Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика на публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.

Индексирано в:

MedLine/PubMed и SCOPUS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Библиография

чифт

Периодичните парализи са рядко заболяване, което причинява епизоди на остра мускулна слабост, които могат да бъдат объркани с други заболявания като епилепсия или миастения гравис, наред с други. Те включват хипер и хипокалиемични парализи, като от своя страна последните се разделят на периодични (фамилни, тиреотоксични или спорадични) и непериодични. Във връзка с това представяме случай на фамилна хипокалиемична периодична парализа при 18-годишна жена, която е била диагностицирана в детска възраст с епилепсия и която освен това е представяла субклиничен хипотиреоидизъм преди месеци, за който е получила заместителна терапия. Винаги съществената анамнеза и обективизирането на хипокалиемията позволиха диагнозата.

Периодичната парализа е рядко заболяване, което причинява епизоди на тежка мускулна слабост, които могат да бъдат объркани с други заболявания, включително епилепсия или миастения гравис. Хиперкалиемичната и хипокалиемичната парализа са включени в тези заболявания, като последните се разделят на периодична парализа (фамилна, тиреотоксична или спорадична) и непериодична парализа. Във връзка с това представяме случай на фамилна хипокалиемична периодична парализа при осемнадесетгодишна жена, която е била диагностицирана с епилепсия в детска възраст, както и субклиничен хипотиреоидизъм (за който тя е получила заместителна терапия) преди месеци. Диагнозата е поставена от анамнезата и потвърждаването на хипокалиемия.

Периодичната парализа е рядко заболяване (приблизително разпространение: 1 случай/100 000 жители) 1, обикновено се предава по автозомно доминиращ начин (по-малко проникване при жените) 2 и се проявява с остри епизоди на мускулна слабост. По отношение на класификацията на парализа кризи, те могат да бъдат разделени, в зависимост от нивата на калий по време на епизодите, на хиперкалиемични и хипокалиемични, които представят някои разлики, обобщени в Таблица 1, въпреки че хипокалиемичната ще бъде тази, която ще ни занимава в бъдеще.

Диференциална диагноза между хипокалиемични, хиперкалиемични и тиреотоксични периодични парализи

Хипокалиемичен PP Хиперкалиемичен PP Тиротоксичен PP
Обичайна възраст на настъпване По-малко от 20 години По-малко от 10 години От 20 години
Честота/продължителност на епизодите Нечести/часове-дни Често/минута-часове Нечести/часове-дни
Основни аналитични данни Хипокалиемия Хиперкалиемия Повишени хормони на щитовидната жлеза
Етиология Мутации в натриевите или калциевите канали (автозомно доминиращо) Мутации в натриевите канали (автозомно доминиращо) Тиреотоксикоза
Утаители Диета за упражнения/стрес, богата на въглехидрати Упражнение/стрес на гладно Диета, богата на калий Упражнение/стрес Диета, богата на въглехидрати
епидемиология По-голямо проникване при мъжете Няма разлики по пол По-често при мъжете
Превантивно лечение Хигиенно-диетични мерки Инхибитори на карбоанхидразата Калий-съхраняващи диуретици Хигиенно-диетични мерки Инхибитори на карбоанхидразата Тиазидни диуретици β-агонисти Хигиенно-диетични мерки Поддържане на еутиреоиден статус Пропранолол

Променено от Гутман и Робин 10 .

Хипокалиемичните парализи (PH) се разделят на периодични (PPH) и непериодични (PNPH), като първият е вторичен за навлизането на калий в клетката, а вторият е следствие от калиев дефицит. На свой ред PPH се класифицират като фамилни (PPHF), спорадични (PPHE) и тиреотоксични (PPHT; Таблица 1). За да се разграничат по основен начин различните видове хипокалиемична парализа, алгоритъмът, представен на фигура 1, може да бъде полезен.

PPH: Хипокалиемична периодична парализа. PNPH: хипокалиемична непериодична парализа; PPHF: фамилна хипокалиемична периодична парализа; PPHT: тиреотоксична хипокалиемична периодична парализа; PPHE: спорадична хипокалиемична периодична парализа.

Основен диагностичен алгоритъм за хипокалиемични парализи. (Променено от Frantchez et al. 6).

PPH: Хипокалиемична периодична парализа. PNPH: хипокалиемична непериодична парализа; PPHF: фамилна хипокалиемична периодична парализа; PPHT: тиреотоксична хипокалиемична периодична парализа; PPHE: спорадична хипокалиемична периодична парализа.

През декември 2010 г. 18-годишна жена, бременна в продължение на 16 седмици, присъства на спешната служба на болница Virgen de Valme (Севиля, Испания), която дойде в спешното отделение поради епизод на тетрапареза, който се появи внезапно, докато си почиваше предната вечер и не беше придружено от никакви други симптоми, зачитащи нивото на съзнание, език, контрол на сфинктера и окулоцефални движения. Той съобщи, че е представял подобни предишни епизоди на парализа (без да се позовава на някакъв спусък), но това отшумява за няколко часа, така че причината за консултация по този повод е постоянството на симптомите по-дълго от обикновено. Той отрече каквато и да е промяна в лекарствата, диетата или физическата си активност, въпреки че твърди, че през предходните дни е имал обилно повръщане.

Личната й история включва, че е била бременна в 16-та седмица, че е била диагностицирана със субклиничен хипотиреоидизъм, следвала е заместително лечение (въпреки че не го е правила около 3 месеца) и че през 1996 г. е била диагностицирана (и лекувана) от епилепсия се изследва чрез преходни епизоди на генерализирана хипотония. По отношение на фамилната анамнеза, струва си да се спомене наличието, както при бащата на пациента, така и при 7 роднини на последния, на паралични кризи, които отзвучават спонтанно и никога не са изследвани.

