КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

гравис

Миастения гравис: Важна диференциална диагноза при оценка на пациент със симптоми на УНГ

Миастения гравис: Важна диференциална диагноза при оценка на пациент с ентоматична симптоматика

Диего Арансибия Т 1, Гилермо Тил Р 1, Клаудио Карневале С 1, Мануел Томаш Б 1, Себастиан Мас М 1 .

1 доктор. Университетска болница Son Espases.

Миастения гравис (MG) е автоимунно заболяване, което засяга нервно-мускулната връзка и се характеризира с наличието на автоантитела, насочени срещу постсинаптичните мембранни рецептори, като по този начин блокира нервно-мускулното предаване, като по този начин се постига намаляване на броя на рецепторите на нервно-двигателната плоча. Клинично се представя като фокусирана мускулна слабост, на някои мускулни групи или генерализирана. В УНГ контекста най-класическите презентации засягат булбарните мускули, представяйки се като дисфония, дисфагия, слабост на лицевите мускули или комбинация от всички тях. Представяме 2 клинични случая на пациенти с напълно различни прояви на едно и също заболяване. В първия случай представяме пациент с леко засягане на лумбалните мускули, а във втория - пациент с генерализирана миастения, който е бил сериозно приет в интензивното отделение поради миастенична криза. Извършваме библиографски преглед на най-новите диагностични тестове и лечения за MG и се опитваме да определим признаците и симптомите, които ще ни помогнат като оториноларинголози за навременна диагностика и лечение.

Ключови думи: Миастения гравис, булбарно засягане, дисфония, дисфагия, миастенична криза.

Миастения гравис е автоимунно заболяване на нервно-мускулната връзка, характеризиращо се с наличието на автоантитела, насочени срещу постсинаптичните мембранни рецептори, блокиращи нервно-мускулното предаване в скелетно набраздените мускули, което води до намаляване на броя на рецепторите в двигателната невропластина. Клинично миастения гравис се представя като фокализирана или генерализирана мускулна слабост. За УНГ най-честото представяне е засягането на луковицата, което се представя като дисфония, дисфагия, слабост на лицевата мускулатура или комбинация от всички. Отчитаме 2 случая на пациенти с напълно различни прояви на едно и също заболяване. Първият случай е пациент с лек компромис с булбарна мускулатура, а другият е пациент с тежка генерализирана миастения, който трябваше да бъде приет в интензивното отделение за миастенична криза.

Ключови думи: Миастения гравис, булбарно засягане, дисфония, дисфагия, миастенична криза.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 1

73-годишна жена, която многократно се консултира със спешното отделение на нашата болница в продължение на 1 месец и половина история, характеризираща се с дизартрия (дислалия) с подостро начало и прогресиращ ход, свързан с дисфагия, по-изразена за твърди вещества с вечерно влошаване на симптомите (дизартрия).

Оценяван от УНГ специалист по различни поводи, се диагностицира пропулсивен дефицит с възможна външна компресия на хипофаринкса. Отхвърлено след извършване на КТ на шийката на матката.

Предвид историята и физическия преглед, при четвъртото посещение на спешното отделение, УНГ специалистът изисква оценка от неврологичния отдел, който решава да бъде приет поради снимка, съвместима с миастения гравис булбар. Неврологичният преглед при постъпване разкрива лека лява птоза, надхвърляща горния ръб на роговицата след отваряне и затваряне на очите 10 пъти, и влошаване на мускулите на флексора на шийката на матката и дизартрия след преброяване до 100. Аварийният анализ и образни тестове (КТ на мозъка и цервикалната - рентгенография на гръдния кош) не показват значителни промени.

По време на приемането е извършена електромиография (ЕМГ), която показва постсинаптично невромускулно нарушение на предаването, което подкрепя клиничното съмнение за булбарна миастения. Имунологичното проучване разкрива наличието на положителни антитела срещу скелетните мускули никотинов ацетилхолинов рецептор (AChR). Компютърната томография на гръдния кош (КТ) изключва съществуването на тимома.

След изключване на IgA дефицит, лечението с IV имуноглобулини (IG) (0,4 g/kg/ден за 5 дни), пиридостигмин и кортикостероиди започна.

