Ежедневна клиника

Информация за статията

История на статията:

какво

Получено на 22 февруари 2018 г.
Приет на 14 юли 2018 г.
На линия 21 декември 2018 г.

Ключови думи:

* Автора за кореспонденция

Ключови думи:

Inés Monte Collado a, *, Dolors Llobera Serentill b

към ABS Can Vidalet. b EAP Може Vidalet. Esplugues de Llobregat, Барселона.

Обобщение

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, което включва прогресивна загуба както на горните, така и на долните двигателни неврони. Най-честата форма на поява е мускулната слабост. Основните усложнения са дихателната и хранителната.

Ролята на семейния лекар е от съществено значение за ранната му диагностика. Грижата в специализирани звена оптимизира ресурсите и подобрява качеството на живот на тези пациенти.

Какво крие дисфонията: амиотрофична латерална склероза

Резюме

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, което включва прогресивна загуба на висши и долни мотоневрони. Мускулната слабост е основното представяне. Основните усложнения са дихателната и хранителната.

Ролята на първичната помощ е от съществено значение за ранната диагностика. Вниманието в специализирани звена оптимизира ресурсите и подобрява качеството на живот на тези пациенти.

76-годишен мъж, който се представи с дисфония от 4-месечна еволюция.

Лична история: артериална хипертония (HTN), гастроезофагеален рефлуксен езофагит, тревожно-депресивен синдром, полип на дебелото черво (T1N0M0), белодробни последствия след туберкулоза, оперирани за назална полипоза преди 20 години, без лекарствени алергии, бивш пушач (15 опаковки/година).

Той е насочен за изследване от оториноларингологията, където не са открити промени.

Пациентът се консултира отново поради постоянна дисфония. В анамнезата открихме също депресивна картина, прогресираща дисфагия и загуба на тегло. През последния месец се развиха мускулна слабост и диспнея, когато лежите.

Респираторната аускултация показва хипофонеза в дясната основа. Аускултацията на сърцето е ритмична и без шумове. Неврологично изследване: съзнателно и ориентирано, дизартрия с дрезгав глас, сух език, слабо атрофичен и с наличие на фасцикулации, нормални черепномозъчни нерви, атрофия на мускулите в горните крайници (EESS) и долните крайници (LES), фасцикулации в мускулите на бедрата и ръцете, повдигнати сухожилни рефлекси (ROT), запазена сила и чувствителност, липса на дисметрия или нарушения на походката.

Електрокардиограма: синусов ритъм при 114 удара/минута, 60º ос, PR интервал 0,12 msec, без промени в реполяризацията.

Рентгенография на гръдния кош: загуба на белодробен обем в дясната основа, нормална хила, нормален кардиоторакален индекс, повдигнат десен диафрагмен купол, свободни костофренични синуси.

Случаят се обсъжда с болничния невролог и се насочва за прием и проучване.

Лабораторни изследвания: хемограма и нормална левкоцитна формула; серологии за Борелия, хепатит В, хепатит С, Treponema pallidum и ХИВ отрицателни.

Кръвни газове: рН 7,4; рО2 77; pCO2 53 (лека хиперкапния).

Проучване на лумбалната пункция и цереброспиналната течност (CSF): отрицателно за злокачествени клетки.

Спирометрия: FEV1/FVC индекс 73,5%; FVC 62%; FEV1 62,2%; принудителен жизнен капацитет и обем на принудително издишване под 80%; всичко това е съвместимо с ограничителен модел.

Черепно-магнитен резонанс (MRI) с контраст: дискретни кортико-подкоркови инволютивни признаци, хронична хипоксично-исхемична левкоенцефалопатия, селарно арахноидоцеле, етмоидо-максиларен синузит.

ЯМР на шийката на матката: признаци на цервикална спондилоза; намаляване на С3-С4 междупрешленното пространство; костен канал с нормален диаметър; шиен гръбначен сегмент с нормален сигнал.

