Генетичен ли е аутизмът?
Отдавна се предполага, че има обща причина на генетичното, когнитивното и невронното ниво на триадата симптоми, характерни за аутизма. Нараства обаче подозрението, че аутизмът е сложно разстройство, чиито централни аспекти имат различни причини, които често се появяват едновременно (2,3).
Аутизмът има силна генетична основа, въпреки че генетиката на аутизма е сложна и не е ясно дали ASD се обяснява допълнително с редки мутации с големи ефекти, или чрез взаимодействия редки мултигени с често срещани генетични варианти (4,5).
Сложността възниква поради взаимодействията между множество гени, околната среда и епигенетични фактори, които не променят последователността на ДНК, но те са наследствени и влияят на генната експресия . Много гени са свързани с аутизъм през секвениране на генома на засегнатите хора и техните родители.
Близнаците и семейните проучвания показват, че аутизмът е силно наследено състояние, но са оставили много въпроси за изследователите
Има много висящи въпроси, които трябва да бъдат разрешени при пациента, това, което знаем до момента е, че повечето от мутациите, които увеличават риска от аутизъм, не са идентифицирани. Аутизмът обикновено не може да бъде приписан на a Мутация на Мендел (единичен ген) или единична хромозомна аномалия и не е доказано, че нито един от генетичните синдроми, свързани с ASD, селективно причинява ASD.
Големият брой аутисти с незасегнати членове на семейството може да е резултат от a спонтанна структурна вариация, като заличаване, дублиране или инвестиции в генетичен материал по време на мейоза. Следователно, значителна част от случаите на аутизъм могат да бъдат отдадени на генетични причини, които са силно наследени но не се предава по наследство: тоест мутацията, която причинява аутизъм, не присъства в родителския геном. Аутизмът може да бъде недостатъчно диагностициран при жени и момичета поради предположението, че това е предимно мъжко състояние.