Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

синдром

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е придобито клоново разстройство на плурипотентната хематопоетична клетка, което води до дефектно производство на кръвни клетки. Обикновено се проявява с хемолиза, тромбоза или апластична анемия. Описваме случая на 51-годишна жена, която е представила проксимална бъбречна тубулна ацидоза, неавтоимунна хемолитична анемия и остра бъбречна недостатъчност, при която е установено намаляване на експресията на CD55, CD59, CD14, CD16 и CD66 в поточна цитометрия в периферна кръв, което потвърждава диагнозата PNH.

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко придобито нарушение на плурипотенциалната хематопоетична клетка. Отчетената честота е 0,13 на 100 000 случая годишно 1. Обикновено се диагностицира с епизоди на хемолитична анемия, костен мозък или венозна тромбоза 2. Това състояние е описано чрез наблюдение, че симптомите се проявяват главно през нощта и по време на интерцидивиращи инфекции. В момента е известно, че PNH е свързан със соматична мутация във фосфатидилинозитол-глюкан клас А (PIG-A), отговорен за глобалния дефицит на протеини, закрепени към гликозил-фосфатидилинозитол (GPI-APs) 3. Липсата на един от GPI-AP протеините (CD59) води до повишена чувствителност към хемолиза, медиирана от комплемента.

Синдромът на Fanconi е рядко състояние, характеризиращо се с обща загуба на аминокиселини, глюкоза, фосфати, пикочна киселина, бикарбонат и различни йони от бъбречните проксимални тубули. Повечето случаи са свързани с отклонения в плазмените клетки. Това се дължи на увеличаването на леките вериги, представени на тубулите. Увреждането на тръбите е резултат от претоварването на тези протеини, било чрез директен токсичен ефект, или косвено от вътреклетъчното освобождаване на лизозомни ензими 4 .

Налице е много малко информация за връзката между PNH и синдрома на Fanconi; Проведохме търсене в бази данни на PubMed и открихме много малко статии, свързващи тези две обекти. Riley, et al. описва случай на проксимална бъбречна тубулна дисфункция при пациент, който се нуждае от множество кръвопреливания поради PNH. В своята статия те предполагат, че тези две образувания са част от един и същ порочен кръг: системната ацидоза може да насърчи хемолизата при пациенти с PNH, от своя страна хемолизата може да доведе до отлагане на желязо в бъбречните тубули, като по този начин насърчава ацидоза 5 Saito, et al. описва поредица от пациенти с бъбречна недостатъчност и PNH, предлагайки хипотезата, че хемодинамичната промяна в резултат на вътресъдова хемолиза и персистираща тежка хронична анемия може първоначално да е отговорна за бъбречната недостатъчност .

51-годишна испанка, която представи на спешното отделение, съобщавайки за коремна болка и раздуване, гадене и повръщане. Той също така съобщава за миалгии, умора, треска и промени в цвета на урината, свързани с 6-месечна анамнеза за стомашно-чревни симптоми, които включват подуване на корема след хранене, без загуба на тегло. Личната му медицинска история е положителна за повтарящи се инфекции на пикочните пътища и многократни посещения за настоящи симптоми, без подобрение при предишни лечения. Хирургичната му история се отнася до хистеректомия, апендектомия и ринопластика. Той беше получил болкоуспокояващи и множество терапии за болки в корема, включително билкови препарати. Преди приемането си тя е имала сесия с невротерапия с прокаин, която влошава симптомите й, обостряйки коремната болка и развиваща холурия.

На теста за прием жизнените му показатели бяха стабилни. Той имаше лека жълтеница, раздуване на корема и болка в десния горен квадрант. Нямаше допълнителни констатации за останалата част от физическия преглед. Абдоминалният ултразвук показа лека чернодробна стеатоза, без други патологични находки. Ендоскопия на горната част на стомашно-чревния тракт разкрива езофагеална кандидоза и стомашни находки с малко значение (включително резултата от биопсия). Открита е лека нормоцитна анемия, индиректна хипербилирубинемия, азотемия и повишени чернодробни ензими, включително млечна дехидрогеназа от 4699 U/l. При изследване на урината са открити хематурия, протеинурия и рН 6 (вж. Таблица 1 за лабораторни данни). Пациентът е приет в хоспитализационната служба за допълнителни проучвания, които включват директен тест на Coombs, ELISA за HIV, повърхностен антиген за хепатит B, IgM хепатит A, антинуклеарни антитела, екстрахируеми ядрени антитела, IgM за денга и IgM за Leptospira, всички от които бяха отрицателни. Документирана е инфекция на пикочните пътища с положителна култура за Escherichia coli, успешно лекувана с цефтриаксон.

