Това е група заболявания, при които в органи и тъкани се натрупва анормален протеин, наречен амилоид. Този протеин е разтворим в нормалната си форма, но става неразтворим и започва да се натрупва, когато е неправилно изкривен (деформиран). Натрупването може да се случи в един орган (локализиран) или в цялото тяло (системно). Амилоидните отлагания могат да засегнат всеки орган или тъкан.

болестта Алцхаймер

Има три основни типа системна амилоидоза:

  • Първичната амилоидоза (AL), най-честата форма при възрастни, се появява, когато костният мозък произвежда твърде много анормални фрагменти от протеини на антитела, които се натрупват в кръвния поток и могат да се отлагат в телесните тъкани.
  • Фамилната (наследствена) амилоидоза е генетична форма, която се предава от родител на дете и често засяга сърцето, нервите и бъбреците.
  • Вторичната амилоидоза (АА) се развива при деца или възрастни във връзка с хронично инфекциозно или възпалително заболяване, като туберкулоза или ревматоиден артрит.

Локализираната амилоидоза е свързана със стареенето, тъй като тялото изглежда произвежда амилоид по естествен път с напредването на възрастта. Възможно е да участват различни анормални протеини или протеинови фрагменти. Две често срещани състояния, свързани с локализирана амилоидоза, са диабет тип 2 (където протеинът се натрупва в панкреаса) и болестта на Алцхаймер (където протеинът се натрупва в мозъка).

Бета2-микроглобулиновата амилоидоза се среща при хора с бъбречна недостатъчност, които са били на диализа дълго време (бета2-микроглобулинът е протеин, който може да се натрупа в кръвта и ставите в резултат на бъбречна недостатъчност).

Знаци и симптоми

Признаците и симптомите на амилоидоза зависят от местоположението и размера на амилоидните отлагания.

Амилоидозата може да засегне всяка тъкан и да доведе до:

  • Сърдечни заболявания и неравномерен сърдечен ритъм
  • Нарушения на нервната система, включително инсулт
  • Бъбречни нарушения, включително бъбречна недостатъчност
  • Стомашно-чревни (GI) нарушения
  • Увеличен черен дроб
  • Проблеми с далака
  • Намалена функция на надбъбречните и други ендокринни жлези
  • Кожни състояния, често включващи пурпура (кървене в кожата) около очите, леки натъртвания и аномалии на ноктите
  • Уголемяването на езика е често срещан признак, понякога с подуване под челюстта, затруднено дишане и сънна апнея.
  • Белодробни проблеми
  • Подуване на ставите
  • Синдром на карпалния тунел
  • Проблеми с кървенето

Симптомите могат да бъдат неясни и могат да включват следното:

  • Умора
  • Отслабване
  • Дихателни проблеми
  • Изтръпване или изтръпване (парестезия)

Какво причинява амилоидоза?

Няма сигурна причина за амилоидоза. Болестта възниква поради неправилно сгъване на протеини. Наследствената амилоидоза е резултат от генетични промени, които карат тялото да произвежда анормални протеини. Ненормалното или неправилно отлагане на протеини засяга функцията на органите. След като амилоидните отлагания започнат, те изглежда продължават да се натрупват на едни и същи места. Сърцето, бъбреците, нервната система и стомашно-чревния тракт са най-често засегнати.

Кой е най-застрашен?

Хората със следния профил са изложени на повишен риск от развитие на амилоидоза:

  • Мъже - две трети от хората с LA са мъже.
  • Хора над 60 години
  • Болест, която засяга плазмените клетки, произвеждащи антитела в кръвта (като множествен миелом, злокачествен лимфом, доброкачествена моноклонална гамопатия или макроглобулинемия на Waldenström)
  • Хронично инфекциозно или възпалително заболяване (като туберкулоза, ревматоиден артрит, фамилна средиземноморска треска или анкилозиращ спондилит)
  • Дългосрочна диализа
  • Наследствени генетични промени, които засягат протеините в тялото

Какво да очаквате в кабинета на Вашия лекар

Вашият лекар може да подозира амилоидоза въз основа на вашите симптоми и ще извърши физически преглед, включително изследвания на кръв или урина. Други условия трябва да бъдат изключени. Единственият начин, по който Вашият лекар може окончателно да диагностицира амилоидоза, е чрез използване на игла за отстраняване на малко количество тъкан, за да се тества за наличие на амилоид (наречена биопсия).

С наследствената амилоидоза, ДНК тестовете могат да разкрият генетичната промяна, която е причинила състоянието. Специални изследвания на тъканни проби могат да покажат структурата на амилоидните отлагания. В зависимост от признаците и симптомите, лекарят може да използва други тестове, за да научи повече за състоянието, като например кои органи са засегнати и дали състоянието се влошава.

