БОЛЕСТИ, СВЪРЗАНИ С АМИНОБЦИДИ

Име на заболяването: цитрулинемия
Съкращение: ASAS

високи нива

Тази брошура съдържа обща информация за цитрулинемия. Тъй като всяко дете е различно, част от тази информация може да не се отнася за вашето дете. Някои лечения могат да бъдат препоръчани за някои деца, но не и за други. В допълнение към вашия редовен лекар, а лекар по метаболизъм трябва да се грижите за всички деца с това заболяване.

Какво е цитрулинемия?

Цитрулинемията е вид свързано с аминокиселини заболяване. Хората с този дефицит не могат да премахнат амоняка от тялото. Амонякът е вредно вещество. Образува се, когато протеинът и основните му компоненти, аминокиселините, се разграждат, за да може тялото да ги използва.

Нарушенията на аминокиселините (АА) са група от редки наследствени заболявания. Те произхождат поради определени ензими които не работят правилно.

Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени аминокиселини. Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или факта, че те не изпълняват функцията си правилно, хората с този тип заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.

Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест. Консултирайте се с информационните брошури за всеки АА по-специално.

АА се наследяват като черта автосумичен рецесивен и засягат както мъжете, така и жените.

Какво причинява цитрулинемия?

Това е едно от малкото заболявания, наречени „заболявания на урейния цикъл“ (UCD). Това се случва, когато ензим, наречен "аргининосукцинат синтетаза" (ASS) липсва или не работи добре. Работата на този ензим е да помогне за разграждането на някои аминокиселини и премахването на амоняка от тялото.

Когато ензимът ASS не работи, аминокиселината цитрулин се натрупва в кръвта. Натрупват се и амоняк и други вредни вещества. Това причинява увреждане на мозъка. Без лечение излишният амоняк в кръвта може да причини смърт.

Ако цитрулинемията не се лекува, какви проблеми може да причини?

Обикновено тялото превръща амоняка в вещество, наречено "урея". След това уреята се елиминира с урината без проблеми. Ако амонякът не се превърне в урея, в кръвта се натрупват високи нива. Това може да причини много щети. Ако нивата на амоняк останат високи за дълго време, може да настъпи сериозно увреждане на мозъка.

Симптомите и възрастта, в която започват, варират от човек на човек. Има два основни типа на това заболяване: най-често срещаното се нарича „класическо“ и често започва в ранна детска възраст. Има и по-леки форми, които започват по-късно в детството. Има и рядка форма, която се среща при възрастни.

Класическа цитрулинемия

Бебетата изглеждат здрави при раждането, но бързо развиват симптоми. През първите няколко дни от живота бебетата имат високи нива на амоняк. Някои от първите симптоми на високо ниво на амоняк са:

  • липса на апетит;
  • твърде сънлив или липса на енергия;
  • раздразнителност;
  • повръщане.

Ако не се лекува, високите нива на амоняк причиняват:

  • мускулна слабост;
  • намаляване или повишаване на мускулния тонус;
  • дихателни проблеми;
  • проблеми с поддържането на телесната топлина;
  • гърчове;
  • оток (възпаление) в мозъка;
  • яде и понякога смърт.

Другите ефекти на цитрулинемия могат да включват:

  • малък растеж;
  • уголемяване на черния дроб;
  • Умствена изостаналост.
Без лечение повечето бебета умират през първите няколко седмици от живота.

По-леки форми

В по-леките си форми симптомите започват по-късно в детството. Те могат да включват:

  • малък растеж;
  • суха и чуплива коса;
  • хиперактивност;
  • проблеми с поведението;
  • Проблеми с ученето;
  • отказ от месо и други храни с високо съдържание на протеини;
  • спастичност
  • Инсулт или инсулт
  • епизоди на излишен амоняк в кръвта.
  • чернодробна недостатъчност

Често се появяват епизоди на излишен амоняк:

