Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Много от проблемите възникват много години след началото на болестта [1] [2], така че диагнозата често е трудна и се прави късно (около 9-годишна възраст). [4]

информационен

В повече от 90% от случаите проблемът с очите се състои от заболяване, наречено дистрофия на конусовидни пръчки (пигментозен ретинит), което причинява нощна слепота, обикновено между 7 и 8 годишна възраст, когато ретинитът става очевиден и в някои случаи, може да има пълна слепота около 15,5 години. [две]

SBB може да бъде свързан с други сериозни проблеми, включително диабет, високо кръвно налягане, сърдечни проблеми при раждане (вродени сърдечни заболявания) и заболяване на червата, наречено болест на Hirschsprung. [1] [2] Поради тази причина е много важно пациентите да имат рутинни медицински прегледи и при необходимост да бъдат насочвани към специалисти (кардиолози, гастроентеролози, нефролози, офталмолози и други).

Други признаци и симптоми, които могат да присъстват, са: [4]

  • Неврологични проблеми, които могат да доведат до затруднено ходене и липса на координация (атаксия)
  • Речеви и езикови проблеми
  • Поведенчески нарушения
  • Своеобразен външен вид на лицето
  • Зъбни аномалии

Защото Защото

SBB е генетично заболяване. Болестта се причинява от мутации в няколко различни гена. Мутациите в най-малко 14 гена са свързани със синдрома на Бардет-Бийдъл, включително BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13) и CEP290 (BBS14). Изследват се още 5 гена, които също могат да бъдат свързани със заболяването: WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18) и IFT27 (BBS19). [две]

Най-честата мутация е в гена BBS1 (присъства при 18% -32% от хората със SBB). [5]

Протеините, произведени от мутиралите гени в SBB, са важни за поддържането и функцията на ресничките и са компоненти на други клетъчни структури, наречени центрозома и/или базалното тяло (които закрепват ресничките). Cilia са миниатюрни (микроскопични) подобни на пръсти структури, които излизат от повърхността на много видове клетки и функционират като подпомагат движението на клетките и много различни химични реакции в клетките. Cilia също са необходими за възприемането на сетивни стимули (като зрение, слух и обоняние). Мутациите водят до неправилно функциониране на цилиарния транспорт в органи като бъбреците и окото. [5] Вижте списъка с гени, свързани с това заболяване.

Наследяване Наследяване

В повечето случаи наследството е автозомно-рецесивно. [2] Автозомно-рецесивно заболяване означава, че човек трябва да наследи две ненормални копия на гена, за да бъде засегнат. Хората имат 23 двойки хромозоми и на всяка хромозома има много гени, които имат генетичната информация. Гените, като хромозомите, идват по двойки, по един ген във всяка двойка идва от майката, а другият - от бащата.

Хората с този синдром имат мутации и в двете копия на ген, свързан със SBB. Тези хора често имат незасегнати родители, всеки от които носи по едно копие на мутиралия ген (и са известни като носители). Когато двама носители на автозомно-рецесивно разстройство имат деца, всяко дете има 25% (1 на 4) риск от развитие на болестта, 50% (1 на 2) риск да бъде носител и 25% шанс да не бъде носител, който има състоянието и не е носител (т.е. те имат 2 нормални копия на гена). Братята и сестрите на баща и майка на засегнато лице, които нямат SBB, имат приблизително 66% (2/3) шанс да бъдат носители на болестта. Автозомно-рецесивните разстройства обикновено не се наблюдават при всички поколения засегнати семейства. [2015]

Изглежда, че някои случаи на SBB изискват наличието на поне три мутации, за да се покажат симптомите на болестта (фенотип), което е известно като триалелно наследяване [2015], при което мутации в повече от един ген участват в състояние. В тези случаи, освен че наследява мутация на един и същ ген от всеки родител, както при рецесивна черта, детето се нуждае и от поне още една мутация от друг ген (разположен на различна хромозома), за да има синдрома.

На практика обаче тези семейства са по-малко от 10% от всички семейства със SBB. [2015] Следователно рецесивното наследяване се разглежда в повечето случаи.

Диагноза Диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на симптомите, които човек има. Човек, който има четири характеристики, наречени "първични находки" или който има 3 първични находки и две от така наречените "вторични находки", се счита, че има синдром .

Основните находки са: [2]

  • Пигментарен ретинит
  • Постаксиална полидактилия (допълнителни пръсти отстрани на малкия пръст или пръст)
  • Затлъстяване
  • Учебни затруднения
  • Хипогонадизъм при мъжете или генитални аномалии при жените
  • Бъбречни аномалии

Вторичните аномалии са: [2]

  • Забавяне на езика
  • Забавяне на развитието
  • Проблеми с поведението
  • Очни аномалии
  • Пръсти къси (брахидактилия) или съединени заедно (синдактилия)
  • Затруднено ходене или баланс и координация
  • Нисък мускулен тонус
  • Аномалии на зъбите
  • Сърдечни аномалии
  • Захарен диабет
  • Чернодробни проблеми
  • Различна форма на лицето и главата
  • Болест на Хиршпрунг
  • Липса на обоняние (аносмия)

Налична е молекулярно-генетична диагноза за всички гени, свързани със синдрома. [2] Има голямо различие в самото семейство и между различните семейства. Също така в някои семейства (по-малко от 10% от случаите) има мутации в повече от един ген. Когато е известна специфичната мутация, която причинява болестта в едно семейство, е възможно да се направи генетичен тест, за да се установи дали човек от това семейство е носител на тази мутация. Пренаталното ултразвуково изследване, проведено през втория триместър на бременността, може да открие някои аномалии като полидактилия или поликистоза на бъбреците. [две]