Неврологичният преглед разкрива вяла тетрапареза, като пациентът може частично да движи само десния горен крайник. Освен това той поддържаше добро ниво на съзнание, остеотендинозните рефлекси бяха хипоактивни, ахилесите бяха премахнати, а останалата част от неврологичното изследване беше нормална. В противен случай пациентът имаше добро общо състояние, беше афебрилен и хемодинамично стабилен, без да има какво да се подчертае от сърдечно-белодробната аускултация или от останалата част от систематичния преглед от устройства.

Предвид ситуацията бяха поискани биохимия, хормони на щитовидната жлеза, кръвна картина, коагулация, газове от венозна кръв и електрокардиограма; всички резултати са нормални, с изключение на нивата на калий в кръвта (К + 2,4 mEq/l [3,5-4,5 mEq/l]). Това доведе до началото на перорално лечение с калий, като на следващия ден пациентът беше напълно асимптоматичен и изписан с диагноза епизод на фамилна хипокалиемична периодична парализа, вероятно утаен от остра хиперемеза.

В този случай има 2 елемента, които е интересно да се подчертаят. Първият от тях е диагностиката на заболяването и по-точно диференциалната му диагностика. По отношение на втория елемент, струва си да го подчертая, защото досега той не е споменат: лечението.

По отношение на диагнозата, острата мускулна слабост, проведеният преглед и наблюдението на хипокалиемия бързо доведоха до PPH. Веднъж в този момент е важно, освен да разграничим вида PPH, с който се сблъскваме, да оценим и последиците, които състоянието може да причини. Поради тази причина е необходимо освен биохимия и кръвна картина да се поиска нивото на хормоните на щитовидната жлеза, газове от венозна кръв и електрокардиограма. В случай на диагностични съмнения могат да се извършват други проучвания като електромиограма, мускулна биопсия (ниска специфичност) или провокационни тестове (които могат да бъдат рискови) с глюкоза и/или инсулин, упражнения или ACTH, като се персонализира за всеки отделен случай.

Въпреки всичко е важно да се помни необходимостта и полезността, както винаги, от внимателна анамнеза, която позволява по-добра диагностична ориентация. В този случай наличието на множество подобни епизоди както при пациентката, така и при нейните роднини, почти сигурно ни доближава до диагнозата фамилна хипокалиемична периодична парализа, която би могла да бъде потвърдена от генетично проучване (при 70% от пациентите с PPH има мутация в гена, която кодира алфа-1 субединицата на калциевите канали на скелетните мускули, въпреки че са открити и други по-редки мутации, като например в натриевите канали SCN4A) 3-5 .

От друга страна, поразително в случая е, че пациентката е била диагностицирана и лекувана от епилепсия (разстройство, от което тя не страда) за подобни епизоди. Следователно, в случай на епизоди на остра мускулна слабост, PPHF (което може да бъде потвърдено с добра анамнеза и вече описаните допълнителни проучвания) трябва да бъде включен в диференциалната диагноза, заедно с други заболявания, с които може да бъде объркан: тиреотоксичен периодичен парализа или хиперкалиемия, епилепсия, миастения гравис, метаболитни миопатии, вторична хипокалиемия, Гилен-Баре, остра миелопатия или ботулизъм, наред с други.

Що се отнася до лечението, това се основава главно на острото лечение на епизода и на последващото превантивно лечение на нови епизоди. При острото лечение приоритетите трябва да бъдат предотвратяването на възможни аритмии (удължаване на QT интервала, увеличаване на U-вълната) или възможна дихателна недостатъчност, за която трябва да се извърши кардиореспираторен мониторинг, и да се обърне парализата чрез прилагане на калий за възстановяване на нормалните стойности 6. Това приложение може да се извърши чрез администриране на 30 mEq ClK перорално на всеки 30 минути до нормализиране, 7 въпреки че поради риска от отскочена хиперкалиемия, след като калият се освободи извън клетката, има хора, които препоръчват по-бавно приложение (10 mEq от ClK орално на всеки 60 минути) 8.9. Може да се използва и интравенозният път, особено показан, когато нивата на калий в кръвта са по-ниски от 2,5 mEq/l 6 и/или ако пациентът не може да преглъща. Освен това при остро лечение не трябва да забравяме, че гликозилираните серуми не трябва да се прилагат, тъй като те ще предизвикат повишаване на инсулина, което ще влоши хипокалиемията.

И накрая, по отношение на профилактичното лечение е важно да се отбележи, че нефармакологичните мерки обикновено са достатъчни. Тези мерки включват предимно диета, богата на калий и ниско съдържание на въглехидрати и избягване на прекомерно физическо натоварване. В случай че тези мерки не са били достатъчни, могат да се използват различни лекарства 10, сред които се открояват калиеви добавки, калий-съхраняващи диуретици (спиронолактон 100 mg/ден, триамтерен 150 mg/ден) и калиеви инхибитори. Карбоанхидраза (ацетазоламид 250 mg/12 h, който може да се комбинира със спиронолактон 7). Освен това ефикасността на верапамил (240 mg/ден) и топирамат (75-100 mg/12 часа) все още се проучва и има данни, че последният може да намали тежестта на атаките, макар и не тяхната честота.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите заявяват, че за това изследване не са провеждани експерименти върху хора или животни.

Поверителност на данните

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.