Засегнатите от синдрома на Alagille имат чернодробна трансплантация, лек за по-голямата част от симптомите, получени от рядко заболяване, което засяга едно на всеки сто хиляди раждания. Интервенцията трябва да се направи възможно най-скоро, за да се избегнат не само проблеми в нейното развитие, но и да се живее повече от десет години

дадох

От деня, в който Санти се роди, майка му Сандра имаше „шест седмици благодат, които ми позволиха да се изправя срещу всичко, което щеше да дойде след мен“. Нищо не подсказваше, че едномесечното бебе, което е ходило на педиатър, „защото, както разказва Сандра,„ не наддава и има бели изпражнения, нещо, което тя смята за нормално, защото го кърми изключително. “ само началото на история, която според най-новите статистически данни живее едно на всеки сто хиляди раждания и е известна като синдром на Alagille.
За да се подобри качеството на засегнатите, не е необходимо да се чака някакъв медицински напредък. Необходима е само част от черния дроб от жив донор, която е съвместима с пациента.
След няколко теста, «лекарят, който водеше случая на сина ми, ни насочи към хирурга, който ни каза, че синът ми се нуждае от чернодробна трансплантация и че трябва спешно да бъде опериран, защото може би не само няма да живее повече от десет години, но това Освен това би имало проблеми в развитието си ", казва Сандра.

Типични черти
Въпреки че лекарите все още не бяха посочили болестта на Санти, „хирургът забеляза, че синът ми има типичните черти на синдрома на Alagille: малък нос, тънка брадичка, изпъкнало чело. При по-нататъшно разследване те откриха сърдечен шум, по-слабо развит бъбрек от нормалното и че дисковете на гръбначния стълб изглеждаха така, сякаш имат крила на пеперуда. Окончателната диагноза беше потвърдена с биопсия, а по-късно и с генетичен тест “, обяснява майката на момчето.

3000 калории на ден
Черният дроб е частта от тялото, която е най-засегната от това заболяване. Според Сандра, „тъй като му липсва жлъчка, червата не абсорбира мазнини и ги изхвърля през изпражненията. Това предполага, че му е трудно да наддаде и въпреки че на три години продължава да кърми, той е на хиперпротеинова диета. Ако дете на възрастта на сина ми трябва да изяде 1500 калории, Санти се нуждае от 3000, защото половината ще ги изхвърли ». Освен това, продължава той, „той има изключително висок билирубин и нивата на холестерола му достигат хиляда. Тъй като не може да елиминира токсините, кожата му сърби и от това колко драскотини накрая причинява рани, но благодарение на трансплантацията, която ще получи през черния дроб на баща си, всичко това ще изчезне ».
От своя страна Росио, майката на Франсиско Хавиер, казва със задоволство „колко феноменален е синът ми на три години и половина след трансплантацията. Въпреки че се нуждае от лекарства за цял живот, той води напълно нормален живот. В случая самата майка е дарила част от черния си дроб. „Въпреки че намесата беше сложна, не можех да мисля за възможните рискове, а по-скоро синът ми ще бъде спасен и така беше“, обяснява Росио.