Последна редакция: 2010-05-04 от Дра Мария дел Мар Кареньо Мартинес

миастения

Миастения гравис (MG) е хронично заболяване, което поражда мускулна слабост с променлива интензивност.

Това е рядко заболяване, засягащо един човек между десет до двадесет хиляди. Въпреки че в някои случаи миастенията може да бъде животозастрашаваща, по-голямата част от пациентите могат да водят практически нормален живот с подходящо медицинско лечение.

Какво причинява миастения гравис?

Миастенията е автоимунно заболяване. Това означава, че имунната или защитна система на пациентите работи прекомерно и произвежда антитела срещу протеин, който е част от самия организъм. Този протеин се нарича ацетилхолинов рецептор и той се намира в мембраната на мускулните влакна, на кръстопътя между нерва и мускула (нервно-мускулна връзка). Рецепторите служат като котви за ацетилхолин, който е химически пратеник или невротрансмитер, който предава нервния импулс от нерва към мускула. Антителата намаляват броя на рецепторите на мускулната мембрана и възпрепятстват това предаване. В резултат на това мускулът не се свива правилно и пациентите изпитват слабост, особено когато използват едни и същи мускули многократно.

Въпреки че сега е известно, че антителата към ацетилхолиновия рецептор причиняват мускулна слабост, все още не е известно защо се появяват. Обикновено пациентите развиват антителата след раждането си. В много редки случаи пациентът се ражда с генетична аномалия, която прилича на миастения (вродена миастения).

Вижте други статии от интерес в нашите раздели „Неврология“ и „Мускули“

Посещения на лекар

Вижте в нашия раздел „Попитайте лекаря“ някои въпроси от нашите потребители, на които NetDoctor отговаря

Има определени хора, които наследяват тенденция към развитие на автоимунни заболявания. Тези хора са изложени на по-висок риск от развитие на миастения гравис. При по-малка част от пациентите миастенията може да бъде свързана с други автоимунни заболявания, като ревматоиден артрит, лупус еритематозус, пернициозна анемия и заболявания на щитовидната жлеза. Членовете на семейството на пациенти с миастения също могат да страдат от заболяване от този тип.

Повечето пациенти с миастения имат увеличени остатъци от една жлеза, която се нарича тимус (хиперплазия на тимуса). Около 10-15% от пациентите имат тумор, обикновено доброкачествен, на тимуса (тимома).

Миастения гравис засяга хора от всички раси. Има приблизително 1 случай на миастения на всеки 10 000-20 000 жители. Заболяването е два пъти по-често при жените, отколкото при мъжете. Симптомите могат да се появят на всяка възраст. Жените обикновено развиват болестта през второто или третото десетилетие, а мъжете по-късно (през петото или шестото десетилетие от живота). Някои деца на миастенични майки могат да имат слабост през първите дни от живота (неонатална миастения), поради преминаването на антитела срещу ацетилхолиновия рецептор към бебето.

Как напредва болестта?

Курсът и тежестта на заболяването варират значително при пациентите. Дори при същия пациент симптомите варират, с влошаване и отслабване на симптомите. В по-малка част от случаите симптомите на заболяването изчезват спонтанно, но в мнозинството те се запазват през целия живот. При сегашните лечения обаче симптомите често се контролират адекватно.

Очна миастения

  • Увиснали клепачи (птоза) - обикновено с прекъсвания, засягащи едното или двете очи.
  • Двойно виждане (диплопия): може да бъде периодично, понякога пациентът го забелязва само когато гледа в една посока.
Генерализирана миастения

По принцип пациентите с генерализирана миастения имат симптоми на очна миастения и мускулите в други части на тялото също са засегнати:

  • Лицеви и лумбални мускули: пациентите имат затруднения с дъвченето, преглъщането, говоренето и дори усмивката.
  • Врат: пациентите имат затруднения да държат главата в изправено положение.
  • Крака и ръце: пациентите се затрудняват да се изкачват по стълби и да държат ръцете си нагоре (например при четкане на косата).
  • Дихателни мускули: пациентите имат задух при упражнения или в легнало положение.
Какви са симптомите на миастения гравис?

Най-характерният симптом на миастения гравис е слабост, която засяга доброволните мускули. Тази слабост се влошава, когато пациентът се опитва да извършва същото движение отново и отново (мускулна умора). Симптомите варират по интензивност, като обикновено се влошават късно през деня, когато пациентът е в стрес, в горещо време, по време на или непосредствено след инфекция или преди менструация при жените. Някои лекарства, като аминогликозидни антибиотици, също могат да влошат симптомите на заболяването.

