чернодробна порфирия

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Остра чернодробна порфирия

Определение на болестта

Това е рядка подгрупа на порфирии, характеризираща се с появата на невровисцерални кризи, със или без кожни признаци. Те включват четири заболявания: остра интермитентна порфирия (най-често срещаната), вариететна порфирия, наследствена копропорфирия и наследствен дефицит на делта аминолевулинова киселина дехидраза (изключително рядко).

ОРФА: 95157

Обобщение

Епидемиология

В повечето европейски страни разпространението на остра чернодробна порфирия е около 1/75 000. В 80% от случаите пациентите са жени, предимно между 20 и 45 години.

Клинично описание

Всички остри чернодробни порфирии могат да бъдат придружени от невровисцерални кризи, проявяващи се със силна коремна болка (85-95% от случаите) в продължение на една до две седмици, неврологични симптоми (мускулна слабост, сензорна загуба или гърчове) и психологически симптоми (раздразнителност, тревожност, слухови или зрителни халюцинации, умствено объркване). Обикновено кризите се причиняват от екзогенни фактори (порфириногенни лекарства, алкохол, инфекции, нискокалорична диета, стрес) и/или ендогенни (хормонални, свързани с менструалния цикъл). По-голямата част от пациентите, засегнати от разнообразна порфирия и по-малко от 15% от пациентите с наследствена копропорфирия, имат кожни лезии.

Етиология

Острата чернодробна порфирия е моногенно наследствено заболяване, предавано по автозомно доминиращ начин (с изключение на наследствения делта-аминолевулинова киселина, който е автозомно-рецесивен). Всяка от острите чернодробни порфирии е резултат от дефицит на един от ензимите на веригата на биосинтеза на хема. Тези дефицити причиняват натрупване на прекурсори на порфирин в черния дроб (делта-аминолевулинова киселина, ALA и порфобилиноген, PBG), а в случай на разноцветна порфирия и наследствена копропорфирия, също натрупване на порфирини, отговорни за кожните прояви.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на доказателства за високи концентрации на ALA и особено PBG (патогномонични) и понякога порфирини в урината, изпражненията или плазмата. Видът на порфирията се определя чрез ензимно измерване, последвано от съответната характеристика на ДНК мутациите.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва синдром на Guillain-Barré (виж този термин) и всички причини за остра коремна болка. Диференциалната диагноза на вариететна порфирия и наследствена копропорфирия също включва фоточувствителност.

Генетични съвети

Генетичното консултиране трябва да се препоръчва на пациентите и техните семейства, за да идентифицират индивиди, податливи на развитие или предаване на болестта.

Управление и лечение

Когато атаката се потвърди, се налага спешно лечение с инжектиране на човешки хемин и/или инфузия на въглехидрати. Управлението включва предотвратяване на гърчове (избягване на причинно-следствени фактори) и защита на кожата от светлина, в случаи с кожни прояви.

Прогноза

При някои пациенти гърчовете се повтарят и изискват многократни и по-чести инжекции на човешки хемин. Припадъците могат да бъдат деактивиращи и да доведат до индикация за чернодробна трансплантация. Въпреки това, в повечето случаи заболяването остава безсимптомно през целия живот на възрастните и рядко е прогресиращо.

Експерти: Pr Jean-Charles DEYBACH - Последна актуализация: Февруари 2009 г.