Електромиография (EMG): сензорна и двигателна неврография на LES и десния горен крайник (ESD), показваща нормални сензорни и двигателни потенциали с амплитуди по-ниски от нормалните; Вмъкнатата ЕМГ показва активна денервация в предната тибиалис, както гастрокнемиус (близнаци), двустранен дорзален интеросей, превъзходен ректус корем и ляв масестър. фасцикулации се наблюдават в десния трицепс и в двата вътрешни пространства; всичко това е съвместимо с двигателната невропатия на четири територии, с двустранно участие на две територии, което подкрепя клиничната диагноза на болестта на моторните неврони: амиотрофична латерална склероза.

Стандартна чувствителна видеобронхоскопия: използва се за оценка на поведението на горните дихателни пътища с неинвазивна вентилация; по време на теста се показва, че няма епиглотис с вентилация и че има парадоксално затваряне на аритеноида по време на вдишване с натиск.

Всички горепосочени тестове потвърждават диагнозата на амиотрофична латерална склероза с засягане на булбара.

Коментар

Честотата на амиотрофната странична склероза (ALS) е 2,6-3/100 000 жители/година. Засяга 1,2-1,5 мъже за всяка жена. Обикновено се случва между шестата и седмата десетилетия от живота 1, 2 .

5-10% от случаите показват фамилна агрегация (автозомно доминантно предаване), обикновено вторична по отношение на мутациите в гени, пряко свързани с дегенерацията на двигателния неврон, като SOD1 (супероксид-дисмутаза-1), TARD ДНК обвързващ протеин 43 (TDT-43) и хромозома 9 отворена рамка за четене 72 (ген C9ORF72) 2.3 .

Мултифакторният произход е замесен в етиопатогенезата на спорадични случаи, като нарушения в различни клетъчни пътища, включително оксидативен стрес, обработка на гени, остатъци и промени в невроналната микросреда 1,3 .

Най-приетата и призната етиопатогенеза е невротоксичността, индуцирана от глутамат, основният възбуждащ невротрансмитер на централната нервна система (ЦНС) 1,3 .

Диагнозата е фундаментално клинична, базирана на критериите El Escorial, преработена през 1998 г. под името Arli (Таблица 1), подкрепена с електрофизиологични тестове и изключване чрез лабораторно, невроизобразяване или изследване на CSF. Окончателната диагноза изисква идентифициране на MNS и NMI признаци при физическо или електрофизиологично изследване в три различни анатомични области 1,4,5 .

Характерната симптоматика е фокална, дистална и асиметрична мускулна слабост с участието на мускулите на тенарните възвишения, вътрешните мускули на ръката, флексията на тазобедрената става и гръбния глезен 2,4 .

По време на изследването са характерни хиперрефлексията и спастичността (причинени от загуба на контрол върху МНС).

Участието на MNI води до мускулна атрофия поради денервация, което може да се види в тенарната възвишеност (симианска ръка), в междукостните мускули на ръката (ръка на ноктите), в езика и в LES (падане на крака) 2,4 .

Други симптоми, свързани с участието на НМИ, са хипотония, арефлексия, мускулни крампи и потрепвания; по-нетипични симптоми са загуба на тегло (лош прогностичен фактор), спазми и потрепвания при липса на мускулна слабост.

25% от случаите се представят като булбарен синдром, характеризиращ се с дисфония, дисфагия и дизартрия 2,4. Няма сензорно, сензорно, сфинктерно или окуломоторно участие, но в до 50% от случаите то може да бъде свързано с когнитивна дисфункция от типа на фронто-темпоралното участие.

Има средна степен на преживяемост от 20% на 2-3 години 3,4,5 .