  • след дълги периоди без храна;
  • по време на заболяване или инфекция;
  • след ядене на храни с много протеини.
При децата някои от първите симптоми на излишния амоняк са:
  • липса на апетит;
  • силно главоболие;
  • повръщане;
  • твърде сънлив или липса на енергия;
  • трудности в речта;
  • лоша координация или проблеми с баланса.
Ако не се лекуват, децата с високи нива на амоняк в кръвта могат да се развият:
  • дихателни проблеми;
  • оток (възпаление) в мозъка;
  • гърчове;
  • яжте, което може да завърши със смърт.
Рядка форма на цитрулинемия се появява по време и след бременността. Жените могат да изпитат:
  • повръщане;
  • летаргия;
  • конвулсии
  • объркване и халюцинации
  • промени в поведението, включително манийни епизоди и психоза
  • подуване на мозъка

Някои хора имат много леки или никакви симптоми и се установява, че заболяването има само след като е диагностицирано от брат или сестра.

Какво е лечението на цитрулинемия?

Лекарят на вашето бебе ще работи с лекар по метаболизъм и диетолог, за да се грижи за вашето дете.

Необходимо е да се лекува възможно най-скоро, за да се избегне натрупването на амоняк. Започнете лечението веднага щом разберете, че детето ви има това заболяване.

Следните са обикновено препоръчителни лечения за бебета и деца с цитрулинемия:

1. Диета с ниско съдържание на протеини и/или специални медицински храни и адаптирано мляко
Повечето деца трябва да се хранят на диета, базирана на храни с ниско съдържание на протеини, специални медицински храни, а понякога и специално мляко с формула. Вашият диетолог ще разработи план за хранене, който съдържа точното количество протеини, хранителни вещества и енергия, за да поддържа детето ви здраво. През целия живот на детето ви трябва да се спазва конкретен хранителен план.

Диета с ниско съдържание на протеини
Най-ефективното лечение на цитрулинемия е диета с ниско съдържание на протеини. Храните, които трябва да се избягват или да бъдат строго ограничени, включват:

  • мляко, сирене и други млечни продукти;
  • червено месо и птици;
  • риба;
  • яйцата;
  • сушен боб и бобови растения;
  • ядки и фъстъчено масло.

Яденето на храни с много протеини може да доведе до натрупване на амоняк, което да причини сериозни заболявания. Много зеленчуци и плодове имат само малки количества протеини и могат да се консумират на внимателно премерени порции.

Не елиминирайте всички протеини от вашата диета. Вашето дете се нуждае от определено количество протеин за нормален растеж и развитие. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог.

Формули и медицински храни

Съществуват и медицински храни, като специални брашна с ниско съдържание на протеини, тестени изделия и ориз, приготвени специално за хора със заболявания, свързани с аминокиселини.

Вашето дете може да се нуждае от специална формула, която съдържа точното количество хранителни вещества и аминокиселини. Лекарят по метаболизъм и диетологът ще решат дали детето ви се нуждае от това лечение. Някои държави предлагат помощ при плащане или изискват частна застраховка за плащане на адаптирано мляко и други специални медицински храни.

Точният план за хранене на детето ви ще зависи от много фактори като възраст, тегло и общо здравословно състояние. Диетологът ще коригира диетата на вашето дете с течение на времето. Всяка промяна в диетата трябва да се извършва със съвета на диетолог.

2. Лекарства
Има определени лекарства, които могат да помогнат на тялото да се отърве от амоняк. Тези лекарства се приемат през устата или се дават с тръба, за да се предотвратят високи нива на амоняк. Вашият лекар ще реши дали детето ви се нуждае от тези лекарства, кои и в какво количество.

По време на епизоди, в които нивото на амоняк е високо, детето ще трябва да се лекува в болницата. Лекарства за отстраняване на амоняк често се дават от IV. Понякога е необходима диализа за отстраняване на амоняк от кръвта.

Аминокиселина, наречена аргинин, често се дава през устата, за да предотврати натрупването на амоняк. Вашият лекар ще Ви каже дали детето Ви се нуждае от аргинин и колко да приема. Не използвайте никакви добавки или лекарства, без първо да се консултирате с Вашия лекар.

