Съдържание

spina

Нервната система на човека се развива от малка, специализирана плоча от клетки по гърба на ембриона. В началото на развитието краищата на тази плоча започват да се свиват и да се приближават един до друг, създавайки невронната тръба, тясна тръба, която се затваря, за да образува мозъка и гръбначния мозък на ембриона. С напредването на развитието горната част на тръбата се превръща в мозък, а останалата част се превръща в гръбначен мозък. Този процес обикновено завършва на 28-ия ден от бременността. Но ако възникнат проблеми по време на този процес, резултатът може да бъде мозъчни нарушения, наречени дефекти на нервната тръба, включително спина бифида.

Какво представлява спина бифида?

Spina bifida, което буквално означава „цепнатина на гръбначния стълб“, се характеризира с непълно развитие на мозъка, гръбначния мозък или мозъчните обвивки (защитната обвивка около мозъка и гръбначния мозък). Това е най-често срещаният дефект на нервната тръба в САЩ; засяга 1500 до 2000 от повече от 4 милиона бебета, родени годишно в страната.

Какви са различните видове спина бифида?

Има четири вида спина бифида: окултни, затворени дефекти на нервната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле.

Окултната е най-често срещаната и лека форма, при която един или повече прешлени са деформирани. Името „скрито“ показва, че малформацията или отворът в гръбначния стълб е покрит от слой кожа. Тази форма на спина бифида рядко причинява увреждане или симптоми.

Затворените дефекти на нервната тръба съставляват втория вид спина бифида. Тази форма се състои от разнообразна група гръбначни дефекти, при които гръбначният стълб е белязан от малформация на мазнини, кости или мембрани. При някои пациенти има малко или никакви симптоми; при други малформацията причинява непълна парализа с дисфункция на урината и червата.

При третия тип, менингоцеле, менингите изпъкват от гръбначния отвор и малформацията може или не може да бъде покрита от слой кожа. Някои пациенти с менингоцеле могат да имат малко или никакви симптоми, докато други могат да имат симптоми, подобни на дефекти на затворената нервна тръба.

Миеломенингоцеле, четвъртата форма, е най-сериозната и възниква, когато гръбначният мозък е изложен през отвора в гръбначния стълб, което води до частична или пълна парализа на частите на тялото под гръбначния отвор. Парализата може да бъде толкова тежка, че засегнатото лице да не може да ходи и може да има дисфункция на урината и червата.

Какво причинява Spina Bifida?

Точната причина за спина бифида остава загадка. Никой не знае какво прекъсва пълното затваряне на нервната тръба, което води до развитие на малформация. Учените подозират, че генетичните, хранителните и екологичните фактори играят роля. Изследвания показват, че недостатъчният прием на фолиева киселина, често срещан витамин от група В, в диетата на майката е ключов фактор за причиняване на спина бифида и други дефекти на нервната тръба. Пренаталните витамини, предписани за бременни жени, обикновено съдържат фолиева киселина, точно както другите витамини. (Вижте „Може ли да се предотврати разстройството?“ По-долу за повече информация относно фолиевата киселина.)

Какви са признаците и симптомите на спина бифида?

Симптомите на спина бифида варират при хората в зависимост от вида. Често хората с „окултно“ нямат външни признаци на разстройството. Дефектите на затворената нервна тръба често се разпознават в началото на живота поради необичайни кичури коса или малка трапчинка или роден знак върху кожата на мястото на гръбначния малформация.

Менингоцеле и миеломенингоцеле обикновено включват пълна с течност торбичка, видима отзад, която излиза от гръбначния стълб. При менингоцеле торбичката може да е покрита с тънък слой кожа, докато в повечето случаи на миеломенингоцеле няма слой кожа, покриващ торбичката и част от гръбначно-мозъчната тъкан обикновено е изложена.

Какви са усложненията на спина бифида?

Усложненията на спина бифида могат да варират от незначителни физически проблеми до тежки физически и психически увреждания. Важно е обаче да се отбележи, че повечето хора със спина бифида имат нормален интелект. Тежестта се определя от размера и местоположението на малформацията, независимо дали е покрита с кожа, дали гръбначните нерви излизат от нея и кои нерви са ангажирани. Обикновено са засегнати всички нерви, разположени под малформацията. Следователно, колкото по-висока е малформацията в гърба, толкова по-голямо е увреждането на нервите и загубата на мускулна функция и усещане.