При изписване пациентът е имал много лека дизартрия и лека палпебрална птоза след тест за умора, без слабост на цервикалната мускулатура.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 2

70-годишен мъж, приет в интензивното отделение на нашата болница поради хиперкапнична дихателна недостатъчност, свързана със сърдечна недостатъчност, която изисква извънболнична кардиопулмонална реанимация (CPR). Първоначално се третира като септичен шок, изискващ използването на вазоактивни лекарства, широкоспектърна антибиотична терапия и оротрахеална интубация (OTI). Образните тестове не показват промени (CT на кранио-гръден кош, ангио CT). Изследването на цереброспиналната течност след лумбална пункция беше незабележително.

Неврологичната оценка показа картина на мускулна слабост в долните крайници и мускулите на лицето (дясна палпебрална птоза и орбикуларни мускули) и дисфагия. УНГ проучването определя възможен пропулсивен дефицит.

EMG показа съществуването на генерализирано разстройство на нервно-мускулно предаване с вероятно постсинаптичен произход, съвместимо с миастения гравис. Започна плазмафереза, свързана с преднизон 1 mg/kg. Изследването на антитела показва отрицателен AChR + и анти-MUSK.

След началото на лечението пациентът еволюира благоприятно с опрощаване на генерализирана мускулна слабост и вентилационен компромис. Водещият разпит разкрива 6-месечна история, характеризираща се със загуба на тегло (40 кг), прогресираща дисфагия, променен тон на гласа и слабост на крайниците.

През дните пациентът показа значително клинично подобрение, показвайки се като ориентиран и съвместен, без езикови промени. Тя не представи палпебрална птоза или асиметрия на лицето, а само лек екзофталм.

МИАСТЕНИЯ ГРАВИС

Миастения гравис (MG) е автоимунно заболяване, което засяга нервно-мускулната връзка и се характеризира с наличието на автоантитела, насочени срещу постсинаптичните мембранни рецептори, като по този начин блокира нервно-мускулното предаване и по този начин се постига намаляване на броя на рецепторите на нервномоторната плоча 1. Това намаляване на постсинаптичните рецептори се проявява като слабост и умора на доброволните мускули, която се влошава с активност и се подобрява с почивка. Миастения гравис има приблизително разпространение в световен мащаб между 15 и 179 на милион жители 2 .

Клинично MG се представя като фокусирана мускулна слабост с очни двигателни аномалии (птоза и диплопия) при приблизително 50% -60% от пациентите по време на диагностицирането. Булбарното засягане се представя като дисфония, ринолалия, затруднено поддържане на тона на гласа, гласова умора, интермитентна афония, стридор, дисфагия (затруднено преглъщане), дъвкателна слабост и слабост на мускулатурата на лицето, до 27% от случаите при първоначална диагноза 3-5 .

Слабост на мускулите на крайниците, особено на проксималните и цервикалните мускули, се появява първоначално в до 10% от случаите.

Това заболяване е прогресивно и с течение на времето може да се превърне в генерализирано състояние. При 15% от пациентите може да се появи остра респираторна слабост, която може да доведе до смърт, наречена миастенична криза 2 .

Диагнозата се основава на клинична история и неврологично изследване и се потвърждава чрез многократна стимулационна електромиография и наличието на автоантитела, насочени срещу протеини в постсинаптичната мембрана на нервно-мускулната връзка 3 .

Понастоящем диагнозата MG не зависи от положителния отговор на инжектирането на бързодействаща ацетилхолинестераза (Edrophonium тест). Пациентите с положителни антитела срещу скелетните мускули никотинов ацетилхолинов рецептор (AChR) имат отговор по-голям от 90%, докато MuSK + реагират в по-малко от 50% от случаите.

По-голямата част от пациентите с генерализиран MG (85%) и чист очен MG (50%) ще имат положителни антитела срещу никотиновия ацетилхолинов рецептор на скелетните мускули (AChR).

Допълнителни 8-10% от пациентите с генерализирано заболяване имат положителни антитела срещу мускулно специфичния рецептор тирозин киназа (MuSK).

MuSK + съставляват около 40% от AChR-отрицателните пациенти с MG във всичките му форми 2. Въпреки че положителността на антителата AChR и MuSK + е потвърждаваща при диагнозата MG, около 10% от пациентите ще останат антитела отрицателни. Наскоро беше открит липопротеин с ниска плътност, свързан с протеинов рецептор 4 (Lrp4) и се смята, че той може да бъде открит при двойно серонегативни пациенти с MG (AChR и MuSK + антитела) 2 .

