БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С АМИНОБЦИДИ
ЗАБЕЛЕЖКА - Наскоро беше преработена английската версия на този информационен лист за родители. Моля, върнете се на тази страница по-късно за най-новата версия на този документ на испански.
Име на заболяването: хомоцистинурия
Тази брошура съдържа обща информация за хомоцистинурията. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, а лекар по метаболизъм трябва да се грижите за всички деца с това заболяване.
Какво е хомоцистинурия?
Това е един вид свързано с аминокиселини заболяване. Хората с това заболяване имат проблеми с разграждането на аминокиселина, наречена метионин в храната.
Нарушенията на аминокиселините (АА) са група от редки наследствени заболявания. Те произхождат поради определени ензими които не работят правилно.
Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени аминокиселини.Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или че те не изпълняват функцията си правилно, хората с тези заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.
Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки АА по-специално.
АА се наследяват като черта автосумичен рецесивен и засягат както мъжете, така и жените.
Какво причинява хомоцистинурия?
За да използва протеините в храната, която ядем, тялото ги разгражда на по-малки части, наречени аминокиселини. След това специални ензими променят аминокиселините, които тялото да използва.
Това заболяване се появява, когато ензим, наречен "цистатионин бета-синтаза" (CBS) отсъства или не работи правилно. Работата на този ензим е да разгражда метионин. Когато ензимът CBS не работи правилно, метионинът и друга аминокиселина, хомоцистин, се натрупват в кръвта и причиняват затруднения.
Ако хомоцистинурията не се лекува, какви проблеми може да причини тя?
Бебетата изглеждат здрави и нормални при раждането. С течение на времето, ако болестта не се лекува, това може да доведе до забавяне на растежа и обучението. Също така може да засегне зрението, костите, сърцето и кръвоносните съдове.
Има два вида хомоцистинурия. По-леката форма може да се лекува с добавки с витамин В6. Другият тип не реагира на витамин В6. Симптомите и на двата типа се различават значително от човек на човек.
Растеж, учене и поведение
Забавянето в растежа и ученето често се забелязва между първата и третата година от живота. Честите ефекти включват:
- малък растеж;
- проблеми с напълняването;
- закъснения при пълзене, ходене и говорене;
- емоционални и поведенчески проблеми;
- тежки учебни затруднения или умствена изостаналост.
Очи
Децата често започват да развиват тежка късогледство след първата година от живота. Ако късогледството не се лекува, лещата на окото може да се разхлаби и да се измести на място. Това се нарича „дислокация на лещата“. Често се случва на възраст между две и осем години. С течение на времето, ако дислокацията на лещата не се лекува, може да се развие глаукома, заболяване, причинено от повишено налягане в окото. Ако глаукомата не се лекува, човек може да ослепее.
Кости и скелет
Юношите и възрастните често са много високи и слаби. Те могат да имат много дълги ръце, крака и пръсти. В тийнейджърските си години около половината изпитват изтъняване на костите, наречено остеопороза.
Мускулната слабост, особено в краката, е проблем за някои деца.
Сърце и кръвоносни съдове
Ако лечението не се направи, хомоцистинурията може да доведе до образуване на кръвни съсиреци, което може да доведе до сърдечни проблеми и инсулт. Всъщност инсултът и сърдечните заболявания са водещите причини за ранна смърт при хора, които имат хомоцистинурия и не получават лечение.
Други проблеми
Децата, които не се лекуват, често имат бледа кожа и светла коса. Някои ще получат пристъпи на панкреатит със силна болка, а някои може да имат припадъци.
Какво е лечението на хомоцистинурия?
Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.
Трябва да се лекува възможно най-скоро, за да се предотврати умствена изостаналост и други сериозни здравословни проблеми. Повечето деца трябва да ядат специална диета с ниско съдържание на метионин, да пият специална формула и да приемат добавки всеки ден. Започнете лечението веднага щом научите, че детето ви има това заболяване. По принцип лечението през целия живот е необходимо за предотвратяване или контрол на симптомите.
Следните често се препоръчват лечения за деца с хомоцистинурия:
1. Диета с ниско съдържание на метионин:
Специалната диета се състои от храни с много ниско ниво на метионин. Това означава, че детето ви не трябва да консумира краве мляко или обикновена формула, червено месо, риба, сирене или яйца. Универсалното брашно, сушените зърна, дървесните ядки и фъстъченото масло също съдържат метионин и трябва строго да се избягват или ограничават.
Много зеленчуци и плодове съдържат само малки количества метионин и могат да се консумират на внимателно премерени порции. Има и други медицински храни, като специални брашна, хляб и тестени изделия с ниско съдържание на протеини или метионин, направени специално за хора с хомоцистинурия.