В допълнение към загубата на усещане и парализа, друго неврологично усложнение, свързано със спина бифида, е малформация на Chiari II, рядко състояние (но често при деца с миеломенингоцеле), при което мозъчният ствол и малкият мозък или задната част на мозъка изпъкват надолу в гръбначния канал или областта на врата. Това състояние може да доведе до компресия на гръбначния мозък и да причини различни симптоми като затруднения при хранене, преглъщане и дишане; задавяне и схванати ръце.

Деформацията на Chiari II може също да доведе до блокиране на цереброспиналната течност, причинявайки състояние, наречено хидроцефалия, което е необичайно натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Ликворът е бистра течност, която обгражда мозъка и гръбначния мозък. Натрупването на течност оказва увреждащ натиск върху мозъка. Хидроцефалията обикновено се лекува чрез хирургично имплантиране на шънт, куха тръба в мозъка за оттичане на излишната течност в корема.

Някои новородени с миеломенингоцеле могат да развият менингит, инфекция на менингите. Менингитът може да причини мозъчна травма и може да бъде животозастрашаващ.

Децата с миеломенингоцеле и хидроцефалия могат да имат проблеми с ученето, като проблеми с обръщането на внимание, проблеми с езика и четенето с разбиране и проблеми с ученето на математика.

Възможно е да има допълнителни проблеми като латексни алергии, кожни проблеми, стомашно-чревни състояния и депресия, тъй като децата със спина бифида порастват.

Как се диагностицира?

В повечето случаи спина бифида се диагностицира преди раждането или преди раждането. Някои леки случаи обаче могат да останат незабелязани до след раждането или след раждането. Много леки случаи, при които няма симптоми, може никога да не бъдат открити.

Пренатална диагностика

Най-честите скринингови методи, използвани за откриване на спина бифида по време на бременност, са серумен алфа-фетопротеин (MSAFP) от втория триместър и ултразвук на плода. Панелът MSAFP измерва нивото на протеин, наречен алфа-фетопротеин (AFP), произведен естествено от плода и плацентата. По време на бременност малко количество AFP нормално преминава през плацентата и навлиза в майчиния кръвен поток. Но ако необичайно високи нива на този протеин се появят в майчиния кръвен поток, това може да означава, че плодът има дефект на нервната тръба. Тестът MSAFP обаче не е специфичен за спина бифида и не може категорично да определи, че има проблем с плода. Ако се открие високо ниво на AFP, лекарят може да назначи допълнителни тестове, като ултразвук или амниоцентеза, за да помогне да се определи причината.

Описаният по-горе панел MSAFP от втория триместър може да бъде изпълнен самостоятелно или като част от по-голям панел с множество маркери. Панелите с множество маркери търсят не само дефекти на нервната тръба, но и други вродени дефекти, като синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Съществуват и панели от първия триместър за хромозомни аномалии, но признаци на спина бифида не са очевидни до втория триместър, когато се извършва панелът MSAFP.

Амниоцентезата, тест, при който лекарят премахва проби от течност от околоплодния мехур, който заобикаля плода, също може да се използва за диагностициране на спина бифида. Въпреки че амниоцентезата не може да разкрие тежестта на спина бифида, намирането на високи нива на AFP може да показва, че разстройството е налице.

Постнатална диагностика

Леките случаи на недиагностицирана спина бифида по време на пренатални тестове могат да бъдат открити след раждането чрез рентгенография по време на рутинен преглед. Лекарите могат да използват ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT), за да получат по-ясна картина на гръбначния стълб и прешлените. Хората с най-тежките форми на спина бифида често имат мускулна слабост в стъпалата, бедрата и краката. Ако се подозира хидроцефалия, лекарят може да назначи КТ или рентгенова снимка на черепа, за да търси допълнителна течност в мозъка.

Как се лекува спина бифида?