Лечението на миастения гравис се основава на медицинско лечение и като първа линия се използват лекарства, инхибитори на ацетилхолинестераза като пиридостигмин или неостигмин, които осигуряват симптоматично облекчение, но не променят хода на заболяването 2. Много пациенти реагират добре на имуносупресивни терапии като преднизон и имуномодулатори като азатиоприн, циклоспорин и микофенолат 2. Биологичните лечения като ритуксимаб, използвани при други автоимунни заболявания, медиирани от антитела, се оказаха ефективни и направиха възможно намаляването на дозите кортикостероиди или имуносупресори, използвани за лечение 2 .

Миастеничните кризи ще изискват използването на имуноглобулинови терапии или плазмафереза.

Въпреки че тимектомията се счита за стандартно лечение в 10% -20% от случаите на MG с тимома, ролята на тимектомия не е напълно изяснена и обикновено не се счита за подходяща за чисти MG очни форми.

Миастения гравис е патология с малка диагноза от оториноларинголози, тъй като нейната форма на представяне, която може да бъде много разнообразна, добавена към малко познания от нашата специалност, прави много възможно повечето случаи да останат незабелязани и само признаци да бъдат диагностицирани и лекува, а не самата болест.

В тази статия представяме 2 случая, които са били оценявани на няколко пъти от различни УНГ специалисти, като в никакъв случай не са били в състояние да подозират диагнозата MG.

Bulbar MG представя "типична" симптоматика на УНГ сферата. Дизартрията, дисфагията, ринолалията или слабостта на лицевите мускули са характерни признаци на тези пациенти, което, добавено към последователна и подробна клинична история, ще ни помогне да бъдем по-точни в диагнозата, когато имаме предвид това заболяване като диференциал диагноза.

Въпреки че е патология, която обикновено диагностицира и лекува неврология, ние вярваме, че е от жизненоважно значение да се управляват формите на представяне, вероятната еволюция, диагностичните тестове и вероятните текущи лечения, които могат да бъдат предложени на пациента с MG, не само навременна диагноза, но също така и за насочване на пациента през различните етапи на заболяването му.

ПРЕПРАТКИ

1. Mao VH, Abaza M, R. Spiegel J, Mandel S Hawkshaw M, J. Heuer R и T. Sataloff R. Laryngeal Myasthenia Gravis: Доклад за 40 случая. Катедра по отоларингология - хирургия на главата и шията и Неврология, Университет Томас Джеферсън, Филаделфия, Пенсилвания. Journal of Voice 2001; 15 (1): 122-30. [Връзки]

2. M Statland J, Ciafaloni E. Myasthenia gravis, Пет нови неща. Клинична практика по неврология. Април 2013 г. [Връзки]

3. Hartl D, Leboulleux S, Klap P, Schlumberger M. Myasthenia gravis, имитираща едностранна парализа на гласните гънки при представяне. Списание за ларингология и отология 2007; 121, 174-8. [Връзки]

4. Carpenter RJ, McDonald T, Howard FM. Отоларингологичното представяне на Миастения Гравис. Ларингоскопът 1979; 89: 922-8. [Връзки]

5. Bravo-Domínguez O, Foglia-Fernández M, González-Compte X, Jimenez-Montoya R, Girons Bonells J, Dicenta-Sousa M. Отоларингологично представяне на Myasthenia Gravis. Acta Otorrinolaring Esp 2000; 51 (6): 549-51. [Връзки]

6. Sharp HR, Degrip A, Mitchell DB, Heller A. Булбарни презентации на миастения гравис при изпаднал пациент. Списание за ларингология и отология 2001; 115: 1-3. [Връзки]

7. Salazar-Cabrera C, De Saa-Alvarez M, Aparicio-Pérez M, Marcos-Calle J, García B. Myasthenia Gravis: Перспективата на отоларинголога. Отоларингология 2002; 23: 169-72. [Връзки]

Адрес: Diego Arancibia T.
Университетска болница Son Espases
Имейл: [email protected]

Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons

Nueva Los Leones 7, Депто. 801, Провиденсия

Тел .: (56-2) 2335 9236

Факс: (56-2) 2335 9237


[email protected]