Това е рядко заболяване, вродено метаболитно разстройство, характеризиращо се с отделянето чрез урина и други телесни течности на необичайно големи количества различни аминокиселини. Ако не бъде открито и лекувано по-рано, това може да причини сериозни усложнения.

сироп

Индекс

Какво е болест от кленов сироп?

Болестта на кленов сироп или урина с мирис на кленов сироп (тъй като децата с него отделят урина с характерна миризма, напомняща на кленов сироп), е рядко метаболитно заболяване, което може да бъде много сериозно, ако не бъде проверено. Открийте навреме. Поради тази причина повечето автономни общности го включват в неонаталния скрининг, който се прави в теста на петата.

Причинява се от генетичен дефект, който причинява натрупване на разклонени верижни аминокиселини в тялото и в урината (аминоацидурия), главно левцин, изолевцин и валин, тъй като тялото не е в състояние да ги разгради правилно. Ако не се лекува правилно, това натрупване на химикали в кръвта може да увреди мозъка по време на физически стрес (като инфекция, стрес, треска ...).


Симптоми

Не можете да пропуснете .

Положителен стреп тест, какво да правя?

Около 35-та седмица от бременността ще се извърши ректо-вагинален ексудат, за да се види дали тази бактерия присъства във вашия цервико-вагинален секрет, тъй като, ако е така, бебето може да се зарази при напускане на родовия канал, така че трябва да предотвратите само в случай.

И също:

Основните симптоми на това разстройство са:

- Трудности при хранене

- Урина, подобна на кленов сироп


Можете ли да лекувате?

Дългосрочното лечение се състои от специална диета, която съдържа много ниски нива на тези аминокиселини. Тази диета трябва да продължи цял живот, за да се избегнат увреждания на мозъка.

Освен това ще са необходими чести прегледи и внимателно наблюдение, за да се открият евентуални проблеми.

При строга диета децата, засегнати от това заболяване, могат да достигнат зряла възраст и да имат относително нормален живот.

Без лечение болестта е животозастрашаваща. Освен това може да причини следните усложнения, ако възникне стрес епизод без контролирани нива на аминокиселини: неврологично увреждане, кома, интелектуална недостатъчност.

Следователно откриването през първите седмици от живота е от съществено значение.

Дата на актуализация: 16-07-2020

TodoPapás ​​е уебсайт за разпространение и информация. Като такива, всички статии са внимателно написани и преработени, но е възможно да съдържат грешки или да не обхващат всички подходи по дадена тема. Следователно уебсайтът не замества становище или лекарско предписание. Ако имате някакви въпроси относно вашето здраве или здравето на вашето семейство, препоръчително е да отидете на медицинска консултация, за да можете да прецените конкретната ситуация и в крайна сметка да предпишете необходимото лечение. Посочете за всички правни цели, че информацията, събрана в мрежата, може да бъде непълна, грешна или невярна и в никакъв случай не предполага договорни отношения или от какъвто и да е вид.