Както метаболитният специалист, така и диетологът ще решат кой е най-добрият план за хранене за вашето дете. Диетата на детето ви ще зависи от много фактори, като възраст, тегло и резултатите от кръвните тестове. Диетологът ще коригира диетата на вашето дете с течение на времето. Диетата обикновено е необходима за живота.
2. Млека с формула и медицински храни
В допълнение към диетата с ниско съдържание на метионин, на някои деца се дава специална формула за заместване на млякото. Този препарат ще осигури на детето ви правилното количество хранителни вещества и протеини, като същевременно ще му помогне да поддържа здравословни нива на метионин и хомоцистин. Вашият метаболитен лекар и диетолог ще Ви каже кой тип адаптирано мляко е най-подходящо за Вашето дете и колко да използвате.
Някои държави предлагат помощ при плащане или изискват частно застрахователно покритие за препарати и други специални медицински храни.
3. Добавки
Витамин В6
Добавките с витамин В6 са много полезни за някои деца. В случаите, които се възползват от това лечение, добавките с витамин В6 помагат за предотвратяване на умствена изостаналост и поведенчески проблеми. Витамин В6 може също да намали риска от образуване на кръвни съсиреци и проблеми с очите и костите.
Попитайте специалиста по метаболизма дали вашето дете се нуждае от добавки с витамин В6. Той може да направи специални тестове, за да види дали детето ви ще реагира на витамин В6.
Бетана
Бетаинът е подобно на витамин вещество, намиращо се в зърнените храни и други храни. Може да се закупи и под формата на хапчета като добавка. Бетаинът помага за намаляване на количеството хомоцистин в кръвта. Може да намали риска от образуване на кръвни съсиреци.
Лекарят по метаболизъм ще реши дали детето ви се нуждае от бетаин. Освен ако не е казано друго, използвайте бетаин само ако е предписан от Вашия лекар.
Витамин В12
Някои хора с хомоцистинурия имат ниски нива на витамин В12 в кръвта си. Може да се наложи да си правят инжекции с витамин В12. Попитайте лекаря дали детето ви се нуждае от допълнителен витамин В12.
Фолиева киселина
Някои хора имат ниски нива на фолиева киселина, вид витамин В, в кръвта си. Може да се наложи да приемат добавки с фолиева киселина през устата. Този витамин може да помогне за понижаване на нивото на хомоцистин в кръвта. Консултирайте се с лекар, ако детето ви се нуждае от добавки с фолиева киселина.
L-цистин
Хората с хомоцистинурия може да имат ниски нива на друга аминокиселина, наречена L-цистин. L-цистинът може да бъде част от специалната медицинска формула. Ако не, може да се приема през устата като добавка. Освен ако не е указано друго, използвайте L-цистин само ако е предписан от Вашия лекар.
Не използвайте добавки, без да се консултирате предварително с вашия метаболитен специалист.
4. Анализ на кръв и урина
Вашето дете ще се нуждае от редовни изследвания на кръвта и урината, за да следи нивата си на аминокиселини. Диетата или адаптираното мляко на вашето дете може да се нуждаят от корекции въз основа на резултатите от теста.
5. Бременност
Бременността увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци, инсулт и сърдечни заболявания при жени с хомоцистинурия. Тези жени често получават разредител на кръвта от последните няколко месеца на бременността до около шест седмици след раждането.
Обичайното лечение на хомоцистинурия трябва да продължи по време на бременност. Освен кръвни съсиреци, жените, които не се лекуват, имат по-висок риск от спонтанен аборт или мъртво раждане.
Какво се случва, когато детето се лекува от хомоцистинурия?
При лечение през целия живот много деца имат нормален растеж и интелигентност. Лечението може да намали шансовете за образуване на кръвни съсиреци, сърдечни заболявания и инсулт. Освен това намалява шансовете за проблеми със зрението. Въпреки това, дори и при лечение, някои хора все още могат да получат изкълчена леща. Това често може да бъде коригирано с операция или други методи.
Децата, които започват лечение по-късно, могат да имат умствена изостаналост и проблеми с поведението.
Защо ензимът цистатионин бета-синтаза (CBS) липсва или не работи?
Гените казват на тялото да произвежда различни ензими. Хората с хомоцистинурия имат двойка гени, които не работят правилно. Поради промени в тези гени, ензимът CBS не действа правилно или не се произвежда директно.
как се наследява хомоцистинурията?
Хомоцистинурията се наследява като автозомно-рецесивен признак. Засяга както момчетата, така и момичетата.
Всички ние имаме двойка гени, които създават ензима CBS. При деца с хомоцистинурия нито един от тези гени не работи добре. Тези деца са наследили променен ген, който причинява заболяването от всеки родител.