Трябва да се има предвид диференциална диагноза с множество заболявания. Диагнозата на класическия ALS изисква наличието на признаци на горния двигателен неврон (MNS) (слабост, спастичност, хиперрефлексия, Babinski) и долния двигателен неврон (MNI) (слабост, атрофия, фасцикулации). Има и други варианти:

  • Първична странична склероза, със симптоми на засягане на MNS.
  • Прогресивна мускулна атрофия, с участието на MNI.
  • Вариантна прогресивна булбарна парализа, при която има засягане на черепномозъчни нерви IX, X и XII (лингвална атрофия, дизартрия, дисфагия, цервикална слабост).

Следователно трябва да се направи диференциална диагноза със заболявания, които показват някои от тези симптоми.

Тяхното разнообразие във формите на представяне на ALS често причинява забавяне на диагнозата им.

Трябва да направим диференциална диагноза с наследствени, токсично-метаболитни, структурни, имуно-възпалителни, невродегенеративни и други заболявания на двигателните неврони (Таблица 2).

Основните му усложнения са дихателната и хранителната. Респираторните заболявания са основната причина за прием и смъртност 4-6 .

Неинвазивната механична вентилация (NIMV), използваща BiPAP, е показала полезност и по-добра преживяемост в сравнение с рилузол при пациенти с хиперкапния, с принудителен жизнен капацитет по-малък от 50%, с назално инспираторно налягане (SNIP) под 60% или с нощни десатурации под 90% 4 .

Хранителните усложнения, включително недохранването, се дължат на булбарна слабост, дисфагия, хиперметаболизъм, нисък индекс на телесна маса и по-малко физическа активност. Хранителният статус и теглото са предсказващи фактори за оцеляване.

Препоръчително е да използвате сгъстители в диетата, храни, които са лесни за дъвчене, осигуряват постурално лечение (седнете в 90º позиции и придружавайте преглъщащото движение с огъване на главата). Ако пероралният път не е възможен, може да се обмисли перкутанна гастростомия, за да се гарантира храненето .

Най-лошите прогностични фактори са възраст над 65 години, форма на поява на булба и/или засягане на дишането, недохранване, бързо влошаване, измерено по скалите ALS_FRS, принудителна жизнена способност в спирометрията под 50% и SNIP по-малко от 40 cmH2O .

Има проучвания, които предлагат като точни предиктори на оцеляването вариантите и клиничните характеристики на заболяването заедно с определени изображения в черепната ЯМР 6 .

Палиативните грижи имат за цел да контролират симптомите (хиперсаливация, болка, емоционална лабилност, депресия, запек и диспнея) и качеството на живот (при което се намесват различни фактори), като се зачита автономността и волята на пациента 2,3 .

В случая с нашия пациент лечението с рилузол започва в доза от 100 mg/ден. Riluzole е единственото лечение, одобрено от Администрация по хранителни лекарства (FDA), тъй като изглежда е доказано, че удължава преживяемостта с 2-3 месеца. Механизмът на действие се състои в намаляване на индуцираната от глутамат екситотоксичност. Препоръчва се да се наблюдава чернодробната функция на пациента преди започване на лечението, месечно през първите три месеца и тримесечно след това.

Нашият пациент не е показал добър отговор на лечението и е представил респираторни усложнения, така че неинвазивната механична вентилация (NIMV) е обмислена при използване на BiPAP и хранителни мерки за подкрепа. Еволюцията е била бърза, с дихателни усложнения; Изисква няколко приема поради декомпенсация на дихателната си недостатъчност и липсата на толерантност към декубита, както и нарушения, свързани с преглъщането. Той е подложен на контрол от семейния си лекар, домашна палиативна помощ и от звеното ALS. И накрая, след консенсус с пациента и семейството е установено палиативно седативно лечение.

Мултидисциплинарните грижи в специализирани отделения за ALS имат за цел да оптимизират здравните ресурси, да подобрят качеството на живот на пациентите, да подкрепят емоционално пациента и техните семейства и представляват независима променлива, свързана с по-дълго оцеляване 4-6 .