Пациентът продължава да проявява значителна умора по време на хоспитализация, полидипсия и прогресиращ оток. Анализът на артериалните газове разкрива некомпенсирана метаболитна ацидоза, свързана с хиперхлоремия, хипоурикемия, гликозурия и умерена аминоацидурия, което води до диагностициране на проксимална бъбречна тубулна ацидоза (синдром на Fanconi).

Лечението на проксимална бъбречна тубулна ацидоза е започнало с бикарбонат и са започнали проучвания на възможни етиологични причини, включително промени в плазмените клетки. Протеините на Bence-Jones бяха повишени в урината; обаче протеиновата електрофореза не разкрива скокове в нивата на имуноглобулин. Аспиратът на костния мозък разкрива хиперцелуларност, значителна еритроидна хиперплазия и плазмени клетки под 3%, с нормална миелоидна хематопоеза и без промени, показващи инфилтрация (Фигура 1). С тези констатации диагнозата мултиплен миелом или моноклонална гамопатия беше изключена, въпреки повишените леки вериги на урината.

Бъбречната недостатъчност на пациента продължава да се влошава; Наблюдавано е повишаване на нивата на креатинин (1,8 mg/dl до 3,06 mg/dl), въпреки че е получил адекватна водна терапия и не е бил изложен на нефротоксични вещества. Бъбречен ултразвук разкрива повишена бъбречна ехогенност, което предполага наличието на нефропатия и случайно откриване на двойна система за събиране в десния бъбрек.

В този случай ние демонстрирахме съжителството на тези две условия. Наличието на хиперхлоремична метаболитна ацидоза, хипоурикемия, аминоацидурия и гликозурия води до диагностициране на проксимална бъбречна тубулна ацидоза (ATRP). Въпреки че първоначално тази пациентка е имала висока анионна разлика (16,2 mg/dL), това може да се обясни с прогресията на нейната бъбречна недостатъчност. Наличието на неавтоимунна хемолиза, хемосидеринови отлагания в бъбречните тубули и хемоглобинови отливки в бъбречната биопсия (Фигура 2), свързано с намаляване на експресията на CD55, CD59, CD14, CD16 и CD66 потвърждава диагнозата на PNH (фигура 3).

Тъй като първоначалната диагноза беше синдром на Fanconi, търсенето на възможната етиология доведе до активно разследване на възможността за промяна в плазмените клетки. Като се има предвид, че този пациент е имал протеинурия, ATRP и протеини на Bence-Jones в урината, направихме протеинова електрофореза, анализ на урината за капа и ламбда фракция и аспират на гръбначния мозък с миелограма, без да намерим доказателства за множествен миелом или моноклонална гамопатия. Ендоскопските находки на кандидоза на хранопровода мотивираха търсенето на състояние на имуносупресия. Няма данни за левкемия, лимфом или други състояния като ХИВ.

От друга страна, острото и прогресивно намаляване на нивата на хемоглобина доведе до търсене на автоимунно разстройство. Хемолизата привлече вниманието ни, тъй като пациентът имаше нормоцитна анемия, с индиректна хипербилирубинемия и значително повишаване на LDH. Не открихме обаче доказателства за автоимунна хемолиза: антинуклеарните антитела, екстрахируемите ядрени антитела и директният тест на Coombs бяха отрицателни. Оценена е възможността за неавтоимунна хемолиза: микроангиопатичната анемия е малко вероятна, тъй като цитонамазката в периферната кръв не показва шистоцити и представянето не е типично за нея. Тъй като PNH е друга причина за неимунна хемолиза, беше извършена поточна цитометрия, която демонстрира намаляване на експресията на клетъчни маркери, свързани с това състояние.

Като част от проучването за диференциална диагноза бяха изследвани различни инфекциозни състояния: хепатит, лептоспироза, денга и ХИВ. Всички бяха изхвърлени с тестовете, посочени за всяко състояние. По време на хоспитализацията на пациента обаче е документирана инфекция на пикочните пътища с успешно ликвидиране на причинителя на микроби с използване на цефалоспорин от трето поколение.

Преди диагностицирането на PNH е започнало лечение с бикарбонат, като се наблюдава контролът на хемолитичния процес без необходимост от трансфузия. Бъбречната функция се върна до изходните нива и пациентът беше изписан с амбулаторно лечение.

Фигура 1. Находки за патология на костния мозък.