При две трети от пациентите с миастения гравис първите мускули, засегнати от болестта, са тези, които контролират движението на очите или тези, които поддържат клепачите. При някои пациенти болестта засяга само тези мускули (очна миастения), но при повечето други мускули също е засегната (генерализирана миастения). Характерните симптоми на миастения гравис са следните:

Кръвен тест

Кръвният тест ще открие антитела срещу ацетилхолинов рецептор в кръвта. Тези антитела могат да бъдат открити при 85% от пациентите с генерализирана миастения и при 50% от пациентите с чиста очна миастения.

Електромиограма

Състои се от прилагане на електрически стимул към мускула и записване на мускулната реакция. При пациенти с миастения записът показва характерни промени (намаляване на амплитудата на контракцията след повтарящи се стимули, което се подобрява с почивка).

Тест за едрофоний (Tensilon)

Едрофонийът е лекарство, което, когато се инжектира интравенозно, води до бързо подобряване на симптомите, но с кратка продължителност.

КТ на гърдите (скенер)

Прави се КТ или сканиране, за да се установи дали пациентите имат тимома.

Как се диагностицира миастения гравис?

Историята, която пациентът разказва за променливата мускулна слабост, която причинява гореспоменатите симптоми, е много важна. С неврологичния преглед неврологът може да провери дали наистина има мускулна умора (може да провери например, че клепачите увисват при поглеждане за известно време или че пациентът се уморява, когато държи ръцете вдигнати). За да се потвърди диагнозата, трябва да се извършат редица тестове:

С какви заболявания може да се обърка миастенията?

Най-важната характеристика, която отличава миастения гравис от други заболявания, е, че мускулната слабост се влошава при многократни движения (умора) и че симптомите варират.

Има заболявания, които засягат самия мускул (митохондриални миопатии, възпалителни миопатии, мускулни дистрофии и др.), Които могат да предизвикат симптоми, подобни на миастенията. В тези случаи анти-ацетилхолиновите рецепторни антитела не се откриват, тестът за едрофоний не води до такова ясно подобрение и електромиограмата показва други видове промени.

Заболяванията на щитовидната жлеза могат да засегнат очните мускули и да предизвикат симптоми, подобни на очната миастения.

Какво може да направи лекар?

Тъй като миастения гравис е рядко заболяване, вашият общопрактикуващ лекар вероятно ще ви посъветва да посетите специалист, по-специално невролог, който да ви прегледа отново, да назначи необходимите изследвания и да започне лечение. След като бъде поставена диагнозата, вашият лекар може да продължи да предписва лекарствата, препоръчани от невролога. Можете също така да извършвате редовни проверки.

Какво могат да направят пациентите?

На първо място, пациентите трябва да приемат лекарството редовно, без да забравят каквито и да е дози. Те също трябва да избягват опасни дейности, които могат внезапно да увеличат слабостта (например плуване сам). Пациентите трябва да знаят, че някои лекарства могат да влошат техните симптоми и следователно трябва да ги избягват. Те включват аминогликозидните антибиотици, d-пенициламин, хлорохин, хинин и прокаинамид. Някои лекарства, използвани при анестезия, могат да причинят дълбока и продължителна мускулна парализа при пациенти с миастения, като панкурониум, d-тубокурарин и сукцинилхолин. Те трябва да се използват само от опитен анестезиолог, който е наясно с диагнозата на пациента.

Антихолинестеразни лекарства

Най-специфичните лекарства за лечение на миастения са антихолинестеразните лекарства. Те предотвратяват разграждането на ацетилхолина в нервно-мускулната връзка, като по този начин увеличават количеството ацетилхолин, което е на разположение за свързване с малкото добре функциониращи ацетилхолинови рецептори. Ето защо те подобряват предаването от нерв към мускул и увеличават силата на мускулното съкращение. Най-често предписваната антихолинестераза се нарича пиридостигмин (търговската марка е Mestinon). Подобрението се забелязва за около 30-60 минути и изчезва след 3 или 4 часа. Ето защо е необходимо да приемате хапчета няколко пъти през деня. Неблагоприятните ефекти на това лекарство включват спазми в коремната болка и диария поради повишена активност на чревните мускули. Ако това се случи, се препоръчва да намалите дозата. При някои пациенти лечението с антихолинестеразни лекарства е достатъчно за контролиране на симптомите на заболяването.

