Алфредо Мартинес, професор във Факултета по фармация и хранене
Първа лекция: "Нутригенетика и персонализирано прецизно хранене: нутримика"
Този урок е предназначен да разгледа и обърне внимание на отдадените усилия и постижения, които вече са направени в персонализираното хранене, като предлага общ преглед на текущите и предстоящи постижения и предизвикателства, пред които е изправено прецизното хранене, заедно с дефиницията на типовете хранене и приложенията „omics“. ”Съответстващи.
Диетично балансираното хранене е основният елемент не само за поддържане на здравето, но и за профилактика и лечение на заболявания, както многократно е признато от СЗО. По този начин, здравословният прием на хранителни вещества, т.е. приносът на въглехидрати/захари, липиди/мазнини, протеини, минерали, витамини и вода, в диетата трябва да осигури хранителното снабдяване с подходящ горим материал, структурни компоненти и регулаторни агенти. физиологичните изисквания на всеки индивид.
Настоящите европейски референтни приеми, изготвени от EFSA, предоставят насоки за адекватни нива на хранителни вещества, безопасни граници за постигане на здравословно състояние или средни хранителни нужди, основаващи се на средните физиологични характеристики на популацията, без да се вземат предвид конкретно индивидите. лични аспекти. От друга страна, някои правителствени институции и неправителствени организации са възприели като ръководства за здравословно хранене хранителната пирамида или други модели, които да насочват епидемиологично към устойчива и здравословна консумация на храна, винаги предназначена за цялото население или специфични групи като напр. деца, бременни жени или възрастни възрастни.
Всъщност наличните в момента хранителни препоръки са рутинно категоризирани по пол и възраст, но обикновено не се отнасят до други аспекти на индивидуалните нужди от хранителни вещества, за да се оптимизират и персонализират прецизно здравето. С оглед на бъдещето ще трябва да бъдат включени междуиндивидуални вариации, тъй като има разнообразие в генома между хората и между етническите групи, които по различен начин засягат нуждите от хранителни вещества и тяхното физиологично използване, като по този начин се определя уникален диференциален отговор. следваха хранителните и диетичните модели.
Екологичните, социални, културни и икономически обстоятелства и определящи фактори също обуславят възможните възможности за храна и наличието на храна, което характерно прави хората различни. В допълнение, реалният хранителен статус и уникалната физио-патологична ситуация на всяко човешко същество могат да модулират или модифицират функционалността на техните гени и стабилността на генома като цяло, което води до различия между индивидите във фенотипа и маркерите. приема на определени хранителни вещества или храни. По този начин разглеждането на една група/колектив като типична референтна популация е полезно, следвайки критериите за обществено здраве, но не е подходящо да се покриват разнородните нужди на всеки организъм.
Напредъкът в секвенирането на човешкия геном и изследванията на генетичната променливост на човека съществено подкрепят персонализираното хранене. Разбира се, напредъкът в глобалните или „омически“ технологии, възможността за ранно идентифициране на генетичното разнообразие между хората и етническите групи, търсенето да се обяснят различните хранителни изисквания и метаболитните реакции между различни хора, предполагат бъдещи промени в диетичните препоръки.
Храненето на бъдещето се придвижва към персонализация в зависимост от хранителния генотип и фенотип, какъвто е случаят при предписването на различни диети за отслабване при коремно или андроидно „ябълково“ затлъстяване или на „круша“, глутеофеморална или гиноиден тип. В действителност, по-добри резултати от гледна точка на здравето могат да бъдат постигнати, ако хранителните препоръки за всеки индивид бъдат коригирани, като се оценят неговите уникални лични характеристики по отношение на тяхното здраве и хранително благосъстояние, както и техните хранителни предпочитания и отвращения и екологични характеристики. неговата среда.
Прецизното хранене е част от персонализираната медицина, която позволява дефинирането на единични хранителни и метаболитни подгрупи или "Nutrtypes", като се вземат предвид хранителният генотип и фенотип, включително оценка на лична информация заедно с променливи и клинични маркери като медицинска история, възраст, пол, физическа активност, психо-емоционално и социално състояние, както и специални метаболитни и физиологични ситуации, като бременност или вид/стадий или степен на заболяване. Последните генетични проучвания потвърждават, че генотипичните различия между индивидите обясняват частично хетерогенността в отговора на определен хранителен режим.
Един от най-забележителните научни постижения в областта на медицинското хранене е концепцията и развитието на "нутриомичните" науки. Гръцката суфикс "óma" предполага "глобален" или "общ" и се прилага, за да се отнася до пълния анализ на гени (геномика), на иРНК или пратеник (тРНК), отговорен за транскриптома (транскриптомиката), на протеините (протеомиката), на липиди (липидомика), метаболити (метаболомика), храна (хранителна) и микробиота (метагеномика), наред с други омически изследвания. Тези методологии с нутриомични подходи могат да се използват отделно, по последователен или интегриран начин, чрез системна биология, за по-добро познаване на метаболизма и диагностиката на здравето или прогнозата на заболяването, за да се предпише хранителна изключителна прецизност за всеки човек.
