Пространства от имена
Действия на страницата
Кленов сироп. Метаболитно разстройство, предавано от родител на дете, при което тялото не може да разгради определени части от протеина. Урината при хора с това заболяване може да мирише на кленов сироп.
Обобщение
- 1 Клинични характеристики
- 2 причини
- 3 Симптоми
- 4 Лечение
- 5 Профилактика
- 6 Прогноза
- 7 Източници
Клинични характеристики
Причинява се от вродена грешка в метаболизма, която причинява натрупване на аминокиселини с разклонена верига, което причинява сериозни мозъчни увреждания, които, ако не бъдат диагностицирани рано, оставят трайни неврологични последствия.
Нарушението се наследява по автозомно-рецесивен начин и се среща много рядко, около един случай на 185 000 раждания, поради което попада в групата на редките заболявания
Причини
Причинява се от генетична аномалия. Хората с това състояние не могат да метаболизират аминокиселините левцин, изолевцин и валин, което води до натрупване на тези химикали в кръвта.
В най-сериозната си форма това заболяване може да увреди мозъка по време на физически стрес.
Някои видове това заболяване са леки или идват и си отиват. Дори в най-меката си форма повтарящите се периоди на физически стрес могат да доведат до интелектуални затруднения и високи нива на левцин.
Симптоми
Най-честите симптоми обикновено са отхвърляне на храна, кома, затруднения в храненето, летаргия, гърчове, урина с миризма, подобна на кленов сироп, може да се появи повръщане и други по-редки.
Лечение
Когато състоянието се диагностицира и по време на епизоди, лечението включва ядене на протеинова диета. Течности, захари и евентуално мазнини се дават интравенозно. Перитонеална диализа или хемодиализа могат да се използват за понижаване на нивото на абнормни вещества.
Дългосрочното лечение изисква специална диета, която включва синтетично мляко на прах с ниски нива на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Хората с това състояние трябва да продължат с тази диета за постоянно.
Много е важно винаги да спазвате тази диета, за да предотвратите увреждане на нервната (неврологична) система. Това изисква чести кръвни изследвания и внимателно наблюдение от регистриран диетолог и лекар, както и съдействието на родителите.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за хора, които желаят да имат деца и имат фамилна анамнеза за заболяване на урина от кленов сироп. Сега много държави проверяват всички новородени за това заболяване. Ако скрининговият тест покаже, че вашето бебе може да има това заболяване, незабавно трябва да се направи последващ кръвен тест за нива на аминокиселини, за да се потвърди наличието на заболяването.
Прогноза
Без лечение това заболяване е животозастрашаващо. Дори и при диетично лечение, стресови ситуации и заболявания все още могат да причинят високи нива на някои аминокиселини. По време на тези епизоди може да настъпи смърт. При стриктно диетично лечение децата растат до зряла възраст и могат да останат здрави, могат да възникнат някои усложнения като кома и неврологични увреждания