болест

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Мьонтрие

Определение на болестта

Болестта на Ментрие (MS) е рядка предмалигнена хиперпролиферативна гастропатия, характеризираща се с масивен растеж на фовеоларните клетки на стомашната лигавица, което води до удебеляване на стомашните гънки. Манифестира с епигастрална болка, гадене, повръщане, периферен оток и по-рядко анорексия и загуба на тегло.

ОРФА: 2494

Обобщение

Епидемиология

Точното разпространение и честота са неизвестни. Мъжете са малко по-засегнати от МС, отколкото жените.

Клинично описание

Обичайната възраст на началото е между 30 и 60 години (средно 55 години), въпреки че случаите са описани в детска възраст. Инфантилният вариант често включва внезапно начало и спонтанна регресия. При възрастни началото често е коварно с широк спектър от клинични прояви. Засегнатите пациенти обикновено имат коремна болка, повръщане и гадене. Често се наблюдава оток на периферните тъкани. Други симптоми включват астения, анорексия и загуба на тегло. Някои хора с МС са само леко засегнати или са асимптоматични. Загубата на протеин в стомашно-чревния тракт води до хипоалбуминемия и периферен оток. Описана е и язва на лигавицата, която може да причини стомашно-чревно кървене. Курсът на заболяването има тенденция да бъде прогресивен, като в 2-15% от случаите еволюира до аденокарцином на стомаха. Усложненията включват тежки или рецидивиращи инфекции и съдова тромбоемболия.

Етиология

Етиологията все още е неизвестна, но се подозира, че тя е придобита и че включва повишена сигнализация на рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR) в стомашната лигавица, с локално свръхпродукция на трансформиращ растежен фактор-алфа (TGF-алфа). При деца някои случаи на МС са свързани с цитомегаловирус (CMV), а при възрастни с Helicobacter pylori; обаче възможната роля на тези инфекциозни агенти тепърва ще бъде изяснена. Редките фамилни случаи сочат към възможен генетичен компонент. Механизмът или механизмите, лежащи в основата на канцерогенезата при МС, остават неизвестни.

Диагностични методи

МС се подозира въз основа на набор от клинични признаци и симптоми, но няма официални диагностични критерии. Диагнозата изисква гастроскопско изследване (показва гигантски стомашни гънки, включващи стомашно тяло) с биопсия, за предпочитане с пълната дебелина на стомашната лигавица, разкриваща характерни хистологични характеристики (обширна фовеоларна хиперплазия с външен вид „тирбушон“ без общо архитектурно изкривяване, намаляване или липса на париетални клетки, хронично променливо възпаление с разпръснати клъстери еозинофили и разпръснати ленти на гладката мускулатура между лигавичните жлези). По принцип секрецията на стомашна киселина е значително намалена или липсва, докато секрецията на стомашна лигавица е повишена. Нивата на серумния гастрин остават относително нормални.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва синдром на Zollinger-Ellison (вижте този термин), хиперсекреторна хипертрофична гастропатия, лимфоцитен хипертрофичен гастрит, инфилтрираща неоплазия, полипи и полипозни синдроми (напр. Синдром на юношеска полипоза, синдром на юношеска полипоза, на Peutz-Jegemecar и Gagenox полипоза на стомаха).

Генетични съвети

МС е придобита гастропатия, въпреки че в няколко семейства се предполага генетично предразположение с автозомно доминиращо наследство.

Управление и лечение

Няма специфично препоръчително лечение. При някои пациенти това може да се ограничи до палиативни грижи с високо протеинова диета. Получени са противоречиви резултати с антихолинергични лекарства, супресивна терапия с киселина, лечение на CMV инфекция при деца и ликвидиране на H. pylory при възрастни. Лечението с цетуксимаб, неутрализиращо моноклонално антитяло към EGFR, е успешно тествано. Когато има съмнение за злокачествена трансформация или в тежки случаи, може да се наложи частична или пълна гастректомия. Въпреки че няма официална препоръка, може да се предложи ендоскопско изследване на всеки 1-3 години.

Прогноза

МС има тенденция да бъде прогресивно разстройство. Повечето пациенти в крайна сметка се нуждаят от гастректомия или поради влошаване на симптомите, или поради риск от развитие на рак на стомаха. Рискът от злокачествена трансформация не е добре характеризиран.

Експерти: Д-р Won Jae HUH - Pr ROBERT J. COFFEY - Последна актуализация: Октомври 2016 г.