Целиакията е автоимунно заболяване, причинено от поглъщането на глутен при хора, които имат определено генетично предразположение. Ето защо в семейството може да има няколко целиакии. Това обаче не означава, че това е вродено заболяване или че е наследствено заболяване в строгия смисъл, тъй като самото заболяване не се наследява, а рискът от неговото развитие. Има и други фактори, които влияят върху последващото развитие на заболяването. Обясняваме как възниква предаването на цьолиакия.
Въпреки факта, че през последните години има голям напредък в изследването на цьолиакия, в диагностичните методи, в диагностичните тестове за цьолиакия и в свързаните с целиакия заболявания, науката все още не е дала с точното обяснение, че обяснява какво предизвиква цьолиакия и как предаването на цьолиакия се случва между членовете на едно и също семейство. Експертите посочват, че между 10 и 30% от роднините от първа степен на целиакия имат генетично предразположение, съвместимо с целиакия, но това означава само, че те могат да развият болестта.
Наследява ли се целиакия?
Това, което е известно, е, че това не е болест вродени или наследствени в строгия смисъл. Не е вродено, защото не сте родени с него, но може да се развие по всяко време от живота и може да се развие само ако има прием на глутен. Преди бебето да поеме глутен за първи път, е невъзможно заболяването да се прояви.
Също така не е строго наследствен. Това ще рече, цьолиакия не се наследява от баща на син, това, което се наследява, е рискът да се развие чрез генетика, както обяснява ръководството 0 Глутен. Тоест, ние можем да наследим гените, които са свързани с целиакия и които могат да ни накарат да я развием в някакъв момент от живота. По-конкретно, както е обяснено от лабораториите на GENYCA, са HLA-DQ2, HLA-DQ8 и Half DQ2 хаплотипове, тези, които са били пряко свързани с цьолиакия, но наличието на тази генетика не означава развитие на болестта, но може да послужи, според проучване в New England Journal of Medicine, на предупреждават родителите на деца с тази генетика, така че да може да се постави диагноза в ранен стадий на заболяването, преди да има сериозно увреждане на червата.
Вие не сте родени с целиакия, тя може да се развие. А самата целиакия не се предава по наследство, а само рискът от развитие е наследен.
Ранна диагностика, Би било отлична новина, която за съжаление все още е далеч от постигането по генерализиран начин поради сложността на диагностицирането на цьолиакия поради дифузната си симптоматична картина.
Както е обяснено в изследването, публикувано в NEJOM, Повече от една четвърт от децата с две копия само на един високорисков вариант (HLA-DR3-DQ2 хаплотипове) развиват ранни симптоми на заболяването на около 5 години или по-рано. Наличието на този двоен вариант повишава риска от развитие на болестта до пет пъти в сравнение с тези хора, които имат различни хаплотипове като DR4-DQ8. Така че можем да се сблъскаме с доказателства за това как се случва това предаване на цьолиакия, независимо дали се развива или не по-късно.
След като се провери генетиката и тези гени се появят в ДНК на едно малко, може да се започне, според проучването, „По-задълбочено проследяване за ранно откриване на болестта, тъй като тези деца е по-вероятно да са целиакия“ те се целят.
Експертите отбелязват, че генетиката допринася за a 75% за развитието на цьолиакия, 25% ще зависят от факторите на околната среда на цьолиакия, които тепърва ще бъдат определени, както е посочено в ръководството за глутен 0. Говори се за кърмене, диета, моментът, в който се въвеждат съдържащи глутен зърнени култури, за развитие на някакъв вид състояния през детството, но не е известно със сигурност какви фактори на околната среда могат да определят развитието на цьолиакия. Последните проучвания показват, че вирусът може да е отговорен за произхода на цьолиакия при предразположени хора, но те все още са всички хипотези.
Генетично изследване на целиакия на роднини
По отношение на вероятността да има роднини на целиакия, се изчислява, че между 10% и 30% от преките роднини на целиакия Те също имат генетика, съвместима с цьолиакия, така че специалистите винаги препоръчват проучвания на роднини, защото много пъти те нямат симптоми, те са асимптоматични целиакии.
Нещо повече, обяснява експертът по цьолиакия, д-р Поланко, че „повече пациенти с целиакия нямат храносмилателни симптоми от тези с храносмилателни симптоми“. Ние също знаем това тези екстра-храносмилателни симптоми могат да варират от главоболие, умора, проблеми с кожата и ставите, проблеми с безплодието, повтарящи се спонтанни аборти... и т.н. Поради тази причина, когато се диагностицира целиакия у дома, е важно да се проведе проучване, за да се определи дали в това семейство може да има повече пациенти с целиакия. Не е нужно да имате проблеми с храносмилането, за да подозирате евентуална цьолиакия, когато у дома има целиакия.
Следователно генетичният тест е самостоятелен, не служи за потвърждаване на целиакия, както е посочено в ръководството за глутен 0, но да, за да установим дали в даден момент от живота си можем да станем целиакия. И то е, че цьолиакията е автоимунно заболяване, причинено от трайна непоносимост към глутен, което се среща при генетично предразположени хора, ето защо, Ако не представим гените, свързани с целиакия, не можем да бъдем целиакия, въпреки че можем да представим и други патологии, свързани с консумацията на глутен.
Генетичният тест за цьолиакия е прост и безболезнен тест, който може да се направи чрез кръвни тестове или чрез анализ на клетките на устната лигавица, още по-опростен. GENYCA, референтна лаборатория в Испания за цьолиакия, извършва теста, като събира тези клетки от слюнката чрез обикновена намазка със специална пръчка от вътрешната страна на бузите. Лабораторията предлага резултатите само за петнадесет дни и изпраща своя "комплект" вкъщи, за да могат пациентите от цялата страна да вземат пробата у дома и да я изпратят по-късно в лабораторията. В допълнение, анализът чрез пробата от слюнка е идеален за бебета и деца.
Фактори, които влияят върху развитието на цьолиакия
Протоколът за ранна диагностика на целиакия, публикуван от испанското министерство на здравеопазването през май 2018 г., посвещава епиграф на разговор за възможните фактори на околната среда, които биха могли да участват в развитието на цьолиакия. Въпреки че предупреждава, че събраните до момента данни може да са противоречиви, той включва следните точки.