Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

The дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа (Дефицит на CACT) е заболяване, при което тялото не може да преработва определени мазнини, наречени дълговерижни мастни киселини за енергия, особено по време на периоди без храна (на гладно). Карнитинът, естествено вещество, придобито главно чрез диета, е необходим на клетките да преработват мазнини и да произвеждат енергия. Хората с това разстройство имат дефектен "транспортер" (CACT), който предотвратява нормалната роля на карнитина в обработката на дълговерижни мастни киселини. [1]

център

Има две форми на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа. Най-често срещаният тип е тежък и се среща при новородени. По-лек, по-рядко срещан тип се среща при по-големи деца. [2] Повечето пациенти с дефицит на CACT имат тежък тип, който се проявява през първите 48 часа от живота с ниска кръвна захар и високи нива на кетони и амоняк, повишен сърдечен мускул и сърдечен ритъм. Абнормен сърдечен ритъм, както и мускулни и проблеми с черния дроб и ниска телесна температура. Възможно е също да има неврологични проблеми, гърчове и забавяне на развитието, а в редки случаи и внезапна детска смърт.

Болестта се причинява от мутации в гена SLC25A20. Лечението се извършва чрез избягване на гладно и чрез диета с добавки на средноверижни триглицериди (MCT) и с малко дълговерижни мастни киселини. [3. 4]

Дефицитът на карнитин-ацилкарнитин транслоказа е класифициран в групата на заболяванията, известни като "нарушения на окисляването на мастните киселини".

Симптоми Симптоми

Признаците и симптомите на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа обикновено започват в първите часове след раждането. В повечето случаи първите симптоми са припадъци, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) и проблеми с дишането. Възможно е също да има много ниско ниво на кетони, които са вещества, произведени по време на метаболизма на мазнините, които се използват за енергия, и ниско ниво на захар в кръвта (хипогликемия). Заедно тези признаци и симптоми се наричат ​​"хипокетична хипогликемия" и могат да доведат до загуба на съзнание и гърчове. [1]

Други често срещани признаци и симптоми включват: [1] [4]

  • Излишък на амоняк в кръвта (хиперамонемия)
  • Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
  • Сърдечни аномалии (кардиомиопатия) и анормален сърдечен ритъм (аритмии)
  • Мускулна слабост
  • Неврологични проблеми
  • Конвулсии
  • Забавяне на развитието
В някои тежки случаи на дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа, бебетата могат да получат внезапна детска смърт. [1]

Децата с лек тип дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа обикновено започват да имат симптоми преди навършване на тригодишна възраст, проявяващи се с епизоди на хипокетична хипогликемия и високи нива на амоняк в кръвта (хиперамонемия) при гладуване и/или някакво заболяване. [две]

Защото Защото

Дефицитът на карнитин-ацилкарнитин транслоказа се причинява от мутации в гена SLC25A20, който предоставя инструкции за производството на ензима карнитин-ацилкарнитин транслоказа (CACT). Този ензим е от съществено значение за окисляването на мастните киселини, многоетапен процес, който разгражда (метаболизира) мазнините и ги превръща в енергия. Процесът на окисляване на мастните киселини протича в клетъчните структури, наречени митохондрии, които са центровете за производство на енергия в клетките. .

Метаболизмът на мастните киселини започва от освобождаването им от мастната тъкан, където те се отлагат като триглицериди. Вид мазнина, наречена дълговерижни мастни киселини (16-18 въглерода), трябва да се свърже с вещество, известно като карнитин, за да навлезе в митохондриите. Функцията на ензима CACT е да транспортира дълговерижни мастни киселини, свързани с карнитин, така че те да могат да навлязат в митохондриите. Също така помага за разграждането на мазнините, които вече се съхраняват в тялото. [2] [5] Различните мастни киселини, свързани с карнитин, съставляват така наречените ацилкарнитинови естери. Средните и късоверижните мастни киселини са в състояние да навлязат директно в митохондриите, без да използват карнитин и следователно не са засегнати от тези заболявания. [две]

В рамките на митохондриите мастните киселини се обработват посредством два или повече специфични ензима за всяка фаза, докато накрая се получи ацетил-коензим А. Това се използва от своя страна в черния дроб, а също и в други тъкани, като скелет и сърдечен мускул, за производство на енергия. [две]

Енергията, която идва от мазнините, поддържа организмите да работят в случаите, когато основният източник на енергия, вид захар, наречена глюкоза, е нисък. Ето защо тялото разчита на мазнини за енергия, когато не яде за определен период от време - например на гладно или докато спи. [две]

Мутациите водят до липса или ненормална функция на CACT (дефицит на CACT). Когато CACT е дефицитен, тялото не може да използва мазнини за енергия и следователно трябва да използва само глюкоза като енергиен източник, който се предлага в ограничени количества. След като глюкозата се изразходва, тялото се опитва да използва мазнините като свой енергиен източник, но ако CACT е дефицитен, той не може да обработи добре мазнините. Това води до ниска кръвна захар (хипогликемия) и натрупване на вредни вещества в кръвта (кетонни тела и амоняк). [две]

Наследяване Наследяване

Лечение Лечение

Ако децата се разболеят, родителите трябва да се обадят на лекаря. Децата с дефицит на карнитин-ацилкарнитин транслоказа трябва да ядат скорбялни храни (с високо съдържание на въглехидрати) и да пият повече течности по време на всяко заболяване, което имат (дори ако не са гладни), или могат да развият метаболитна криза. [две]

Прогноза Прогноза

Организации Организации

Групите за подкрепа и информационните организации могат да бъдат полезни при свързването с други пациенти и семейства и могат да предоставят ценни услуги. Много от тях предоставят информация, насочена към пациента, и стимулират изследвания, за да разработят по-добро лечение и да намерят възможни лекове. Те могат да ви помогнат да намерите изследователски проучвания и други подходящи ресурси и услуги. Много организации също имат експертни медицински съветници или могат да предоставят списъци с лекари и/или клиники. Посетете уебсайта на групата, която ви интересува, или се свържете с тях, за да разберете какви услуги предлагат. Не забравяйте, че включването в този списък не представлява одобрение от GARD.