Генът за затлъстяване PC-1: изследване на алела на чувствителност при индианци и други световни популации

  • Автори:Мария Мерцедес Фернандес Почетен
  • Директори на дисертации:Антонио Арнаиз Вилена (реж. Тес.)
  • Четене: В Университета Комплутенсе в Мадрид (Испания) през 2015г
  • Идиом: Испански
  • Дипломна квалификация:Рафаел Енрикес де Саламанка Лоренте (председател), Хосе Мануел Мартин Вила (тайна), Мария Роза Перайта Адрадос (говорител), Едуардо Гомес-Касадо (говорител), Хуан Игнасио Серано Вела (говорител)
  • Теми:
    • науки за живота
      • Генетика
        • Генетика на населението
  • Връзки
    • Теза с отворен достъп в: E-Prints Complutense (pdf)
  • Обобщение

    • Затлъстяването, сериозен здравословен проблем в Първия свят, увеличава смъртността и общата заболеваемост поради вторичния риск от сърдечно-съдови заболявания и други, повишавайки здравните разходи. Имигрантите - за предпочитане в селските райони - в развитите страни възприемат сложната си хиперкалорична диета и заседнал начин на живот; развиват затлъстяване, метаболитен синдром и свързани патологии, увеличаващи глобалното епидемично затлъстяване или глобус. Коремното затлъстяване (критерий SM) е съгласувано със стойностите на обиколката на талията в различните етнически групи, теоретично асимилирайки американците към ориенталците. Факторите на околната среда (по-голям прием на калории, заседнал начин на живот) и мултигени причиняват затлъстяване. Алелът Gln121 на гена PC-1 предразполага към затлъстяване при белите хора, което не е доказано при други популации.

      затлъстяване

      321 американски имигранти в Мадрид, несвързани възрастни мъже и жени, донори на кръв, бяха проучени в Центъра за трансфузия. Обиколката на талията ви беше директно измерена за първи път. Граничните точки бяха стандартизирани чрез анализ на ROC за стойности на HDL-холестерол, независимо от гладуването. Полиморфизмът PC-1 е определен, за да се оцени дали алелът PC-1 Gln121 също причинява затлъстяване при индианците. Сравнява се честотното разпределение на PC-1 Gln121 в пробата и популациите. Податливостта към затлъстяване на PC-1 Gln121 е открита само при индиански жени; в Кавказ мъжете и жените са податливи. Техните HLA гени бяха изследвани за първи път: родов клас I (A и B) и клас II за идентифициране на отделни алели DRB1 и DQB1, намиране на квазиспецифични HLA гени от индианци A 02:12 или B 39:05.

      Заключения: 1) Коремното затлъстяване се диагностицира за първи път при възрастни индианци чрез директно измерване на стандартизирана обиколка на талията (жени ¿82,5 см; мъже ¿88,5 см). 2) PC-1 Lys121, алел на не предразположение към затлъстяване, се свързва с нисък HDL-холестерол. 3) Пестеливият алел PC-1 Gln121, не се наблюдава рисков фактор. 4) Честотите на гена PC-1 Gln121 в популациите са: индианци в Мадрид 24%, кавказоиди 13%, сицилианци 17,8%, северноафрикански кавказци 37,3%, хан китайци 7,5% и африкански негроид 74,6%. 5) Честотата на PC-1 Gln121 се различава значително в популациите, може би свързана с неговото предшествено съществуване вече при приматите, за разлика от PC-1 Lys121 и с хранителната история на популациите. 6) Най-често срещаните разширени HLA хаплотипове, получени за първи път и сравнени с други популации, са: A 0101-B 0801-DRB1 0301-DQB1 0201, A 2402-B 3501-DRB1 1402-DQB1 0301, A 1101-B 3501 -DRB1 0101-DQB1 0501 и A 0201-B 4002-DRB1 1402-DQB1 0301. Повечето са от индиански произход или са открити наскоро, носещи HLA алели, типично индиански.

      Еволюционните заключения се правят в рамките на хипотезата за пестеливи гени за затлъстяване (пестеливи гени).