Съдържание
  • Симптомите
  • Причини
  • Диагноза
  • Лечение
  • Прогноза
  • Дума от DipHealth

Courage to Shine Tour III - Испания - ASEXVE - ноември 2012 г. (януари 2021 г.).

Екстрофията на пикочния мехур (BE) е рядък вроден дефект, при който пикочният мехур на плода се развива извън тялото. Ултразвукът често се идентифицира с ултразвук по време на бременност и се лекува с операция в рамките на няколко месеца след раждането на бебето. Хирургията помага на много деца да постигнат контрол на пикочния мехур и коригира всички допълнителни деформации.

екстрофия

Екстрофията на пикочния мехур е по-често при мъжете, отколкото при жените. American Journal of Medical Genetics Research установява, че общото разпространение на BE е 2,07 на всеки 100 000 раждания.

BE кара пикочния мехур и уретрата (тръбата, която изхвърля урината) да се образуват извън тялото. Пикочният мехур също може да бъде плосък, вместо кръгъл, а откритият пикочен мехур и уретрата не могат да съхраняват урина. Също така кожата, мускулите и тазобедрените стави в долната част на корема може да не се съединят правилно и може да има деформации в гениталиите.

Симптомите

Лекарите често идентифицират BE по време на рутинна ехография на бременността. В други случаи дефектът се забелязва едва след раждането на бебето. Основният симптом на BE е изтичането на урина от отворения пикочен мехур. Дете с БЕ ще има проблеми с контрола на пикочния мехур и ще има затруднения да контролира мускулите на корема и храносмилателния тракт.

Други симптоми варират от дете на дете, но могат да включват:

Причини

Обикновено BE се появява в началото на развитието на плода около 4 до 5 седмици след зачеването, но изследователите не знаят точно защо това се случва.

Предполага се, че генетиката може да играе роля. Някои изследователи смятат, че дете, чийто баща има БЕ, би имало по-голям риск от развитие на болестта. Освен това наличието на брат или сестра със състоянието увеличава риска, но рискът е сравнително малък. За съжаление, теориите за генетичните и фамилните рискови фактори са предимно спекулативни и/или имат ограничени изследвания и доказателства в тяхна подкрепа.

Изследвания, докладвани в медицинското списание. Педиатричната урология предполага, че възрастта на майката, расата (BE е по-често при белите, отколкото другите раси) и редът на раждане (повечето случаи на BE изглеждат като първородни) са рискови фактори за BE. Този доклад обаче не предоставя никакви доказателства за наследствени мутации, които биха могли да играят роля в развитието на болестта.

Как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Диагнозата на BE често се поставя преди раждането на бебето с ултразвук или ЯМР. Признаците на това състояние, които могат да се видят при ултразвук или ЯМР, включват:

  • Пикочен мехур, който не се пълни или изпразва правилно или напълно
  • Пъпна връв, която е по-ниска от нормалната в корема на плода
  • Отделени срамни кости. Срамните кости са част от тазобедрените кости, които изграждат таза.
  • По-малки от нормалните гениталии.

В някои случаи състоянието не се диагностицира, докато бебето не се роди и диагнозата се поставя чрез търсене на специфични характеристики, включително отворен пикочен мехур и физически аномалии в гениталиите, таза и корема.

Лечение

Хирургията е основното лечение за екстрофия на пикочния мехур. Някои деца ще се нуждаят от много операции, които се правят в продължение на няколко години, докато растат и се развиват. Повечето деца в крайна сметка ще имат напълно функциониращи пикочни мехури и нормално изглеждащи гениталии.

Първата операция за това състояние се случва, когато новороденото е само на няколко дни. Тази първоначална операция е реконструктивна хирургия, която поставя пикочния мехур обратно в тялото, така че да работи правилно и да изглежда нормално. Допълнителни операции могат да се правят, когато детето е по-голямо и има контрол на пикочния мехур, което обикновено е на възраст около 4 или 5 години. Това може да включва операция за реконструкция на гениталии и възстановяване на тазовите кости, ако е необходимо.

Прогноза

Ако не се лекуват, децата с БЕ няма да могат да задържат урината си и ще имат повишен риск от рак на пикочния мехур. Също така, липсата на лечение или забавеното лечение може да доведе до сексуална дисфункция. Хирургичното лечение ще намали възможността за подобни усложнения.

Дете, което е претърпяло хирургичен ремонт на ЕБ, ще се нуждае от грижи за цял живот, включително редовно проследяване и ултразвук, за да гарантира, че бъбреците и пикочните мехури са здрави и функционират. Може да се наложи да се обърне внимание и на емоционалните проблеми, които възникват.

В повечето случаи обаче успешното лечение означава, че децата с БЕ могат да растат със здрава функция на пикочния мехур. Също така, сексуалната функция на възрастните трябва да бъде нормална и проблемите с EB в миналото няма да повлияят на способността да имат деца. Има повишен риск майка, която е оперирана за възстановяване на EB, тъй като нейната цервикална тъкан може да е нестабилна, но наблюдение по време на бременност и планираното C-сечение може да намали усложненията.

Дума от DipHealth

Тъй като причините за екстрофия на пикочния мехур са неизвестни, няма начин да се предотврати това състояние. Въпреки това, дългосрочната прогноза за деца, родени с екстрофия на пикочния мехур, е добра.

Повечето деца, лекувани хирургично за BE, ще имат нормален и здрав пикочен мехур и сексуална функция. Също така, повечето няма да имат ограничения в начина на живот и състоянието няма да повлияе на продължителността на живота.