Тимектомия

Хирургично отстраняване на тимуса се препоръчва, когато пациентът има тимома. Ако целият тумор не може да бъде отстранен, може да се направи лъчева терапия. Симптомите на миастения обаче може да не се подобрят след отстраняване на тимома.

Премахването на тимуса също се препоръчва при млади пациенти, които са с генерализирана миастения, дори ако нямат тимома. Това е така, защото антителата срещу ацетилхолиновия рецептор могат да бъдат произведени в остатъците на тимуса. Младите пациенти, които са в начален стадий на заболяването, са тези, които се подобряват преди, след тимектомия.

Подобрението обикновено настъпва през първата година след тимектомия, но при някои пациенти може да отнеме до 3 години. Има пациенти, които след тимектомия могат да потиснат други лекарства или да намалят значително дозите (например антихолинестеразни лекарства или кортикостероиди).

Имуносупресия

Кортикостероиди: тези пациенти, при които тимектомия не се извършва или не реагира, обикновено се лекуват с кортикостероиди. Кортикостероидите намаляват активността на имунната система, която функционира прекомерно при миастения гравис. Като цяло започвате с малка доза, която постепенно се увеличава до пълната доза. Понякога има временно влошаване на симптомите при започване на лечението. След като симптомите бъдат овладени, дозата на кортикостероидите постепенно се намалява, докато се намери най-ниската ефективна доза. Това е дозата, която пациентът трябва да приема постоянно.

Кортикостероидите имат няколко странични ефекти, които понякога могат да бъдат предотвратени чрез прием на правилните лекарства. Сред тях са остеопорозата, която се състои от отслабване на костите, повишаване на кръвното налягане и нивото на глюкозата в кръвта и по-голяма склонност към инфекции. Пациентите никога не трябва да спират рязко да приемат кортикостероиди. Важно е пациентите да носят някакъв вид идентификация, в която се посочва, че приемат това лекарство.

Стероидни щадящи агенти: Въпреки че кортикостероидите са много ефективни за контролиране на MG, често се използват допълнителни лекарства, така че необходимата доза кортикостероиди е по-ниска и страничните ефекти се избягват, доколкото е възможно. Сред тях се откроява азатиопирин (Imurel), чиято ефективност при миастения гравис е доказана. Има и други лекарства, които могат да се използват при пациенти, които не могат да приемат азатиопирин, като метотрексат (Emthexate) или циклоспорин (Sandimmun). Всички те, подобно на кортикостероиди, повишават риска от инфекции, така че пациентите трябва да уведомяват личния си лекар, когато имат висока температура или други признаци на инфекция, и не трябва да получават ваксини, направени с живи микроорганизми.

Спешни лечения

Ако пациентът е много слаб или има затруднения с преглъщането или дишането, те обикновено се приемат в болницата за плазмафереза ​​(обмен на плазма) или му се прилагат интравенозни имуноглобулини. Тези лечения водят до бързо, но краткосрочно подобряване на симптомите (около 6 седмици). Затова е най-добре да ги запазите за онези спешни ситуации, в които е необходимо бързо подобряване на симптомите. Дългосрочното лечение трябва да се извършва с лекарствата, които са описани по-горе.

Какво е лечението на миастения? Каква е прогнозата на миастения гравис?

Прогнозата за миастения гравис се подобри значително, тъй като бяха въведени имуносупресивни лечения, които контролират добре симптомите, когато се приемат редовно и в адекватни дози. Повечето пациенти обаче трябва да продължат да приемат хапчета за неопределено време, тъй като симптомите често се появяват отново, когато пациентът спре да приема лекарствата.

Адреси на интерес

Испанска асоциация на мускулните болести (ASEM). Централен. Гран Виа, 562, главен 2ª. 08011 Барселона. Тел. 93 451 65 44. Факс: 39 451 69 04 E-mail:

Испанска асоциация на мускулните болести (ASEM) Мадрид c/Francisco Navacerrada, 12. 28028. Мадрид Тел. 91 361 38 95

Аржентинска интегрална фондация за миастенична помощ (FAIAM)

Фондация Myastenia Gravis на Америка

Д-р Камила Бъкли, специалист по метаболитна медицина; Д-р Джон Нюзъм-Дейвис, специалист по метаболитна медицина