Възможности за лечение

Няма лечение за амилоидоза. Лечението се фокусира върху намаляване на симптомите и намаляване на производството на амилоид.

Предотвратяване

Хората, които имат наследствена амилоидоза, трябва да помислят да отидат на генетично консултиране, за да научат за рисковете от предаване на състоянието на децата си.

План за лечение

Лечението се състои в намаляване на протеините, които могат да образуват амилоид. Лекарите могат да използват химиотерапия или трансплантация на стволови клетки за лечение на LA. При АА (вторична амилоидоза) трябва да се лекува основното състояние. При наследствена амилоидоза може да е необходима чернодробна трансплантация.

В зависимост от това кои органи са засегнати, Вашият лекар може също да Ви помоли да спазвате специална диета (диетата с ниско съдържание на натрий например може да помогне за контролиране на задържането на течности, ако са засегнати сърцето или бъбреците).

Лекарствени терапии

За лечение на вторична амилоидоза (АА) се използват специфични лечения за основното инфекциозно или възпалително състояние.

За лечение на първична амилоидоза (AL) лекарите използват комбинации от преднизон (кортикостероид) и мелфалан (Alkeran, използван също за лечение на някои видове рак). Могат да се използват и други химиотерапевтични лекарства. Трансплантацията на стволови клетки също е лечение на LA.

За да помогне за контролиране на симптомите, вашият доставчик на здравни грижи може да предложи:

  • Диуретици за облекчаване на подуване на корема, причинено от задържане на течности
  • Антиаритмици за контрол на сърдечния ритъм
  • Противовъзпалителна/имуносупресираща терапия за намаляване на натоварването на амилоиден предшественик

Хирургични и други процедури

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати, ако имате амилоидоза, може да се наложи една от следните процедури:

  • Диализа, ако бъбреците отказват
  • Трансплантация на бъбрек, черен дроб, сърце или костен мозък
  • Премахване на далака
  • Имплантация на пейсмейкър за контрол на сърдечния ритъм
  • Отстраняване на локализирани амилоидни отлагания
  • Декомпресия на карпалния тунел

Допълнителни и алтернативни терапии

Диетичните опции, добавки и билки, които намаляват възпалението, могат да помогнат за предотвратяване на влошаване на амилоидозата. Амилоидозата никога не трябва да се лекува единствено с допълнителни и алтернативни терапии. Работете с опитен доставчик и информирайте всички ваши доставчици на здравни услуги за всички лекарства, билки или добавки, които приемате.

Хранене и добавки Намаляването на приема на сол може да забави прогресията на заболяването, ако са засегнати сърцето или бъбреците.

Никакъв хранителен план или добавки не предотвратяват или лекуват амилоидоза. Следните добавки понякога се използват от хора с амилоидоза:

Билковите флавоноиди са съединения, открити в някои растения, които могат да помогнат в борбата с щетите, причинени от стрес, окисляване и възпаление. Билки, богати на флавоноиди, понякога се използват от хора с болестта на Алцхаймер и други видове амилоидоза:

  • Екстрактът от гинко (Гинко билоба) съдържа флавоноиди като кверцетин и други и е предложен като лечение на болестта на Алцхаймер. Гинкото може да не е подходящо за хора с определени състояния, като диабет, гърчове, нарушения на кървенето или тези, които активно се опитват да забременеят. Гинко може да има ефект на разреждане на кръвта и може да увеличи ефекта на лекарства за разреждане на кръвта, като варфарин (Coumadin) и аспирин.
  • Жълт кантарион е растение, което съдържа флавоноиди. Показано е, че неговият екстракт намалява натрупването на амилоид в мозъка на трансгенния миши модел на болестта на Алцхаймер. Няма проучвания при хора, които да подкрепят какъвто и да е терапевтичен ефект от жълт кантарион при какъвто и да е вид амилоидоза. Жълтият кантарион може да взаимодейства с няколко лекарства, включително антидепресанти, противозачатъчни хапчета, дигоксин, както и разредители на кръвта като варфарин. Има няколко странични ефекти, свързани с употребата на жълт кантарион, включително умора, световъртеж, повишена чувствителност към слънчева светлина и безпокойство. Консултирайте се с Вашия лекар, преди да приемете жълт кантарион.

Прогноза/Възможни усложнения

Преди се смяташе, че AL е нелечима и фатална. С настоящата терапия повечето пациенти оцеляват 2-10 години след поставяне на диагнозата. Оцеляването зависи от степента на засягане на сърцето и бъбреците.

Проследяване

След поставяне на диагнозата лекарят може да извършва редовно тестове, за да провери нивата на веществата, свързани с протеините, размера и местоположението на амилоидните отлагания, развитието на заболяването и ефектите от лечението.