Няма лечение за спина бифида. Повредената или загубена нервна тъкан не може да бъде заменена или възстановена, нито функцията на увредените нерви да бъде възстановена. Лечението зависи от вида и тежестта на разстройството. Децата с лека форма обикновено не се нуждаят от лечение, въпреки че някои може да се нуждаят от операция, докато растат.

Основните приоритети при лечението на миеломенингоцеле са предотвратяването на инфекция в откритите нерви и тъканите на гръбначния дефект и предпазването на откритите нерви и структури от по-нататъшна травма. Обикновено детето, родено със спина бифида, ще бъде подложено на операция за затваряне на дефекта и предотвратяване на инфекция или по-нататъшна травма през първите дни от живота.

Наскоро лекарите започнаха да правят операция на плода за лечение на миеломенингоцеле. Операцията на плода, извършена вътреутробно, включва отваряне на корема и матката на майката и затваряне на отвора в гръбначния мозък на развиващото се бебе. Някои лекари вярват, че колкото по-рано дефектът бъде коригиран, толкова по-добър е резултатът за бебето. Въпреки че процедурата не може да възстанови загубената неврологична функция, тя може да предотврати настъпването на допълнителни загуби. Операцията обаче се счита за експериментална и има рискове както за плода, така и за майката.

Основните рискове за плода са тези, които могат да възникнат, ако операцията стимулира преждевременно раждане, като незрялост на органите, мозъчен кръвоизлив и смърт. Рисковете за майката са инфекция, загуба на кръв, водеща до необходимост от трансфузия, гестационен диабет и наддаване на тегло поради почивка.

И все пак ползите от феталната хирургия са обещаващи, включително по-малко излагане на уязвими гръбначно-мозъчни нервни тъкани и кости на вътрематочната среда, особено околоплодната течност, която се счита за токсична. Като допълнителна полза лекарите са установили, че процедурата влияе върху начина, по който мозъкът се развива в утробата, позволявайки на някои усложнения - като Chiari II и свързаната хидроцефалия - да се коригират, като по този начин намаляват или в някои случаи премахват необходимостта от операция за имплантирайте шънт.

Много деца с миеломенингоцеле развиват състояние, наречено прогресивна котва или синдром на привързана връв, при което гръбначните им връзки са прикрепени към неподвижна структура, като покриващи мембрани и прешлени, което кара гръбначния мозък да се разтяга необичайно и прешлените да се удължават с растежа и движение. Това състояние може да причини загуба на мускулна функция на краката, червата и пикочния мехур. Ранната хирургия на гръбначния мозък може да позволи на детето да се върне към нормалната функция и да предотврати по-нататъшно неврологично влошаване.

Някои деца ще се нуждаят от последващи операции за справяне с проблеми с краката, бедрата или гръбначния стълб. Хората с хидроцефалия обикновено ще се нуждаят от допълнителни операции за подмяна на шунта, който може да стане малък или да заседне.

Някои хора със спина бифида се нуждаят от помощни средства като скоби, патерици или инвалидни колички. Местоположението на малформацията в гръбначния стълб често показва вида на необходимите помощни устройства. Децата с висок гръбначен дефект и по-обширна парализа често се нуждаят от инвалидна количка, докато тези с по-нисък дефект могат да използват патерици, катетри на пикочния мехур, скоби за крака или проходилки.

Лечението на парализа и проблеми с пикочния мехур и червата обикновено започва малко след раждането и може да включва специални упражнения за краката и стъпалата, за да помогне на детето да се подготви да ходи с брекети или патерици, когато е по-голямо.

Може ли разстройството да бъде предотвратено?

Фолиевата киселина, наричана още фолат, е важен витамин за развитието на здрав плод. Въпреки че приемът на този витамин не може да гарантира здраво бебе, той може да помогне. Последните проучвания показват, че добавяйки фолиева киселина към диетите си, жените в детеродна възраст значително намаляват риска от раждане на дете с дефект на нервната тръба, като спина бифида. Поради това се препоръчва всички жени в детеродна възраст да консумират 400 микрограма фолиева киселина дневно. Храните с високо съдържание на фолиева киселина включват тъмнозелени зеленчуци, жълтъци и някои плодове. Много храни, като някои зърнени закуски, обогатен хляб, брашна, тестени изделия, ориз и други пълнозърнести продукти, сега са обогатени с фолиева киселина. Много мултивитамини съдържат и препоръчителната доза фолиева киселина.

