|
ВЪВЕДЕНИЕ
Амилоидозата е рядко заболяване с неизвестна етиология, прогресиращо, трудно диагностицируемо и с лоша прогноза за живота, което се характеризира с патологичното отлагане на автоложен протеинов материал в извънклетъчните пространства на различни органи и тъкани (сърце, черен дроб, бъбреци, нервна система ...), променяйки нейното функциониране.
КЛАСИФИКАЦИЯ
Има три вида амилоидоза:
- Основна: няма известна причина. Най-често.
- Вторичен: причинен от друго заболяване, включително някои видове рак
- Наследствен: предава се от гени. (Транстиретин, аполипопротеин).
Първична амилоидоза
Това е най-често срещаният тип амилоидоза, който засяга 9 души на всеки милион жители годишно, предимно мъже на възраст над 65 години, въпреки че може да засегне жени и в по-млада възраст. Той има неблагоприятна прогноза поради липсата на лечение, което да забави натрупването на тези протеини и да елиминира вече депозираните; въпреки че зависи до голяма степен от състоянието на засегнатите органи. Класифицира се като вид неоплазма, при която фибриларните протеини (амилоидно вещество) се отлагат в тъканите в достатъчни количества, за да нарушат нормалната функция на засегнатия орган, било то сърцето, белите дробове или бъбреците.
Причините за производството и отлагането на това амилоидно вещество са неизвестни, въпреки че то е свързано с необичайно производство на антитела от клетки, получени от В лимфоцити, плазмените клетки.
СИМПТОМ
Обикновено е с хроничен ход и бавна еволюция, като може да бъде безсимптомно в продължение на години.
Симптомите се получават от засягането на органите, в които се извършва натрупването на тези протеини, като са основните, след като се проявят клинично:
- Умора
- Отслабване.
- Оток и изтръпване на ръцете и краката.
- Диспнея.
- Промени в кожата, поява на тъмнокафяви или сиви петна по лицето, гърдите и крайниците.
- Болки в ставите.
- Хепатомегалия.
- Невропатия в ръцете и краката
- Макроглосия и затруднено преглъщане.
- Ортостатична хипотония.
- Промени в чревната моторика, диария.
- Аритмии.
- Нефротичен синдром.
Това заболяване може да доведе до сърдечна, дихателна и бъбречна недостатъчност.
ДИАГНОСТИКА
Диагнозата му се основава на откриването на амилоиден материал в тъканите, за което обикновено се извършва:
- Основен кръвен тест, с хемограма, креатинин, калций, албумин, билирубин, алкална фосфатаза, LDH, b2-микроглобулин, витамин В12 и фактор X.
- Изследване на серумни протеини: общи протеини, протеинограма, имунофиксация и дозировка на имуноглобулин (нефелометрия).
- Определяне на свободни леки вериги в серума (свободна лека верига).
- Изследване на протеини в урината: 24-часова протеинурия, уропротеинограма и имунофиксация.
- Определяне на тропонини (cTnT и cTnI) и мозъчен натриуретичен пептид.
- Биопсия на подкожната мастна тъкан, положителна в 80% от случаите, ако се направи отрицателна, ректална или медуларна биопсия, положителна в 70% от случаите, а биопсията на засегнатия орган продължава да бъде отрицателна.
- Освен това трябва да се оцени състоянието на всеки от засегнатите органи, за да се определи техният статус (рентгенова снимка на гръдния кош, ЕКГ, ехокардиограма и Холтер, миелограма, електромиограма ...).
- Химиотерапия.
- Трансплантация на органи.
- Хематопоетична трансплантация.
Избраното лечение е хемопоетична трансплантация, за която първо ще е необходимо да се прецени дали е съвместима с него поради възрастта и степента на засягане на засегнатия орган. Той не е лечебен, но постига подобрение в засегнатия орган и по-дълги периоди на ремисия. В случай, че не е съвместим, поради недостатъчно или прекомерно участие, лечението се основава на прилагане на цикли на дексаметазон, свързани с мелфалан или, напоследък бортезомид, леналиномид или циклофосфамид + талидомид.
По същия начин лечението включва тези на произведената висцерална афектация, като бъбречна или сърдечна недостатъчност.
БИБЛИОГРАФИЯ
Статии и различни уеб страници:
- Институт Феран
- Medline
- Фондация „Хосеп Карерас“
- Клиника Дам
- университет в Навара
- Институт за биомедицински изследвания. Болнична клиника Барселона.
|