Разбира се, тези "omics" технологии биха могли да се използват за създаване на специфични диети, които допринасят за поддържането на здравето и превенцията на болести и по-късно разширяват приложението им в грижите за общественото здраве. По този начин, докато Nutrigenomics изучава влиянието на хранителен или диетичен модел върху генната функция и генната експресия, следователно, в протеома, липидома или метаболома, Nutrigenetics се фокусира върху изследването на ролята на генотипа (идентифициране и характеризиране на гените и техните варианти или мутации) в диференциалния отговор на хранителни интервенции, в метаболитния риск от някои незаразни хронични заболявания и в уникалните хранителни изисквания за всеки човек.
Нарастващата налична генетична информация и неудържимият напредък на биоинформатиката и омика непрекъснато повдигат въпроси сред здравните специалисти за това как да ги прилагат към хората и как прецизното персонализирано хранене може да помогне за наблюдение и намаляване на въздействието на различни заболявания в превантивната медицина и общественото здраве Освен това липсата на генетични съображения при комерсиализацията и предлагането на пазара на хранителни продукти може в някои случаи да доведе до етични проблеми по отношение на тяхното приложение и разбиране на крайните ползи. По този начин тълкуването и включването на генетичния компонент в хранителните препоръки насърчава новаторска революция „Nutriómica“, която може да доведе до етично-правни изводи и икономически и здравни конфликти, свързани с нейното прилагане в националните здравни системи.
Изследвания на асоциации, базирани на анализ на целия геном (GWAS), са разпознали голям брой мутации, генетични варианти чрез делеция или инсерция и генетични полиморфизми, които са свързани с метаболитни заболявания и усложнения. Освен това, нови открития, базирани на „микрочипове“ или техники за секвениране на гени, осигуряват обширен мащаб от данни, които трябва да бъдат обработени, усъвършенствани и трансформирани в полезна клинична информация за здравните специалисти. Заедно с този напредък е необходимо да се разработят, проектират и внедрят нови инструменти и методи в биоинформатиката и биостатистиката, за да се постигне персонализирана прецизна перспектива в храненето. Министерството на земеделието на Съединените американски щати публикува нови насоки за населението през 2015 г., където индивидуализираното хранене започва да бъде основен елемент при прилагането на тези нови препоръки.
В този контекст нутригеномиката и нутригенетиката, ориентирани към персонализирано хранене, позволяват нов и иновативен начин за прилагане на хранителни препоръки. Във всеки случай настоящата визия за прецизно персонализирано хранене трябва да обхваща всички постижения, свързани с функционалните храни и геномните технологии, както и съществуващите генетични продукти на пазара и бъдещи предизвикателства, свързани с правни и етични проблеми, както и тяхното приложение в клиничната практика като биомаркери и обхвата в превантивната медицина и общественото здраве с последващите онлайн интернет инструменти.
Като парадигматични примери за хранителна геномика може да се спомене, че тези технологии изследват начина, по който поглъщането на глюкоза бързо инициира експресия на инсулинов ген по персонализиран начин или как хората с фенилкетонурия не понасят аминокиселината фенилаланин. Също така, ролята на гена SGK1 за хипертония е оценявана и анализирана в различни случаи, установявайки чрез хранителна геномика, че само тези лица с алели на риска са имали по-високо систолично кръвно налягане, свързано с диета с високо съдържание на сол, което променя предписанието, че всички хора с хипертония трябва да забравят солницата.
В този контекст персонализираната храна може да бъде категоризирана на три нива:
1. Хранене, което индивидуално адаптира общите хранителни съвети за общественото здраве и което в крайна сметка може да използва съвременни технологии (напр. Интернет и мобилни устройства);
2. Хранене с предписани диети въз основа на фенотипна информация за хранителния статус (например тегло, биохимични маркери на кръвната захар, физическа активност и др.) На здравия или болния човек и
3. Диетични указания, основани на хранителни познания за семейната история и самия генотип.
По изчерпателен начин някои изчисления, индекси или генетични „резултати“ от преброяването на рисковите алели на различни гени, свързани с енергийния метаболизъм, позволяват да се предвиди еволюцията на телесното затлъстяване и взаимодействията с растителен протеин, полиненаситени мастни киселини или погълнати фибри. Като се има предвид, че всички тези процеси са донякъде хранително регулирани, персонализираната диета с отличителни диетични подходи, базирани на генотип, би могла да бъде ефективен начин за медицинско управление на теглото и предписване на диети с различен състав на макроелементи, което е предмет на различни патенти, някои от които имат лиценз за фармацевтична лаборатория в Наваран, така че приложението й днес не е утопично. Разбира се, прилагането на "микрочипове" и масивно секвениране служи за характеризиране в голям мащаб на промените в експресията на гени и в специфичните метаболитни пътища след поглъщането на хранително вещество/диета по бърз и ефективен начин, което позволява прилагането му в прецизното хранене и общественото здраве.
