Това е нарушение, при което тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава от родителите на децата
Причини
Най-често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.
Симптоми
Симптомите включват:
- Влошаване на мозъчно заболяване (прогресивна енцефалопатия)
- Дехидратация
- Забавяне на растежа
- Забавено развитие
- Летаргия
- Конвулсии
- Повръщане
Тестове и изпити
Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:
Лечение
Лечението се състои от добавки с кобаламин и карнитин, както и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата на детето трябва да бъде внимателно контролирана.
Очаквания (прогноза)
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Яжте
- Смърт
- Бъбречна недостатъчност
- Панкреатит
- Кардиомиопатия
- Повтарящи се инфекции
- Хипогликемия
Вижте доставчика, ако детето ви има:
- Забавяне на растежа
- Забавяне на развитието
Предотвратяване
Диетата с ниско съдържание на протеини може да помогне за намаляване на броя на атаките. Хората с това състояние трябва да избягват тези с заразни заболявания, като настинка или грип.
Препратки
Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аминокиселини и органични киселини. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврология на Суейман. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 37.
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската физическа диагностика на Zitelli и Davis. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Последен преглед на 4.04.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.
- Изхвърляне на тръбна лигация MedlinePlus медицинска енциклопедия
- Вагинална гъбична инфекция MedlinePlus медицинска енциклопедия
- Изписване след ендоваскуларно възстановяване на аортна аневризма MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Коремна аортна аневризма MedlinePlus Медицинска енциклопедия
- Причини за жълтеница MedlinePlus Medical Encyclopedia