете.

Генетичните мутации могат да причинят a нараняване на периферни нерви или миелинова обвивка.

Това причинява това бавно способността на мозъка да комуникира с периферните мускули постепенно се губи а заедно с това и прогресивната поява на симптоми.

По този начин мускулите на краката може да не получат мозъчния сигнал, който им заповядва да се свият, така че ще бъдете много по-склонни да се спънете и да паднете.

По същия начин мозъкът може да не получава съобщения за болка от краката и оттогава може да има проблеми може да изгаряте и да не сте наясно или да имате рана и да не чувствате болка.

Как се наследява болестта на зъба Шарко Мари?

Преди да обясните как се наследява болестта на зъба Шарко Мари, трябва да знаете това Всеки ген има две копия, едното се предоставя от бащата, а другото от майката.

The Болестта на Шарко Мари Зъб може да се наследи по три различни начина:

  • Автозомно доминиращо: Това означава, че за причиняване на заболяването е необходимо само едно копие на анормалния ген, което може да дойде или от бащата, или от майката.
  • Автозомно рецесивен: Това означава, че за възникване на болестта в тези случаи са необходими две копия на анормалния ген, едното ще бъде предоставено от бащата, а другото от майката.
  • Свързан с пола, с Х хромозомата, Какво представлява женската хромозома: В този случай ненормалното копие на гена се предоставя само от майката.

Какви са симптомите на болестта на Шарко Мари Зъб?

В зависимост от участието на тези нерви ще се появят симптомите на това заболяване.

Симптомите на това заболяване обикновено започват през юношеството, макар понякога се отлага в зряла възраст.

Знаците и симптоми на болестта на Шарко Мари Зъб които могат да се появят са следните:

  • Слабост в краката, глезените и стъпалата.
  • Мускулни крампи.
  • Загуба на мускулна маса в краката и ходилата.
  • Кавус крак: Състои се от наличието на повече мост в стъпалото или свода на повдигнатото стъпало. Това се дължи на слабостта на по-малките мускули на стъпалото.
  • Чук пръсти: пръстът е огънат, симулирайки чук.
  • Трудност при огъване на петата: Кракът може да е изключен.
  • Има по-малко способност за бягане.
  • Март с големи крачки.
  • Неподвижна походка или колене по-високо от нормалното.
  • Често спъване или падане.
  • По-малко усещане или загуба на усещане в краката и ходилата.

Понякога, проблеми с краката те могат да бъдат първите симптом Болест на Шарко Мари Зъб.

С напредването на болестта, симптомите могат да прогресират от краката и краката към ръцете и ръцете производство:

  • Мускулна слабост в ръцете и ръцете.
  • Мускулните атрофират в ръцете.
  • Трудности при извършване на двигателни действия на ръцете.

Въпреки че сензорните нерви са засегнати и в долните, и в горните крайници, много рядко пациентите изпитват усещане за скованост или парестезия, въпреки че могат да ги представят и болки в краката, ходилата, ръцете и ръцете.

Може да има намалено чувство на топлина, студ или болка в засегнатите райони.

Понякога хората с това заболяване никога не получавайте тези симптоми.

Прогресията на симптомите се развива много малко по малко.

Много е важно да знаете, че Болест на Шарко Мари Зъб не е смъртоносно и че хората с това заболяване имат нормална продължителност на живота.

Тежестта на симптомите може да варира значително от човек на човек., дори сред членовете на едно и също семейство.

Какви са видовете болест на Шарко Мари Зъб?

Има 5 вида Болест на Шарко Мари Зъб, известен с инициалите си CMT.

Те са както следва:

  • CMT1
  • CMT2
  • CMT3
  • CMT4
  • CMTX

The Болест на Шарко Мари Зъб тип 1 Той е най-честият и в него има изменение на миелиновия слой, така че този тип също може да бъде наречен Наследствена демиелинизираща аксонална двигателна сензорна полиневропатия тип 1.

