ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЕТИОПАТОГЕНЕЗА Върх
Вродено разстройство с автозомно доминантно наследяване, което влияе върху синтеза на хем групата. Намаляването на активността на ензима на порфобилиноген деаминазата, синтезиран в черния дроб, води до натрупване на предшественици на порфирин (порфобилиноген [PBG] и δ-аминолевулинова киселина в тези ситуации, при които има увеличение на синтеза на хем група). [КЪМ]). Това натрупване вероятно е причината за появата на пароксизмални изменения в периферните нерви и вегетативната нервна система. Атаката на порфирия обикновено се причинява от фактори, които повишават синтеза на порфирини, като: вещества, които повишават активността на цитохромната Р450 система в хепатоцитите (най-често алкохол, полови стероиди [напр. Прогестерон], барбитурати, сулфонамиди, карбамазепин, валпроева киселина киселина, гризеофулвин или производни на ерготамин), продължително гладуване, диети за отслабване със значително намаляване на приема на калории и въглехидрати, тютюнопушене, инфекции и хирургични интервенции.
1. Лабораторни изследвания
1) Кръвен тест: хипонатриемия, хипомагнезиемия, лека левкоцитоза (при някои пациенти).
2) Анализ на урината: повишена екскреция на PBG и ALA. Винаги по време на атаката и по принцип също между атаките.
3) Ензимни тестове: намалена активност (
50%) PBG дезаминаза в еритроцити или лимфоцити (по избор в кожни фибробласти).
2. Рентгенова снимка на корема: по време на атаката могат да се наблюдават признаци на чревна обструкция.
1. По време на атаката: повишено елиминиране на ALA и PBG с урината. Нормалният резултат изключва порфирията като причина за симптомите. Запазете проба от урина за количествено определяне на PBG, ALA и порфирини.
2. Между атаките (и като скрининг): намаляване на активността на PBG дезаминазата.
1. Избягвайте порфирогенни фактори, включително лекарства. На уеб страниците, посветени на това заболяване, има обширни списъци с безопасни и противопоказани лекарства при пациенти с порфирия (например на www.porphyria-europe.com или www.drugs-porphyria.org).
2. Дайте хранителни съвети, така че пациентът да консумира адекватни количества калории и въглехидрати.
3. Насърчавайте пациента да носи информация за факта, че има порфирия (например под формата на гривна).
Лечение на пристъп на порфирия
1. Приемете пациента в болница и внимателно наблюдавайте: пулс, кръвно налягане, неврологичен статус, баланс на течности, концентрация на електролити и серумен креатинин (≥1 × d).
2. Прекратете всички порфирогенни лекарства и елиминирайте други фактори, които причиняват пристъпи на порфирия → по-горе.
3. Ако диагнозата не е сигурна или хематинът не е наличен → стартирайте iv инфузията. 10% глюкоза 20 g/h (макс. 500 g/d). Тази мярка може да контролира само лек пристъп (лека болка, без парализа или хипонатриемия).
4. Започнете лечение с хематин в доза 4 mg/kg (макс. 250 mg/d) iv възможно най-скоро. на всеки 12 часа в продължение на 3-6 дни. Клиничното подобрение обикновено се вижда след 2-4 инфузии.
5. Продължете със симптоматично лечение, като използвате безопасни лекарства за пациенти с порфирия:
1) коригирайте дехидратацията и електролитните смущения
2) болка → парацетамол, опиоидни болкоуспокояващи
3) гадене/повръщане → производни на фенотиазин, стр. напр. хлорпромазин → глава. 1.28
4) симптоматична тахикардия и артериална хипертония → β-блокери
5) инфекция → пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди
6) други безопасни лекарства: стр. напр. атропин, ниски дози бензодиазепини, габапентин, глюкокортикоиди, инсулин, ASA .
Скоростта на разрешаване на симптомите при атаката зависи от степента на нервно засягане, но възстановяването е потенциално обратимо с подходящо лечение. Ако лечението започне бързо, симптомите обикновено отшумяват в рамките на няколко дни. Симптомите, получени от тежка двигателна невропатия, продължават месеци и дори години. С възрастта чувствителността към тригерите намалява и съответно честотата на атаките.