МАДРИД, 28 октомври (EUROPA PRESS) -

начин

Д-р Алваро Хермида от Отделението за вродени метаболитни заболявания на болницата Clínico Universitario de Santiago посочи, че генната терапия отваря "много обнадежден" начин за коригиране на вродения дефект на фенилкетонурия, рядко метаболитно заболяване, което има разпространение повече от 1 на всеки 10 000 раждания в Европа и че този петък празнува своя световен ден.

Болестта засяга химията на организма и ако не се лекува своевременно, фенилаланинът се натрупва в кръвта, причинявайки умствена изостаналост, епилепсия и нарушения на аутистичния спектър. „Разработването на нови вирусни вектори, много по-безопасни и по-ефективни при сглобяването на здрав ген в клетките на пациента, представлява нов подход за коригиране на вродения дефект, който принуждава пациентите да следват постоянна диета за ограничаване на протеините и хранителните добавки“, Hermida напредна по време на VI научна среща на SSIEM (Общество за изследване на вродени грешки на метаболизма).

На срещата, която се проведе в рамките на Годишния конгрес на Испанската асоциация за изследване на вродени грешки на метаболизма (AECOM) със сътрудничеството на BioMarin, д-р Доминго Гонсалес-Ламуньо, президент на AECOM и асоцииран лекар по педиатрия на Марки Университетската болница de Valdecilla призна, че един от основните постижения в последно време е "реалната възможност за лечение на някои метаболитни заболявания чрез генна терапия".

Неотдавнашният напредък в терапевтичния арсенал за фенилкетонурия значително подобри очакванията за контрол на заболяването, според тези експерти. В допълнение към усилията за подобряване на хранителния профил на формули без фенилаланин, са разработени лечения като сапроптерин, кофактор, който засилва активността на ензимния дефект при фенилкетонурия ", което предостави на много пациенти възможност да подобрят контрола на болестта си, постигайки по-голям принос на естествените протеини от диетата ", посочи Хермида.

Наскоро развитието на пегвалиаза, рекомбинантен ензим, който ефективно замества дефектния ензим, "показа в клинични проучвания, че много висок процент от пациентите постигат пълен контрол на нивата на фенилаланин през първите шест месеца от лечението, което, в много случаи, позволява въвеждането на протеинови нива в диетата на пациенти, подобни на тези на здравото население, без да се съобщават сериозни нежелани събития ", добави той.