Кардиология днес | Блог

кардиологично

Тази статия има повече от На 1 година

Публикувано: 05 юли 2010 | Кардиология днес Написано от д-р Иван Нуниес Гил

The бикуспидална аортна клапа е вродени сърдечни заболявания по-често сред общата популация, с разпространение около 0,5-2%. Често се свързва с други сърдечно-съдови аномалии.

Статията, която коментираме днес, е отличен преглед по темата, публикуван в JACC, и която ще се опитаме да очертаем накратко.

Болестта на бикуспидната аортна клапа (AVB) е вродено заболяване, което често причинява усложнения по време на зряла възраст. Той също така представя ясен мъжки превес, 3: 1. AVB обаче е не само проблем на валвулогенезата, а по-скоро представлява генетична промяна, която включва развитието на сърцето и аортата.

BAV обикновено се състои от две неравномерни листовки. Най-големият има централен raphe в резултат на сливането на това, което при нормални условия би представлявало две листовки. Съществуват обаче различни морфологични модели, в зависимост от това кои комисури са слети. Най-често срещаният вариант включва сливане на дясната и лявата коронарна купчина. Този тип често се свързва с коарктация на аортата. По-рядко се наблюдава различно сливане на raphe или чист бикуспид, без слети raphe.

Неклапални аномалии се наблюдават при 50% от възрастните с AVB. Най-честата е дилатацията на възходящата аорта. Въпреки че това може да е свързано с променена хемодинамика на нивото на клапата (постстенотична дилатация), най-новите изследвания сочат към по-интимни структурни аномалии (намаляване на фибрилина, фрагментация на еластин, апоптоза, повишаване на металопротеазите и др.). По този начин има промени и на нивото на багажника на белодробната артерия.

AVB се свързва с образуването на аневризми на гръдната аорта и съжителства с други вродени дефекти, като най-честата е коарктацията на аортата. При пациенти с коарктация AVB присъства в 50-70%. Също така AVB е свързан с лезии като хипоплазия на лявото сърце, синдром на Шон (множество левни обструктивни лезии), Уилямс, синдром на Търнър и др. Други аномалии, които могат да бъдат свързани, са VSD, патентен артериален дуктус, ASD и коронарни аномалии.

Генетика

През последните години е описано семейно сдружение в AVB, с разпространение на AVB от 24% при роднини на засегнати хора. В допълнение са идентифицирани различни мутации, като NOTCH1 (който действа при сърдечно развитие и години по-късно за регулиране на отлагането на калций в тъканите), ACTA 2 (кодиращ мускулния алфа актин, който се намесва в развитието на аневризми) и др. Ето защо насоките препоръчват скрининг за тази патология при роднини от първа степен на засегнатите хора.

Диагноза

Аускултативните находки обикновено включват шум на изтласкване, чуван предимно на върха. В допълнение, шумове на аортна стеноза или регургитация, или дори коарктация, могат да бъдат свързани, ако тези промени съществуват едновременно. Понастоящем избраната техника е трансторакалната ехокардиограма, която има чувствителност и специфичност съответно 92% и 96%. Когато има изобилие от калций или изображението не е с добро качество, диагнозата може да бъде трудна, изисквайки други образни тестове като трансезофагеална ехокардиография, КТ или ЯМР. Тези две последни модалности обикновено се използват повече при изследването на аортата.

Клинична еволюция

Той е много променлив. От тежко заболяване на клапата в детска възраст до безсимптомно засягане на клапите или аортата в напреднала възраст. Симптомите обикновено се развиват в зряла възраст. Само едно на 50 деца има клинично значимо заболяване на клапата в юношеска възраст. Преобладаването на развитието на клапни аномалии или аортна дилатация варира значително в зависимост от времето на изследването, избраната кохорта и образната техника, използвана за диагностика. По време на проследяването в най-новите серии (Olmsted и Toronto) са установени рискови фактори за развитие на усложнения, възраст над 30 години и наличие на умерена или тежка стеноза или недостатъчност на аортната клапа.

Аортна стеноза

Когато това се случи в детска възраст, като се има предвид малкото съществуващо клапанно калций, са описани добри резултати с балонна валвулопластика. Въпреки че не е най-честата, в проучване на деца с повишен градиент е описано, когато те надвишават 50 mmHg, 1,2% вероятност от сериозни сърдечни събития за една година. При възрастни прогресията на заболяването обикновено се дължи на калцификация на болестта. Това е активен процес, може би иницииран от възпалителен механизъм, и фиброза с отлагане на липопротеини и калций в аортния ръб на листовките. Това калциране обикновено се открива още на 40-годишна възраст.

Аортна недостатъчност

Може да се дължи на различни механизми като структурни аномалии, ендокардит, след валвулопластика, ... В голяма хирургическа поредица беше установено, че само 13% от оперираните пациенти са били за чиста регургитация. В поредицата Olmsted, въпреки че 47% от пациентите са имали някаква степен на регургитация на клапата, само 3% са претърпели операция по тази причина.

