Фенилкетонурия при кърмаче: доклад за случай
Фенилкетонурията се определя като автозомно-рецесивно наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на фенилаланин, причинена от дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза.
Автори:
- Росио Херанц Лакруз
- Софийски майстор Цебаманос
РЕЗЮМЕ
Разпространението му варира в зависимост от географията, като по-голям брой случаи се откриват в кавказки райони. Той е включен в неонаталната скринингова програма, тъй като ранното му откриване е ключов момент за подобряване на неврологичната прогноза. Натрупването на фенилаланин (протеин, открит в храната) причинява разграждането на невротоксичните метаболити, които влияят върху нивото на психическо развитие. Въпреки че през първите седмици няма признаци, които да показват повишаване на протеина в организма, около 9 месеца започва да се открива нарастване на раздразнителността, неприятна миризма, екзематична дерматоза, повръщане и гърчове, освен психомоторно забавяне. Диагнозата се основава на определянето на нивата на фенилаланин в кръвта над 120 μmol/L. Що се отнася до лечението, сапроптеринът е предпочитаното лекарство, въпреки че все още се проучва. Така че се основава главно на намаляването на протеините в диетата.
Ключови думи: фенилкетонурия, неонатален скрининг, лечение, протеини, диета.
ВЪВЕДЕНИЕ
Фенилкетонурията (PKU) е генетична патология, с автозомно-рецесивен модел на наследяване. Той засяга гена, разположен в хромозома 12q23.1, до момента са открити повече от 500 мутации на този ген. Разстройството се характеризира с неспособността на организма да обработва протеин, наречен фенилаланин (F), незаменима аминокиселина, открита в протеините на повечето храни в обичайната диета. Това се дължи на наследствен дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH), отговорен за протеиновия метаболизъм. PAH катализира хидроксилирането на фенилаланин, като го превръща в тирозин. Недостигът на този ензим причинява повишаване на фенилаланин в кръвта, който се разгражда чрез алтернативни метаболитни пътища, с образуването на невротоксични метаболити (фенилпирувик, фенилактат, фенилацетат). (12)
Преобладаването на PKU има голяма променливост в световен мащаб. За Европа цифрите варират от 1 на 3000 до 1 на 30 000 новородени с болестта. По-високи цифри се откриват в страни като Ирландия и Турция. (3)
Метаболитите в резултат на разграждането имат невротоксични последици на мозъчно ниво, главно по време на растеж и развитие. Патологичната анатомия показва участие на сиво вещество и бяло вещество, наблюдавайки промени в слоевете на кората, забавена миграция на невробласти и хетеротопно сиво вещество с дефектна миелинизация. Ефектите от натрупването му са токсични за централната нервна система, причинявайки фенилпирувична олигофрения, характеризираща се с коефициент на интелигентност по-малък от 20. Характерните признаци и симптоми на тази патология включват: повръщане, раздразнителност, неприятна миризма, екзематични дерматози и гърчове. От 9-месечна възраст се наблюдава забавяне на психомоторното развитие, забавяне на зъбите, светла, кадифена и много чувствителна кожа, светла коса и очи (поради недостиг на меланин) и тегло и ръст под тяхната възраст. (4.5)
Това е заболяване, включено в групата на заболяванията за ранно откриване на новородено чрез скрининг, извършен с помощта на теста на петата. Методът започва да се разпространява в Северна Америка и Обединеното кралство в средата на 20-ти век, а през следващите години достига до останалите страни. Което подобри ранната диагноза на заболяването, като се приемат големи ползи както индивидуални (прогнозата зависи от ранното лечение), така и икономически. Понастоящем повечето европейски държави го прилагат в своите здравни програми, но не всички от тях достигат до пълно покритие на населението. (4)
Диагнозата се състои от кръвен тест за повишени нива на фенилаланин. Счита се за положителна при концентрация по-висока от 120 μmol/L (2 mg/dL) и увеличение на съотношението F/тирозин по-голямо от 3, въпреки че трябва да се направи ново определяне, за да се потвърди неговата положителност. (6)
По отношение на лечението, лечението на заболяването се основава на хранителен контрол на храни с фенилаланин. Мярка, която е определила успеха на превенцията на неврологични увреждания и умствена изостаналост. За което е необходимо непрекъснато наблюдение на нивата на споменатата аминокиселина в кръвта. Що се отнася до фармакологичното лечение, повечето лекарства са в фази на изследване, като в момента единственото лекарство, което съществува, е сапроптерин, естествено производно на фенилаланин хидроксилазния кофактор, въпреки че все още е в процес на проучване. (1)
ЦЕЛ
Подчертайте значението на провеждането на неонатален скрининг за вродени заболявания чрез представяне на реален клиничен случай.
РАЗВИТИЕ НА ДЕЛОТО
Описание на случая
21-годишна жена с чешка националност и същата държава на пребиваване до преди два месеца. Тя отива в педиатричната консултация на Центъра за първична помощ със своя 10-месечен син, за да започне да наблюдава развитието и растежа на детето от педиатричния екип на първичната помощ.
Анамнеза.
- Гестационна история:
- Примипара.
- Гестационни усложнения: прееклампсия.
- Преждевременно раждане при бременност от 33 седмици.
- Доставка на еутоцик без анестезия.
- Кърмене.
- Семеен произход:
- Майката отрича кръвно родство и забележителна патология.
- Патологична история на бебето:
- Епизоди на повръщане след хранене.
- Чревни колики.
- Обрив от памперс.
- Състояние на ваксинация неизвестно. Не представя схема на ваксинация.
- Неизвестна схема на ваксинация.
Физическо изследване.
Диагностична ориентация
След физическия преглед и анамнезата се наблюдава регресия в придобитото поведение, както когнитивно, така и двигателно, с дразнещо отношение. Следователно се отправя искане за изследвания на кръв и урина и се решава препращане към невролога за оценка.
Аналитичните резултати показват повишаване на нивата на фенилаланин (170 µmol/L). Поради това беше поискано ново определяне, което потвърди диагнозата фенилкетонурия.
Преди диагностицирането на патологията е започнато периодично проследяване на детето. Посещенията бяха планирани в консултациите за медицински сестри и медицина. В началото периодичността на посещенията при педиатричната медицинска сестра беше двуседмична, тъй като подкрепата за семейството трябваше да бъде увеличена, за да ги научи да управляват болестта и да увеличат адаптацията към промяната в ролята, която тя доведе, добавяйки към това трудността, която това доведе до съществуващата езикова бариера. Предвид голямото значение на ефективността на лечението по отношение на прогнозата, здравното образование, проведено с роднините, беше от съществено значение. Работили са върху концепциите на болестния процес, диетичното лечение, което трябва да се следва, и възможните фармакологични възможности, които се изследват.