доктор

Публикувано в Харвардското медицинско училище

Тестването директно към потребителя може да помогне за прогнозиране на рисковете за вашето бъдещо здраве. Но заслужават ли си разходите и неприятностите?

Наборите за генетично тестване директно към потребителя (DTC) са популярен начин за идентифициране на историята на предците на човек, но технологията може също така да разкрие дали някой е изложен на риск от специфични заболявания и състояния, като болестта на Алцхаймер, сърдечната болест и дори рак.

„Все повече хора искат да изследват собствените си медицински данни, а генетичният тест на DTC е начин да започнат да разбират някои аспекти на бъдещото си здраве“, казва д-р Робърт Грийн, генетик от свързания с Харвард Brigham and Women. Болница и директор на Програмата за изследване на хората Genomes2.

"Важно е обаче да осъзнаете, че DTC тестовете не са същото като генетичните тестове в медицински контекст и не са цялостно изследване на вашата ДНК.".

Основи на DTC

DTC тестът е вид генетичен скринингов тест. Повечето предоставят надеждна информация, но те обикновено не са толкова изчерпателни, колкото генетичните тестове, които получавате от Вашия лекар, казва д-р Грийн.

Много компании вече предлагат тестове с различна степен на пълнота, в различни комбинации за различни цени, повечето от които не се покриват от здравно осигуряване.

Разходите могат да варират от няколкостотин долара за някои от тестовете за здравни маркери до 1000 или повече долара за пълното секвениране на целия ви геном с интерпретация на няколкостотин гена.

Работи така. Тестовият комплект ви се изпраща с инструкции. Осигурява клетки с помощта на тампон или епруветка за събиране на слюнка и след това изпраща пробата в лаборатория.

Резултатите от теста обикновено се публикуват на защитен уебсайт, където преглеждате информацията си.

Някои от DTC тестващите компании работят без лекари; други ще приемат поръчка от собствения си лекар или ще наемат лекар, който да одобри теста.

Други ще използват независим лекар или генетичен съветник от телемедицинска практика на експерти по геномиката като Genome Medical (www.genomemedical.com).

Търсене на маркери

Какво търсят DTC тестовете? Представете си ДНК като дълга верига от думи, всяка дума съставена от различни комбинации от четири букви, които представляват четири нуклеотида: A (аденин), T (тимин), G (гуанин) и C (цитозин).

Низът има три милиарда букви и тези букви могат да бъдат в произволен ред.

Последователността е почти, но не напълно, идентична при всички нас. Някои от неидентичните области са маркери за риск от заболяване. Сега е възможно да "прочетете" последователността от трите милиарда от тези букви и да откриете тези маркери.

„Някои видове тестове, наречени типове матрици, разглеждат само специфични маркери във вашата ДНК, докато други, наречени секвениране, разглеждат всяка буква в определен набор от гени или всички ваши гени“, казва д-р Грийн.

DTC тестовете могат да бъдат полезни за хора, които се интересуват от потенциални рискове за здравето. Например, тестът 23andMe разглежда резултатите от матрицата за някои маркери, свързани с повишен риск от развитие на болестта на Паркинсон, болест на Алцхаймер с късна поява, целиакия и наследствена тромбофилия (нарушение на кръвосъсирването).

Една от геномиката на Color тества последователности от 30 гена, свързани с повишен риск от развитие на наследствени ракови заболявания, като някои видове рак на простатата или дебелото черво.

Трябва обаче да внимавате, когато интерпретирате резултатите.

Например, проучване от май 2017 г. в BMC Medical Genomics установи, че хората, които са използвали DTC тестове, са склонни да надценяват целостта на тези тестове, като някои погрешно интерпретират отрицателните резултати като означаващи, че нямат генетичен риск.

Последната бележка

И така, струва ли си време и пари да получите DTC генетичен тест? Изглежда, че журито все още няма.

„Генетиката като начин за разбиране на болестта, създаване на нови лекарства и прогнозиране и предотвратяване на наследствени състояния се превръща в изключително ценно начинание, което трансформира медицинската практика“, казва д-р Грийн.

"Но тъй като DTC тестването обхваща толкова много различни продукти с различна степен на цялост, често е объркващо за потребителите и е трудно да се получат ясни доказателства за ползите, поради което много експерти са скептични към крайната му медицинска стойност.".

Д-р Грийн обаче вижда недвусмислена стойност в резултатите за хората, които искат повече информация за себе си. "DTC тестовете са друг начин, по който хората могат да поемат ангажимент към собственото си здраве и да получат допълнителна информация, която преди това не са имали.".

ПОСВЕТЕНО НА УСЛУГАТА НА "БОЛЕСТИ ОТ ТРУДНА ДИАГНОСТИКА И КОНТРОЛ ВЪВ ВЪТРЕШНАТА МЕДИЦИНА"

ПРИМЕР ЗА ОБЩИ БОЛЕСТИ ПРИ РАЗЛИЧНИ МЕДИЦИНСКИ СПЕЦИАЛНОСТИ, КОИТО ПО МНОГО СЛУЧАИ НЕ СА ПРАВИЛНО ДИАГНОСТИРАНИ И ПО ДРУГИ СЛУЧАИ НЕ СА АДЕКВАТНО КОНТРОЛИРАНИ.