Има 3 вида CMT1 заболяване:

  • CMT1A.
  • CMT1B.
  • CMT1C.

Всеки от тях причинява липса или дефицит на производството на протеин различно, което е необходимо за структурата на миелиновата обвивка.

The Болест на Шарко Мари Зъб CMTX това е типът, който е свързан със секса.

Усложнения на болестта на Шарко Мари Зъб

Не всички хора имат усложнения и те могат да бъдат различни дори сред членовете на едно и също семейство.

Най-сериозните са тези, които засягат краката:

  • Трудности при ходене.
  • Промяна на структурата на стъпалото с пес кавус.
  • Наранявания на краката от загуба на усещане.

Други усложнения на болестта на Шарко Мари Зъб много по-редки са:

  • Затруднено дишане.
  • Затруднено преглъщане.
  • Трудности при говорене.

Тези усложнения се появяват само когато болестта засяга мускулите, които контролират тези функции.

Как се диагностицира болестта на Charcot Marie Tooth?

The диагностика на болестта на Шарко Мари Зъб се прави, както следва:

  1. От клиниката или симптомите, които това заболяване представя.
  2. Чрез физически преглед на пациента, при който се открояват:
    • Мускулна слабост в ръцете, краката, ръцете и краката.
    • Намалени рефлекси.
    • Загуба на мускулна маса в краката.
    • Намалено усещане в краката, ходилата и ръцете.
    • Промени в стъпалата: кавус или чук.
  3. Допълнителни тестове:
    • ЕМГ или електромиография.
    • Изследвания на нервна проводимост или повтарящи се нервни стимулации .
    • Нервна биопсия.
    • Генетично тестване.

Как се лекува болестта на Шарко Мари Зъб?

Болестта на Шарко-Мари-Зъб няма лечение.

Но, както вече споменах по-рано, болестта се развива бавно.

Това не засяга продължителността на живота, което означава, че това не засяга вероятните години от живота, че човек без това заболяване ще живее.

Леченията, които могат да се използват, са следните:

  1. Аналгетици: за болка, ако има такава.
  2. Физиотерапия:
    • Физически упражнения за укрепване на мускулите: Аеробни упражнения.
    • Разтягане на мускулите.
  3. Ерготерапия:
    • За подобряване на мускулната слабост на ръцете и ръцете, тъй като може да причини затруднения при хващане на предмети и движение на пръстите.
  4. Ортопедично лечение:
    • Шини на глезена.
    • Ортопедичен материал за краката.
  5. Хирургично лечение:
    • Понякога промените в краката може да изискват хирургично лечение.

И ето, че дойдох! Мисля, че това е достатъчно!

Предполагам, че сте прочели внимателно статията, и знаете какво е болестта на Шарко Мари Зъб?.

Вече имате цялата информация, която търсите. И разбира се вече знаете Какви са симптомите на болестта на Шарко Мари Зъб?.

Сега знаете нещо много важно, Какво причинява болестта на зъба Charcot Marie?, Как се наследява болестта на зъбите Charcot Marie? и лечението на болестта на зъбите на Шарко Мари.

Ако имате въпроси, направете ми коментар и аз ще ви отговоря.

Абонирайте се за блога, ако харесвате статиите . По този начин ще ви изпращам имейл всеки път, когато публикувам нова статия.

Ако статията ви е харесала и смятате, че може да заинтересува вашите приятели, можете да я споделите в социалните си мрежи. Ще ги намерите по-долу. Можете да го харесате и във Facebook. Ако го направите, вече знаете, че имате цялата ми благодарност.

Опитвам се да подобря във всяка статия, така че се интересувам от оценката ви в звездите по-долу. 5 звезди е максималната бележка и за това трябва да натиснете звездата отдясно.

МОЖЕТЕ ДА ОБИЧЕТЕ И ТЕЗИ ПРЕДМЕТИ:

Приятен ден!