лечения

КАКВО Е ТАЛАСЕМИЯ?

Таласемията (Tl) е наследствено заболяване. Където са засегнати веригите, изграждащи хемоглобина. Това предотвратява нормалното производство на здрави червени кръвни клетки, което води до анемия.

Хемоглобинът е протеинът, който пренася кислород до тъканите на тялото. Състои се от четири глобинови вериги и четири хем групи при здрав човек. При хора с таласемия има промени в образуването на една или повече глобинови вериги. Или защото няма образуване на хемоглобин, мутации в структурата на веригите или и двете.

Симптоми на таласемия

Признаци и симптоми на таласемия:

  • Меко място
  • Умора
  • Бледа или жълтеникава кожа
  • Деформация на лицевите кости
  • Бавен растеж
  • Подуване на корема
  • Урина с тъмен цвят

Те ще се появят в зависимост от тежестта на мутацията. Тъй като таласемията се класифицира според вида на веригата, която не се формира или гена, който е мутирал. Хората, които имат само един засегнат хемоглобинов ген, не изпитват никакви симптоми на това заболяване.

Таласемията се класифицира по веригата, която спира да се образува. Най-често срещаното е:

  • бета-таласемия: липса на образуване на бета вериги и излишна алфа верига
  • алфа-таласемия: липса на образуване на алфа верига и излишни бета вериги
  • бета-таласемия гама: липса на образуване на повече от една верига

Бета-таласемия

При бета-таласемията има намалено производство на червени кръвни клетки и увеличено разрушаване на червените кръвни клетки. Това се класифицира в три групи от най-високата до най-ниската:

Бета-таласемия минор

Характеризира се с мутация на ген. Хората с тази анемия нямат симптоми. Резултатите от вашите лабораторни тестове са; повишен MCV (> 80) и намален хемоглобин (2%.

α-таласемия

Според нормалния генотип на хемоглибин, който има 4 копия на алфа гени, алфа таласемията се класифицира според броя на функциониращите гени поради мутации в останалите гени, които намаляват техния синтез или изглеждат нулеви.

Тиха а-таласемия

Едногенна мутация. Хора, които нямат клинични симптоми. Открива се само чрез изследване на ДНК.

α-таласемия незначителна

Две генни мутации. Хората с това разстройство обикновено нямат клинични симптоми. Характеризира се с нормален електрофоретичен модел, нормален или леко намален Hb A2.

Таласемия със среден клас

Мутация на три гена, клиничните му прояви обикновено са изразителни. Това е хемолитична анемия, която може да се увеличи, ако е свързана с инфекции или някои лекарства, които предизвикват оксидативен стрес, причиняващ хемолиза. Контролираното медицинско лечение ще предвиди епизоди на хемолиза. Диагностичните референтни точки са; електрофореза с Hb H 5-40%, без увеличаване на Hb F.

α-таласемия майор или хемоглобинова болест на Барт

Мутация на четирите гена. При тип таласемия смъртта настъпва преди или непосредствено след раждането.

Делта Бета-таласемия

Лека анемия с леко намалени биохимични референции на Hb (хемоглобин) и Ht (хематокрит), както и стойности на еритроцитите в MCV и HCM.

Диагноза таласемия

Поставя се съмнение за диагноза разстройство на таласемия, когато възникнат следните ситуации:

    Микроцитна анемия (MCV Ние ви помагаме да спестите:

Можете да намерите най-добрите предложения на Amazon, като кликнете тук.