3. Анализ на кръвта
Вашето дете ще се нуждае от редовни кръвни изследвания, за да измери нивото на амоняк и аминокиселини. Диетата и лекарството на вашето дете може да се нуждаят от корекции въз основа на резултатите от кръвните тестове.

4. Обадете се на Вашия лекар в началото на всяко заболяване:
За някои бебета и деца с цитрулинемия най-лекото заболяване може да доведе до високи нива на амоняк. За да предотвратите проблеми, веднага се обърнете към Вашия лекар, ако детето Ви има някой от следните симптоми:

  • загуба на апетит;
  • малко енергия или твърде много сън;
  • повръщане;
  • висока температура;
  • заболяване или инфекция;
  • промени в поведението или личността;
  • затруднено ходене или проблеми с баланса.

Симптомите на високи нива на амоняк често се нуждаят от лечение в болница. Попитайте лекаря по метаболизма дали детето ви трябва да носи специална бележка или писмо с медицински препоръки за лечението си.

5. Трансплантация на черен дроб:
Операцията за чернодробна трансплантация е незадължително лечение за хора с цитрулинемия. Ензимът ASAS, който причинява цитрулинемия, се намира в черния дроб. Ето защо някои деца с цитрулинемия са имали чернодробна трансплантация (техният черен дроб е бил заменен с донорен черен дроб) за лечение на техните симптоми на цитрулинемия.

Тази голяма операция е свързана с рискове. Хората, които са претърпели чернодробна трансплантация, трябва да приемат лекарства до края на живота си, за да попречат на тялото да отхвърли новия черен дроб. Съобщава се обаче, че успешните чернодробни трансплантации са подобрили качеството на живот и удължили оцеляването в някои случаи.

Преди операцията трябва да се имат предвид много фактори и тази възможност трябва да бъде обсъдена изцяло с лекарите на детето ви.

Какво се случва, когато детето се лекува от цитрулинемия?

С ранно и продължително лечение децата с цитрулинемия обикновено могат да водят здравословен живот и да имат нормален растеж и учене. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване на високи нива на амоняк.

Дори и при лечение, някои деца имат епизоди на високи нива на амоняк. Това може да доведе до увреждане на мозъка и да доведе до увреждания за учене през целия живот, умствена изостаналост или спастичност.

Защо ензимът ASAS липсва или не работи добре?

Гените казват на тялото да произвежда различни ензими. Хората с цитрулинемия имат двойка гени, които не работят правилно. Поради промени в тези гени, ензимът ASS не действа правилно или не се произвежда директно.

seHow как цитрулинемията се наследява?

Цитрулинемията се наследява като автозомно-рецесивен признак. Засяга както момчетата, така и момичетата.

Всички ние имаме двойка гени, които правят ензима ASS. При деца с цитрулинемия нито един от тези гени не работи добре. Тези деца са наследили променен ген, който причинява заболяването от всеки родител.

Родителите на дете с цитрулинемия почти никога не боледуват. Всеки родител има променен ген, който причинява цитрулинемия. Следователно те се наричат ​​носители. Носителите нямат болестта, тъй като другият ген от двойката работи добре.

Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има цитрулинемия. Има 50% шанс детето да е носител, както и родителите му. И накрая, 25% шанс двата гена да изпълняват функциите си правилно.

Генетичното консултиране е достъпно за семейства с деца, които имат това заболяване. Генетичното консултиране може да изясни вашите въпроси за това как болестта се наследява, какви алтернативи имате при бъдеща бременност и какви тестове са на разположение на останалата част от семейството. Посъветвайте се с Вашия лекар да препоръча генетичен съветник.

Може да се направи някакъв генетичен тест?

Генетичното изследване може да се извърши с помощта на кръвна проба. Тези тестове, наричани още ДНК тестове, търсят промени в двойката гени, които причиняват заболяването.

ДНК анализът не е необходим за диагностициране на вашето дете. Може да бъде полезно за скрининг на носител или пренатално тестване, изброени по-долу.