Родителите на деца с хомоцистинурия почти никога не боледуват. Всеки родител има променен ген, който причинява хомоцистинурия. Следователно те се наричат носители. Носителите нямат болестта, тъй като другият ген от двойката работи добре.
Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има хомоцистинурия. Има 50% шанс детето да е носител, както и родителите му. И накрая, 25% шанс двата гена да изпълняват функциите си правилно.
Генетичното консултиране е достъпно за семейства с деца, които имат това заболяване. Генетичното консултиране може да изясни вашите въпроси за това как се наследява дефицитът на хомоцистинурия, какви алтернативи имате при бъдеща бременност и какви тестове са на разположение на останалото семейство. Посъветвайте се с Вашия лекар да препоръча генетичен съветник.
Може да се направи някакъв генетичен тест?
Генетичното изследване може да се извърши с помощта на кръвна проба. Тези тестове, наричани още ДНК тестове, търсят промени в генната двойка, които причиняват хомоцистинурия.
ДНК анализът не е необходим за диагностициране на вашето дете. Може да бъде полезно за скрининг на носител или пренатално тестване, обсъдено по-долу.
Какви други тестове могат да се направят?
Хомоцистинурията се потвърждава със специални изследвания на кръв и урина. Обикновено хората с това заболяване имат високи нива на хомоцистин и метионин в кръвта си. Вашата урина обикновено съдържа високи нива на хомоцистин.
Болестта може да бъде потвърдена и чрез анализ на ензима CBS в кожна проба.
Тестовете могат да се извършват по време на бременност?
Ако са открити промени в двата гена на детето, ДНК тестване може да се направи по време на бъдеща бременност. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза.
Ако ДНК анализът не помогне, може да се направи ензимен анализ, като се използват клетки от плода. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез амниоцентеза.
Родителите могат да изберат да провеждат проучванията по време на бременност или след раждане. Генетичният съветник ще може да обясни алтернативите, които имате, и да изясни всичките ви съмнения относно тестовете, които можете да направите на бебето преди или след раждането.
Други членове на семейството могат да имат хомоцистинурия или да са носители?
Шансове за наличие на хомоцистинурия
Ако те са здрави и растат нормално, по-големите братя и сестри на бебе с хомоцистинурия е малко вероятно да имат болестта. Може обаче да е важно да разберете дали друго дете в семейството е болно. Ранното лечение може да предотврати сериозни здравословни проблеми. Попитайте Вашия лекар по метаболизъм дали другите Ви деца трябва да правят тестове.
Носители на хомоцистинурия
Дори ако братята или сестрите нямат болестта, те могат да бъдат носители като родителите си. С редки изключения медицинските прегледи, за да се определи дали някой е превозвач, трябва да се извършват само след 18-годишна възраст.
Братята и сестрите на всеки родител имат 50% вероятност да бъдат носители. Важно е да информирате останалите членове на семейството, че те могат да бъдат превозвачи. Има вероятност те също да имат деца с хомоцистинурия.
Всички държави извършват скринингови тестове за хомоцистинурия при новороденото. Въпреки това, когато и двамата родители са носители, резултатите от рутинните скринингови тестове за новородено не са достатъчни, за да се изключи заболяването. В тези случаи трябва да се извършват специални диагностични тестове в допълнение към рутинните скринингови тестове за новороденото.
ї Други членове на семейството могат да бъдат тествани?
Диагностични тестове
Братя и сестри могат да бъдат тествани чрез тестване на кръв, урина или кожни проби.
Тест за откриване на носител
Ако бъдат открити промени в двата гена на детето, други членове на семейството могат да направят ДНК анализ, за да видят дали те са носители.
Ако ДНК анализът не помогне, има и други методи. Вашият метаболитен специалист или генетичен съветник ще може да отговори на вашите въпроси относно скрининга на носител.
колко хора имат хомоцистинурия?
Около едно на всеки 200 000 до 300 000 бебета в САЩ се ражда с хомоцистинурия.
е Всяка етническа група е по-вероятно да има хомоцистинурия?
Това заболяване се среща във всички етнически групи в света. Среща се най-често при бели хора от района на Нова Англия в САЩ. По-често се среща и при хора от ирландски произход. Около едно на петдесет хиляди бебета от тези групи има хомоцистинурия.
Съществуват и други имена на хомоцистинурия?
Хомоцистинурията се нарича още:
- Хомоцистинемия
- Дефицит на цистатионин бета-синтаза
- Дефицит на CBS
Къде мога да получа повече информация?
Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания (CLIMB)
http://www.climb.org.uk
Брошурата е актуализирана последно на: 4 септември 2014 г.