Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

The хипокалиемична периодична парализа Характеризира се с епизоди на мускулна парализа, свързана с спад на нивата на калий в кръвта (хипокалиемия). [1] По време на епизодите обикновено има временна невъзможност за движение на мускулите на ръцете и краката. [2] Първата атака обикновено се случва в детството или юношеството. Атаките могат да продължат часове или дни, а честотата на атаките варира сред хората с болестта, но обикновено е най-висока между 15 и 35 години и намалява с възрастта. Някои хора също развиват мускулно заболяване в мускулите най-близо до багажника, което води до постоянен двигателен дефицит между 40 до 50-годишна възраст (късна проксимална миопатия). [3]

хипокална

Хипокалиемичната периодична парализа може да бъде причинена от мутации в гена CACNA1S, SCN4A или KCNJ18. Унаследяването е автозомно доминиращо. Лечението варира в зависимост от интензивността и продължителността на пристъпите. Незначителните пристъпи могат да отзвучат спонтанно, докато лечението на умерени или тежки пристъпи може да изисква орален или венозен калий. [3]

Симптоми Симптоми

Характерните признаци и симптоми на хипокалиемичната периодична парализа са пристъпите на мускулна слабост или загуба на мускулно движение (парализа), които идват и си отиват. Слабост или парализа е най-често в раменете и ханша, както и в мускулите на ръцете и краката. Мускулите в очите и тези, които ви помагат да дишате и преглъщате, също могат да бъдат засегнати. [4] Докато мускулната сила обикновено се възстановява между атаките, повтарящите се епизоди могат да доведат до постоянна мускулна слабост по-късно в живота. [2] [4]

Атаките обикновено започват в детството или юношеството и честотата на атаките варира. Някои хора имат припадъци всеки ден, докато други ги имат веднъж годишно. Обикновено атаките продължават поне няколко часа, но понякога продължават и няколко дни. [4] [3] Атаките могат да възникнат внезапно или да бъдат предизвикани от фактори като богати на въглехидрати ястия и почивка след тренировка. [3]

Защото Защото

Хипокалиемичната периодична парализа може да бъде причинена от мутации във всеки от поне 3 известни гена: CACNA1S, SCN4A или KCNJ18. Тези гени инструктират тялото да направи някои части от йонните канали, които се изразяват главно в скелетните мускулни клетки. [3] Мускулните контракции се предизвикват от потока на йони в мускулните клетки. Мутациите, които причиняват заболяването, засягат нормалната структура или функция на йонните канали, нарушавайки способността им да регулират потока на йони в мускулните клетки. Това води до намалена способност за свиване на скелетните мускули, причинявайки слабостта и парализа, свързани с болестта. [две]

При някои хора с клинична диагноза хипокалиемична периодична парализа не се откриват мутации в нито един от 3-те гена, което предполага, че други, но неидентифицирани гени може да са отговорни за заболяването. [3]

Наследяване Наследяване

Хипокалиемичната периодична парализа се наследява по автозомно доминиращ начин. [3] Това означава, че наличието на мутация само в едно копие на един от отговорните гени във всяка клетка е достатъчно, за да предизвика симптоми на състоянието.

В повечето случаи засегнатото лице наследява мутиралия ген от засегнат родител. Понякога обаче бащата, въпреки че има заболяването, няма симптоми и наследството може да бъде „маскирано“. Това е така, защото не всички хора с мутация в ген, отговорен за това заболяване, имат симптоми на заболяването - около 10% от мъжете с мутация нямат симптоми, а по-голям процент от жените не развиват симптоми - феномен, известен като намалено проникване . Изглежда, че проникването на хипокалиемична периодична парализа зависи от специфичния ген и мутация, отговорни за състоянието, и пола на човека с мутацията. Например, мутация в гена CACNA1S изглежда напълно разпространена при мъжете (т.е. 100% от мъжете с мутации в този ген развиват симптоми), но не е широко разпространена при жените (нито една жена с тази мутация не развива симптоми). Следователно, идентифицирането на отговорния ген и мутация при засегнато лице може да помогне за оценка на рисковете за други членове на семейството. [3]

Възможно е също така болестотворна мутация да се появи за първи път при човек без фамилна анамнеза за заболяването. Това се нарича de novo мутация. Делът на случаите, причинени от de novo мутация, е неизвестен. [3]

Независимо дали мутация, която причинява автозомно доминиращо състояние, е de novo или наследена, всяко дете на човек с мутация има 50% шанс да наследи тази мутация.

Диагноза Диагноза

Клиничната диагноза на хипокалиемична периодична парализа се основава на: [3]

  • История на припадъци (епизоди) на парализа
  • Ниска концентрация на калий в кръвта по време на пристъпи, но не и между пристъпите
  • Идентифициране на задействащи пристъпи (т.е. почивка след тренировка, продължително обездвижване)
  • Наличие на фамилна анамнеза, съответстваща на автозомно доминиращо наследство (диагнозата не може да бъде установена единствено чрез наличието на клинични находки, ако няма други случаи в семейството)
Различни видове тестове, включително кръвни тестове, анализ на урината и/или електромиограми, могат да се използват за разграничаване на първичната хипокалиемична периодична парализа и други възможни причини за симптоми. [3]

Когато се провеждат генетични тестове при хора, които отговарят на всички диагностични критерии, се наблюдава, че около 60% имат мутации в гена CACNA1S, приблизително 20% в гена SCN4A и приблизително 3,5% в гена KCNJ18. Смята се, че в останалите случаи има мутации в други гени, които все още не са идентифицирани. [3]

Лечение Лечение

Организации Организации

Групите за подкрепа и информационните организации могат да бъдат полезни при свързването с други пациенти и семейства и могат да предоставят ценни услуги. Много от тях предоставят информация, насочена към пациента, и стимулират изследвания, за да разработят по-добро лечение и да намерят възможни лекове. Те могат да ви помогнат да намерите изследователски проучвания и други подходящи ресурси и услуги. Много организации също имат експертни медицински съветници или могат да предоставят списъци с лекари и/или клиники. Посетете уебсайта на групата, която ви интересува, или се свържете с тях, за да разберете какви услуги предлагат. Не забравяйте, че включването в този списък не представлява одобрение от GARD.

Сайтове или социални мрежи в Интернет

  • Чилийската федерация за редки болести (FECHER) е група за подкрепа във Facebook за засегнатите от редки заболявания.

Организации за обща подкрепа

Научете повече Научете повече

Тези ресурси предоставят повече информация за това състояние или свързаните симптоми. Ресурсите в раздела „Подробна информация“ съдържат медицински и научен език, който може да бъде труден за разбиране. Може да поискате да прегледате тази информация с лекар.