Жените, които имат дете със спина бифида, имат спина бифида или вече са имали бременност, засегната от някакъв дефект на нервната тръба, са изложени на повишен риск да имат дете със спина бифида или друг дефект на нервната тръба. Тези жени може да се нуждаят от повече фолиева киселина, преди да забременеят.

Каква е прогнозата?

Децата със спина бифида могат да водят относително активен живот. Прогнозата зависи от броя и тежестта на свързаните аномалии и усложнения. Повечето деца с разстройство имат нормален интелект и могат да ходят, обикновено с помощни средства. Ако се развият проблеми с ученето, ранната образователна намеса е полезна.

Какви изследвания се правят?

В рамките на федералното правителство Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS), компонент на Националните здравни институти (NIH), подкрепя и провежда изследвания върху нарушения на мозъка и нервната система, които включват спина бифида. NINDS извършва изследвания в своите лаборатории на NIH в Бетесда, Мериленд, и подпомага изследванията чрез безвъзмездни средства за големи медицински институции в цялата страна.

В изследване, подкрепено от NINDS, учените разглеждат наследствената основа на дефектите на нервната тръба. Целта на това изследване е да се открият генетичните фактори, които правят някои деца по-податливи на дефекти на нервната тръба от други. Уроците, научени от това изследване, ще запълнят пропуските в знанията за това, което причинява дефекти на нервната тръба и може да доведе до начини за предотвратяване на тези нарушения. Тези изследователи също изучават генната експресия по време на процеса на затваряне на нервната тръба, което ще даде представа за човешката нервна система по време на развитието.

Освен това учените с подкрепата на NINDS работят за идентифициране, характеризиране и оценка на гени за дефекти на нервната тръба. Целта е да се разбере генетиката на затварянето на нервната тръба и да се разработи информация, която се превръща в подобрена клинична грижа, лечение и генетично консултиране.

Други учени изучават генетични рискови фактори за спина бифида, особено тези, които намаляват или отслабват функцията на фолиева киселина при майката по време на бременност, което може да доведе до спина бифида при плода. Това проучване ще хвърли светлина върху това как фолиевата киселина предотвратява спина бифида и може да доведе до подобрени форми на фолатни добавки.

NINDS също така поддържа и провежда широк спектър от основни научни изследвания, за да разбере как се развиват мозъкът и нервната система. Тези проучвания допринасят за по-доброто разбиране на дефектите на нервната тръба, като спина бифида, и предлагат надежда за нови пътища за лечение и профилактика на тези нарушения, както и други вродени дефекти.

Друг компонент на NIH, Националният институт по детско здраве и човешко развитие (NICHD), провежда обширно 5-годишно проучване, за да определи дали феталната хирургия за коригиране на spina bifida in utero е по-безопасна и по-ефективна от традиционната хирургия, което се прави няколко дни след раждането. Изследователите се надяват, че това проучване, наречено Myelomeningocele Management Study, ще установи по-добре коя процедура, пренатална или постнатална, е най-подходяща за бебето.

За допълнителна информация относно изследователските програми на NINDS се свържете с Отдела за неврологични ресурси и информационна мрежа на института (BRAIN) на:
МОЗЪК
П.О. Кутия 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Организации:

Март на Dimes
Авеню Мамаронек 1275
Уайт Плейнс, Ню Йорк 10605
[email protected]
http://www.marchofdimes.com
Тел: 914-997-4488; 888-РЕЖИМИ (663-4637)
Факс: 914-428-8203

Спорт за инвалиди САЩ
451 Хънгърфорд Драйв
Суит 100
Rockville, MD 20850
[email protected]
http://www.disabledsportsusa.org
Тел: 301-217-0960
Факс: 301-217-0968

"Spina bifida", NINDS. Декември 2006 г.

Публикация на NIH 07-309s

Подготвено от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Здравните материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Всяка препоръка относно лечението или грижите за определен пациент трябва да бъде получена чрез консултация с лекар, който е прегледал пациента или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, изготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде възпроизвеждана свободно. Оценява се кредитът на NINDS или NIH.