Това е нарушение, при което тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава от родителите на децата

medlineplus

Причини

Най-често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.

Симптоми

Симптомите включват:

  • Влошаване на мозъчно заболяване (прогресивна енцефалопатия)
  • Дехидратация
  • Забавяне на растежа
  • Забавено развитие
  • Летаргия
  • Конвулсии
  • Повръщане

Тестове и изпити

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

Лечение

Лечението се състои от добавки с кобаламин и карнитин, както и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата на детето трябва да бъде внимателно контролирана.

Очаквания (прогноза)

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Яжте
  • Смърт
  • Бъбречна недостатъчност
  • Панкреатит
  • Кардиомиопатия
  • Повтарящи се инфекции
  • Хипогликемия

Вижте доставчика, ако детето ви има:

  • Забавяне на растежа
  • Забавяне на развитието

Предотвратяване

Диетата с ниско съдържание на протеини може да помогне за намаляване на броя на атаките. Хората с това състояние трябва да избягват тези с заразни заболявания, като настинка или грип.

Препратки

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминокиселини и органични киселини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврология на Суейман. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Zitelli и Davis. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Последен преглед на 4.04.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.