Индекс
Какви други имена прави?
ICD-9: 359
Какви са миопатиите?
The миопатии са група заболявания, които засягат съединението на нервите с мускулите. Те са до голяма степен генетични, но има възпалителни, токсични и травматични.
Те произвеждат слабост на засегнатите мускули.
КЛАСИФИКАЦИЯ НА МИОПАТИИТЕ
Какви видове дистрофии съществуват?
1. Поради дефицит на дистрофин.
- Болест на Дюшен
- Болест на Бекер
2. Липса на дефицит на дистрофин.
- Синдром на Емери
Дистрофиите са наследствени заболявания, които се предават на Х хромозомата по рецесивен начин и почти неизменно засягат мъжа. Симптомите се появяват в младостта. Мускулната атрофия е тежка и има повишаване на мускулните CK ензими. Електромиограмата отразява краткотрайните многофазни потенциали на действие.
Мускулната дистрофия на Дюшен засяга 1 на 3500 новородени. Симптомите на слабост се появяват през първите две години с проблеми при скачане, бягане или изкачване на стълби. Участието на проксималните мускули винаги е по-голямо. Промените се появяват в ЕКГ (електрокардиограма), с аритмии, тахикардии и кардиомиопатия. Появяват се и нарушения на умствената изостаналост.
Мускулната дистрофия на Бекер засяга 1 на 30 000 новородени. Установено е, че липсва мускулен протеин, наречен дистрофин. При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофинът липсва, а при мускулната дистрофия на Бекер е ненормален и в малко количество.
При мускулната дистрофия на Дюшен има период на подобрение на възраст между три и шест години и след това се влошава след 12-годишна възраст. Те могат да умрат от дихателна парализа или тахикардия на 20-те си години. Дистрофията на Бекер е много по-бавна, може да се появи след 30-годишна възраст и последна. Засегнатият ген е лентата p21 на Х хромозомата, която кодира образуването на дистрофин.
Спонтанните случаи на дистрофични миопатии са спорадични. Те се диагностицират чрез мускулна биопсия и Western Blot измерване на мускулния дистрофин. Ако този проблем не се появи, това може да е автозомно-рецесивна мускулна дистрофия или нервно-мускулно заболяване като дефицит на малтаза
Анализът с PCR (С-реактивен протеин) също може да постави диагнозата в периферната кръв.
Лекува се чрез рехабилитация, предотвратяване на контрактури и използване на ортопедични устройства.
3. Миотонична дистрофия или болест на Steinert
Миотоничната дистрофия е една от най-често срещаните миопатии. Засяга мускулите на лицето предимно. 1 от 100 000 души страдат от него. Предава се по наследствен начин и се появява в юношеска възраст или при възрастни.
Настъпва главно миотония, която се състои от необичайно бавна релаксация след мускулна контракция. Степента на афектация варира при отделните индивиди и при най-тежката, значителна и увреждаща слабост е свързана с катаракта, атрофия на тестисите, преждевременна алопеция и ендокринни аномалии.
Диагностицира се чрез електромиография и PCR за CTG (кардиотокография)
Няма окончателно лечение, но се прави опит да се забави мускулната слабост чрез активни и пасивни упражнения.
4. Окулофарингеални, фациоскапулохумерални и скапулоперонеални дистрофии.
5. Дистални дистрофии (възрастни миопатии тип I –Welander- и II –Markesbery-)
Началото му е в дисталните мускули на ръцете в първия случай и на ходилата във втория, за да се разпространи по-късно върху проксималните мускули.
6. Дистрофии на пояса
Те са група заболявания с молекулярни промени в наследственото предаване, които засягат мъжете и жените.
Те се появяват след 20-40 години, раменната лопатка е засегната, изглежда като крилата и промяната на диафрагмата води до промени във вентилацията и сърцето. Ювенилният вариант се нарича дистрофия на Erb.
Вариантът за възрастни се нарича тазова феморална дистрофия, чието предаване е от рецесивен тип на Х хромозомата
7. Квадрицепс мускулна дистрофия.
Какви други форми на миопатии има?
1. Метаболитни миопатии
- Дефицит на разклоняващи се ензими: засяга деца с чернодробни заболявания.
- Дефицит на разклоняващ се ензим: засяга черния дроб и сърцето и се среща при млади възрастни. Това е проксимална миопатия с много интензивно увеличение на CK. Електромиограмата показва обилна спонтанна активност в покой
- Дефицит на киселинна малтаза или алфа-глюкозидаза: това е аномалия на метаболизма на гликоген, при възрастна форма има прогресивна проксимална слабост. Прилича на дистрофия на пояса.
- Дефицит на карнитин.
2. Токсични миопатии.
Появява се при алкохолици и засяга предимно краката, със слабост на краката с подуване и миоглобинурия. За разлика от невропатията, миопатията засяга проксималните мускули и има повишаване на CK ензимите. Става въпрос за отказване от алкохола.
Други токсични миопатии са тези, причинени от различни лекарства като колхицин, стероиди или хлорохин.
3. Ендокринни миопатии.
Те са вторични по отношение на хипотиреоидизма, хипертиреоидизма, измененията на надбъбречните и паращитовидните жлези. Те се лекуват чрез подобряване на първоначалното заболяване.
Какво представляват възпалителните миопатии?
Те са заболявания, които се проявяват с локално или дифузно възпаление на скелетната мускулатура, обикновено придружено от разрушаване на мускулните влакна
- Дерматомиозит
- Полимиозит
- Включване на тялото миозит
- Миопатия при саркоидоза, с грануломи при мускулна биопсия.
Тъй като те са вторични за системно заболяване, тяхната диагностика и лечение са тези на основното заболяване.