Какви други тестове могат да се направят?

За потвърждаване на цитрулинемия могат да се направят специални изследвания на проби от кръв, урина или кожа. Консултирайте се с Вашия лекар или генетичен консултант, ако имате някакви въпроси относно диагностичния тест.

Тестовете могат да се извършват по време на бременност?

Ако са открити промени в двата гена на детето, ДНК тестване може да се направи по време на бъдеща бременност. Пробата, необходима за този тест, се получава чрез вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS) или амниоцентеза.

Ако изследването на ДНК не помогне, може да се направи ензимен тест върху клетките на плода. Отново, пробата, необходима за този тест, се получава чрез CVS или амниоцентеза.

Въпреки че е възможен пренатален тест, много родители избират да изчакат бебето да се роди, за да го тестват. Генетичният съветник ще може да обясни алтернативите, които имате, и да изясни всичките ви съмнения относно тестовете, които могат да се правят на бебето преди или след раждането.

Други членове на семейството могат да имат цитрулинемия или да са носители?

Шансовете да имате цитрулинемия
Братята или сестрите на бебе с цитрулинемия е вероятно да имат заболяването, дори ако те не са имали симптоми. Важно е да разберете дали други деца в семейството имат това заболяване, защото ранното лечение може да предотврати сериозни здравословни проблеми. Попитайте Вашия лекар или генетичен консултант относно тестовете, които трябва да направите на другите си деца.

Носители на цитрулинемия

Дори ако братя или сестри нямат цитрулинемия, те могат да бъдат носители като родителите си. С редки изключения медицинските прегледи, за да се определи дали някой е превозвач, трябва да се извършват само след 18-годишна възраст.

Братята и сестрите на всеки родител имат 50% вероятност да бъдат носители. Важно е да информирате останалите членове на семейството, че те могат да бъдат превозвачи. Има шанс те също да имат деца с цитрулинемия.

Всички държави проверяват новородените за цитрулинемия. Въпреки това, когато и двамата родители са носители, резултатите от рутинните скринингови тестове за новородено не са достатъчни, за да се изключи заболяването. В тези случаи трябва да се извършват специални диагностични тестове в допълнение към рутинните скринингови тестове за новороденото.

ї Други членове на семейството могат да бъдат тествани?

Диагностични тестове
Братя и сестри на дете с цитрулинемия могат да бъдат тествани с помощта на проби от кръв, урина или кожа.

Тест за откриване на носител
Ако при вашето дете са открити аномалии и в двата гена, други членове на семейството може да имат генетично изследване, за да се установи дали те са носители.

Ако ДНК анализът не помогне, има и други методи. Вашият метаболитен специалист или генетичен съветник ще може да отговори на вашите въпроси относно скрининга на носител.

колко хора имат цитрулинемия?

Това е рядко заболяване. Около едно на петдесет и седем хиляди бебета се ражда с цитрулинемия в САЩ.

Съществува всяка етническа група, която има по-голям шанс да има цитрулинемия?

Класическата форма на цитрулинемия се среща във всички етнически групи в света.

Има и други имена за цитрулинемия?

Цитрулинемията се нарича още:

  • Цитрулинемия тип 1 (класическа форма)
  • хипераргининемия
  • Дефицит на аргининосукцинат синтетаза
  • Дефицит на синтетаза на аргининосукцинова киселина
  • AS дефицит
  • Дефицит на ASAS
  • Цитрулинурия
  • CTLN1
Формата на цитрулинемия, която започва в зряла възраст, се нарича още:
  • Късна поява на цитрулинемия
Болест, за която първоначално се смяташе, че е свързана с цитрулинемия, но сега е известно, че е отделна болест, се нарича:
  • Цитрулинемия, тип II
  • Недостиг на лимон

Къде мога да получа повече информация?

Национална фондация за нарушения на цикъла на уреята
http://www.nucdf.org/

Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания (CLIMB)
http://www.climb.org.uk

Брошурата е актуализирана последно на: 4 септември 2014 г.