Аортопатия и аортна дисекация

Разширяването на аортния корен е описано в детството, което предполага, че това е процес, който започва много рано в живота. По-големи аортни пръстени, синусови части и възходящи аорти обикновено се срещат при AVB, отколкото при хора с трилистна клапа.

Тези разлики остават дори след коригиране за нивата на АН и други променливи. Всъщност е описано разпространение на синусовата дилатация от 28% (средна възраст 38 години), което след 9 години проследяване става 45%. Честотата на най-страховитото усложнение, дисекцията, се обсъжда. Класическите проучвания показват около 4%, докато най-новите около 0,1% на пациент и година на проследяване (Торонто).

Ендокардит

Очакваният риск от ендокардит в класическата серия варира от 10 до 30%, вероятно поради определени пристрастия. По-скоро настоящата серия сочи към 2-0,3% пациент-години. Всъщност американските насоки за ендокардит (AHA) не препоръчват рутинна профилактика за този тип пациенти (освен ако няма предишна анамнеза за ендокардит).

Оцеляване и проследяване

Въпреки потенциалните усложнения, двете най-скорошни големи серии, които вече бяха споменати, потвърждават, че понастоящем хората с AVB не виждат продължителността на живота си съкратена в сравнение с общото население. Всъщност при асимптоматични пациенти без значителна дисфункция на клапата е публикувана 20-годишна преживяемост от 90% ± 3%.

От гледна точка на проследяване се препоръчва ежегодна техника на изобразяване, ако има значителна дисфункция на клапата или когато аортният корен е с размери над 40 mm. При пациенти, които не отговарят на нито едно от тези две условия, обикновено може да се направи образна диагностика на всеки две години.

Техника за изобразяване, която визуализира цялата гръдна аорта, също трябва да се разглежда периодично. В изследванията са включени биомаркери като BNP, колаген тип III и маркери за възпаление.

Лечение

Препоръчва се агресивно лечение на HT. Когато има аортопатия, свързана с Marfan, бета-блокерите показват полза, намалявайки скоростта на прогресия. Някои автори са екстраполирали това на пациенти с AVB, поради което насоките го приемат като разумен (IIa). Полезността на ARA2 е демонстрирана в животински модели. И все пак въпросът дали да се прилагат статини по общ начин остава да бъде решен.

По отношение на интервенционното или хирургичното лечение това ще варира в зависимост от обстоятелствата и възрастта на пациента. Балонна валвулопластика се препоръчва в детска възраст, като се опитва да избегне имплантиране на протеза, поради допълнителния проблем с растежа (техниката на Рос също не се препоръчва). При възрастни хирургичните показания са подобни на тези при пациенти с тривалентна клапа, като замяната на клапата е най-честата процедура. Обикновено е точен в по-млада възраст, отколкото при дегенеративно заболяване на клапата. 30% от пациентите, подложени на операция, също ще се нуждаят от свързана аортна хирургия. Насоките съветват операция, когато се наблюдава корен на аортата по-голям от 5 cm, а в случай на AVB, когато операцията трябва да се извърши поради клапата, приетият праг е 4,5 cm. Скоростта на дилатация, по-голяма от 0,5 cm годишно, също се счита за индикация за операция.

Бременност

Въпреки че новите проучвания показват и малко по-нисък риск в сравнение с класическите (смъртност под 1% годишно), тази група жени представлява рискова кохорта. Затова е препоръчително да ги посъветвате, като посочите потенциалните усложнения. Насоките също така посочват, че жените с AVB и възходяща аорта с диаметър по-голям от 4,5 cm трябва да избягват бременност.

Упражнение

Въпреки че има малко данни, общоприето е, че няма специфични ограничения при AVB без значителна дисфункция и без аортна дилатация над 4,5 cm. Въпреки това, тези с AVB, тежка аортна стеноза или регургитация, LV дилатация над 65 mm не трябва да участват в състезателни спортове.

Коментар

Тази статия прави кратък и ясен преглед на общите понятия, класификацията, патофизиологията, генетиката и клиничните и прогностични аспекти на заболяването на бикуспидната аортна клапа и свързаните с нея патологии. Като се има предвид честотата му в общата популация, е удобно да се знае правилно. Все още обаче сме далеч от разбирането на сложната последователност от събития, които водят до тази патология, и продължаваме да чакаме важни клинични изпитвания, които са в ход в момента, които хвърлят светлина върху терапевтичните средства, които могат да забавят прогресирането на заболяването.

Появата на нова и по-пълна информация, показваща, че прогнозата не е толкова мрачна, колкото изглеждаше от гледна точка на класическата поредица, може да послужи за управление на група пациенти по по-рефлективен начин, което отново поради техният брой не е за пренебрегване.

Справка

  • Siu SC и Silversides CK.
  • J Am Coll Cardiol. 2010; 55: 2789-800.