Изследване, което има за цел да изследва възприятието и мненията на обществеността и потребителите по отношение на персонализацията, установи, че определени негативни нагласи са свързани с използването на Интернет, а не със самата индивидуализация. Други автори обаче публикуват, че персонализираното обучение по хранене има забележителни ползи при мотивирането им да променят диетата си. Напредъкът трябва да включва омически технологии, както и новата експозиционна концепция, която отчита всички кумулативни експозиции на околната среда през целия живот с генетичния фактор, който трябва да бъде изчерпателно оценен при съвместно определяне на риска от заболяване и възможната му нутригенетична намеса и нутригеномика.
В момента най-голямото предизвикателство е как да се определят количествено и да се интегрират тези данни за тълкуване и вземане на решения. Разработването на нови статистически и биоинформатични методологии, които извършват глобална оценка на взаимодействията на генома и околната среда в областта на технологиите omics, максимизира изследването на данните.
По същия начин други изследвания показват, че анкетираните лица вярват, че здравните специалисти предоставят по-добра информация за генетичния профил в сравнение с други опции „онлайн или от д-р Google“, въпреки че други автори, след като не са открили промени в диетата, упражненията и психологическото поведение след генетичен тест, предполагащ, че използването на генетични тестове в Интернет и без посредничеството на здравни специалисти може да е незадоволително.
Освен това трябва да се обърне специално внимание на въпросите за неприкосновеността на личния живот и как да се предаде генетична информация на пациента, тъй като е очевидно, че фамилната анамнеза е важен елемент при определяне на риска от наследствени заболявания и може да помогне за по-точното прилагане на генетичния тест за прогнозиране бъдещето на болестта, както вече е известно в някои холивудски „звезди“ или също в случаите на приписване на бащинство.
В обобщение, познаването на взаимодействията между гените и хранителните вещества е от решаващо значение за здравето и прецизното хранене. Всъщност генетичното наследяване заедно с антропометрични и определяне на телесния състав, биохимична оценка, анамнеза за диетата, медицински, клинични и физически изследвания, информация за начина на живот и психосоциална ситуация представляват основата за цялостна оценка, диагностика, консултиране и лечение въз основа на прецизни медицински хранене и дефиницията на „питателна“, със следните перспективи:
1) Оценка на хранителния статус по систематичен начин с бързи нива на недохранване, като MNA, MUST или DETERMINE, наред с други, като рутинно ги включва в клиничната история в допълнение към теглото и ръста, заедно с други, насочени към определяне на Nutrtypes
2) Изготвяне на персонализирани диети, предписани от специалисти в областта на храненето/диетолози или лекари с умения в областта на храненето, съдържащи конкретна информация за хранителния състав и уточняващи причините за тяхното предписване и приложение въз основа на индивидуалния им хранителен статус и наличните генотипни и фенотипни характеристики.
3) Хранителни и поддържащи медицински грижи за персонализирано хранене за пациенти със затлъстяване, диабет, със сърдечно-съдови, неврологични, храносмилателни заболявания и нефропатии, както и онкологични пациенти от съответните служби с непосредствената подкрепа на нутригенетиката.
4) Създаване на услуги за прецизно хранене и медицина за консултации за персонализирано изпълнение на терапевтични мерки в съответствие с подходящите хранителни, фармакологични и хирургични подходи, с помощта на прецизни "омични" технологии.
Прилагането на концепцията за персонализирано прецизно хранене изисква, подкрепено от биоинформатика, необходимостта да се признаят хранителните и диетичните нужди на всеки индивид, да се дефинират биомаркери за хранителна употреба и да се насърчат адекватни комуникационни канали, които да бъдат достъпни за населението, както здравословно, така и добре като болни, като се вземат предвид аспектите и личните характеристики, фенотипни и генотипични, които определят всяко хранително вещество, което изисква емпатично усилие на мултидисциплинарно сътрудничество.
И накрая, бих искал да благодаря на университета за честта и възможността да диктувам учредителната сесия, съответстваща на учебната 2019-2020 г., център, в който стартирах като асистент на практически занятия точно преди 40 години и където храненето представлява важна ос в контекста на здравето по отношение на подпомагане, преподаване и изследвания чрез Катедрата по ендокринология на клиниката, Медицинския факултет с хранителни епидемиологични изследвания като SUN и, разбира се, Факултета по фармация и хранене, на чийто от името дадох тази сесия.