Причинява се от a мутация в хематопоетични стволови клетки, и 90% от пациентите, засегнати от заболяването, имат мутация в гена на тирозин киназа JAK (V617F).

лечение

У нас заболеваемостта от полицитемия Вера е четири до шест случая на милион жители годишно, като средната възраст на диагнозата е 60 години. Това заболяване е рядко преди 40-годишна възраст.

Симптоми

В повечето случаи това е заболяване, което не проявява симптоми по време на диагностицирането и често се диагностицира случайно при рутинен анализ.

Полицитемия може да бъде вера или вторична към други причини. Например, тютюнопушенето и сънните апнеи причиняват спад на кислорода в кръвта и тялото компенсира това, като произвежда повече червени кръвни клетки, така че има повече кислородни носители.

Ако има клинични прояви, те могат да бъдат:

  • Неспецифични симптоми (50%): слабост или умора, нощно изпотяване, загуба на тегло, пристъп на подагра, стомашно разстройство, генерализиран сърбеж (сърбеж).
  • Тромботични явления (50%): мозъчно-съдови инциденти (инсулт), ангина пекторис, инфаркти, интермитентна клаудикация на долните крайници и тромбоза на коремни вени.
  • Периферна съдова недостатъчност: зачервяване и болка/парене в пръстите и стъпалата, което се влошава при топлина (душ) и се подобрява при излагане на студ.
  • Кървене: назално кървене, гингиворагия, храносмилателно кървене (15-30%).
  • Неврологични прояви (60%): главоболие, изтръпване на ръцете и краката, замайване, зрителни нарушения.
  • Хемодинамични последици от миокардната хипоксия.
  • Диспнея (чувство на недостиг на въздух).
  • Артериална хипертония.
  • Ангор (ангина пекторис).
  • Спленомегалия (голям далак), в 80-90% от случаите.

Диагноза

Използва a таблица за диагностика което прави разлика между основни и малки критерии. Основен критерий А заедно с малолетен В или наличието на първия критерий А и два от второстепенните са диагностични:

А. Основни критерии

  • Хемоглобин> 18,5 g/dL при мъжете, 16,5 g/dL при жените или други доказателства за повишена маса на червените кръвни клетки.
  • Наличие на мутация JAK2V617F или друга активираща мутация JAK2, като тези в екзон 12.

Б. Незначителни критерии

  • Биопсия на костен мозък, демонстрираща трилинейна хиперцелуларност (панмиелоза), за възрастта на пациента, с изявена еритроидна, гранулоцитна и мегакариоцитна пролиферация.
  • Серумен еритропоетин под нормалната референтна стойност.
  • Ендогенен растеж на еритроидни колонии в in vitro културата на хематопоетични предшественици.

В. Измервания на концентрацията на червените кръвни клетки

  • Хематокрит: над 51% при мъжете и 48% при жените. Хематокритът е обем на кръвните клетки по отношение на общата кръв; Изразява се като процент. Нормалната стойност на хематокрита обикновено е между 40 и 50%.
  • Хемоглобин: по-високи 18,5 g/dl при мъжете и 16,5 g/dl при жените. Хемоглобинът е кръвен протеин който пренася кислород от дихателните органи до тъканите.
  • Червени кръвни клетки или еритроцити (стойности над 5-6 милиона). Освен това хемограмата често показва повишаване на стойностите на белите кръвни клетки (левкоцитоза) и тромбоцитите (тромбоцитоза).

Лечение

При пациенти без анамнеза за тромбоза, кървене или флеботомия те са предпочитаното лечение в повечето случаи. В началото те се извършват на всеки три или четири дни и вземете 300 до 500 ml кръв за намаляване на хематокрита до 45% при мъжете или 42% при жените, за да се елиминира рискът от тромбоза, веднъж стабилен на всеки един до три месеца.

Освен ако не е противопоказано, препоръчително е пациентите да получават 100 mg дневно ацетилсалицилова киселина (аспирин). Лечението не лекува полицитемия ще видим, но контролира и може да намалее вероятността от усложнения.

Когато флеботомиите или кървенето са недостатъчни, лекарите могат да използват руксолитиниб, лекарство, което инхибира активността на JAK2, или други лекарства, като интерферон алфа-2, анагрелид или хидроксиурея. Интерферон алфа-2 специфично е насочен към засегнатата клетка, а не към нормални стволови клетки.

The трансплантация на костен мозък е единственият лек за PV, но се препоръчва само когато PV се усложнява от миелофиброза и костномозъчна недостатъчност.

Прогноза на полицитемия

Все пак не е лечима болест, Поради хроничния си характер е прието да шофирате ефективно за дълги периоди от време.

С течение на годините пациентите с PV могат да прогресират до миелофиброза с изчерпване на гръбначния стълб (дефицит на всички нормални елементи на кръвта). По подобен начин и особено след много години лечение с хидроксиурея, a еволюция до остра миелобластна левкемия. Въпреки всичко това, добре лекуваните пациенти имат a средна преживяемост над 15 години.

The Фондация „Хосеп Карерас“ предлага форуми за пациенти и бивши пациенти, където можете да намерите хора, които се подкрепят и съветват взаимно да преживеят тази ситуация по най-добрия възможен начин.


Какво трябва да знаете:

  • Произвежда се от излишък на червени кръвни клетки, който увеличава обема на кръвта и се сгъстява, което се движи с по-малко течливост, благоприятстващо лошата циркулация и тромбоза.
  • В повечето случаи това е заболяване, което не проявява симптоми по време на диагностицирането и често се диагностицира случайно при рутинен анализ.
  • Лечението не лекува полицитемия вера, но я контролира и може да намали вероятността от усложнения, винаги след изчерпателно проследяване със специалиста.

Д-р Сира Вера

Специалист по семейна медицина

Сътруднически лекар на Teladoc Health