свързан

При ALS се наблюдават промени в метаболизма, които правят пациентите по-склонни да отслабват. И това има отрицателни последици за развитието на болестта. Следователно в ELA Units работата на диетолозите е много важна и ценна.

Противодействието на този метаболитен дисбаланс се очертава като важен начин за овладяване на заболяването. Има няколко изследвания, които имат за цел да открият кои физиологични механизми са най-важните свързващи метаболизма и ALS. Един от тях е този, който се провежда в рамките на програма ELA Talent, финансирана от фондация Luzón в сътрудничество с La Caixa Banking Foundation. Проектът METABOLEP изследва ролята на хормона, лептин, като връзка между метаболизма и увреждането на невроните.

И току-що публикуваха проучване, което насочва вниманието си към тази област, но със съвсем различен подход. В този проект това, което са направили, е да сравнят данните за генома на 84 694 души от Европа и Китай. От този голям набор от проби, 22 040 съответстват на пациенти с ALS и 62 654 на контролите. Сравнявайки генетиката си, те успяха да наблюдават как се откриват обичайните подозрителни мутации. Така че има още повече доказателства, че тези мутации са свързани с развитието на ALS.

Но те също така успяха да идентифицират мутация, която досега не беше свързана с ALS. Тази мутация е в област, която може да повлияе на гените ACSL5 и ZDHHC6. За да осигурят тази връзка, те проучиха още една популация, тази на група от 665 австралийски пациенти. И те провериха, че в този случай мутацията също може да бъде идентифицирана.

Необходимо е да се изясни какво означава тази връзка между гените и болестта. Когато се казва, че мутацията е свързана със заболяване, това не означава, че всички пациенти имат тази мутация. Нито означава, че ако имате тази мутация, със сигурност ще имате болестта. Истинското значение е, че в популация от пациенти има повече хора, които имат тази мутация, отколкото в популацията на здрави хора. И знаейки кои гени са свързани с дадено заболяване, е по-лесно да разберем кои клетъчни механизми играят роля в заболяването.

Генът ACSL5 произвежда ензим, който действа в метаболизма на мазнините. И някои мутации в този ген причиняват загуба на тегло при хората. Има и други гени, които при мутация причиняват загуба на тегло, но не показват връзка с ALS. Това засилва идеята, че тази мутация е специфичен рисков фактор за ALS.

Генът ZDHHC6 произвежда ензим, който действа върху ендоплазмения ретикулум, частта от клетката, където се произвеждат нови протеини. И също така работи с мазнини. Но в този случай изглежда няма връзка между генните мутации и загубата на тегло. Заключението на това проучване е, че е идентифициран компонент на връзката между метаболизма и ALS. И това улеснява продължаването на движението напред, за да се идентифицират останалите участващи молекули. След като механизмът между загуба на тегло и ALS е известен, ще бъде много по-лесно да се намери лечение, което би могло да забави прогресията на заболяването, като действа върху този специфичен аспект.