Какво е?
Синдромът на Gilbert е доброкачествено наследствено заболяване, което засяга черния дроб и начина, по който се метаболизира билирубин.
Проучванията за разпространение показват, че този синдром засяга приблизително 1 на всеки 100 жители. Обикновено се диагностицира при млади възрастни на възраст между 20 и 30 години.
Какво причинява синдрома на Гилбърт
Причината за синдрома на Гилбърт е мутация в гена, разположен във втората хромозома, който кодира протеина, наречен „урудиндифосфат глюкоронилтрасфераза“.
Този протеин е ензим, присъстващ в чернодробните клетки (хепатоцити). Той има функцията да конюгира билирубина, отделен от жлъчката от черния дроб.
При синдрома на Gilbert ензимът е намален до 30% от нормалната си стойност и не е способен да улавя целия непряк билирубин, който да бъде конюгиран в хепатоцита. Поради тази причина в кръвта се натрупва индиректен или неконюгиран билирубин и това кара човека да има жълт цвят на кожата, лигавиците и бялото на очите (склерите).
Какво означава конюгиране на билирубин?
Билирубинът е жълт пигмент, който възниква от разграждането на молекулата на хемоглобина, която придава цвета на червените кръвни клетки. Когато червените кръвни клетки се унищожат и вътрешният му хемоглобин се освободи, черният дроб го трансформира в билирубин, който първо се нарича „неконюгиран“ или индиректен. За да може билирубинът да се разтвори във вода (водоразтворим) и да се екскретира през жлъчката в червата, той трябва да се комбинира с вещество, наречено глюкуронова киселина, и да се трансформира в „конюгиран“ или директен билирубин.
Патологии, свързани с черния дроб
Синдромът на Гилбърт не е единствената патология, която засяга черния дроб, има много повече. В нашите канали и доклади имате най-новата актуализирана информация за заболявания, свързани с черния дроб.