Пренаталният скрининг или скринингът е набор от неинвазивни тестове, които ни позволяват да идентифицираме бременностите с най-голяма вероятност от хромозомни промени, тази вероятност се нарича индекс на риска и се изразява като фракция (1/270). Индекс, по-голям от 1/270, се счита за висок риск, например 1/150.
Всички клетки в нашето тяло съдържат генетична информация от родителите в вещество, наречено ДНК. Клетките имат снопчета ДНК в ядрото си, образувайки хромозоми. Всички човешки клетки с изключение на половите клетки, които са яйцеклетката и сперматозоидите, имат общо 46 хромозоми, групирани в 23 двойки, 23 хромозоми от бащата и 23 от майката. От тези 23 двойки 22 от тях са автозоми, неполовите хромозоми, наречени от 1 до 22, а двойка хромозоми са половите хромозоми, XX в случая на женски и XY в случай на мъжки.
Разпространението на феталните хромозомни аномалии се увеличава пропорционално на възрастта на майката. Единственият начин да се получи определена диагноза е с инвазивни процедури2 (амниоцентеза, хорионна биопсия ...), но тези тестове винаги носят риск от загуба на бременност.
Скринингът ще посочи рисковия индекс на хромозомопатия, който всеки пациент има за конкретната бременност, никога няма да постави диагноза за безопасност на хромозомна промяна. Оценката на изчислението се извършва с помощта на компютърна програма, която оценява различни променливи. Биохимичният скрининг се получава от резултата от комбинирането на възрастта на майката и биохимичните маркери, т.е. нивото на хормоните в майчината кръв. Ако добавим ултразвукови маркери към тях, получаваме резултата от комбинирания скрининг, който е този с най-висок процент на откриване на аномалии, около 85-90% откриване.
Преди няколко години беше използван скрининг за втория триместър, който комбинира възрастта на майката с нивото на две вещества в майчината кръв, бета HCG и алфа-фетопротеин. Този тест е извършен между 14 и 16 гестационна седмица.
В момента се провежда комбиниран скрининг за първия триместър. На първо място, възрастта на майката се взема предвид по време на раждането. Рискът от хромозомна промяна силно зависи от възрастта на бременната жена, която се изчислява на:
- 1/1200 на 20 години
- 1/1050 на 25 години
- 1/700 на 30 години
- 1/280 на 35 години
- 1/131 на 38 години
- 1/76 на 40-те години
- 1/25 на 45 години.
След това се измерва нухалната гънка или нухалната полупрозрачност, която представлява натрупване на течност в задната част на врата, между гръбначния стълб и кожата на шията. Това е най-важният ултразвуков маркер през първия триместър, който се увеличава при повече от 70% от фетусите, засегнати от синдрома на Даун, Едуардс и Патау, но също така и при 5% от фетусите без хромозомни промени, поради което никога не е диагноза, а индикатор за риск. Има някои стандарти, които трябва да се следват за добро измерване на нухалната гънка. Повишена нухална гънка се счита, ако е над 95-ия процентил, който според CRL на плода варира между 2,5 и 3 mm. Увеличената нухална гънка също е маркер за възможни сърдечни малформации на плода.
Носната кост е друг ултразвуков маркер за възможна хромозомна промяна, тъй като липсата й увеличава риска от хромозомно заболяване. Ductus venosus е кръвоносен съд, който пренася кръв от пъпната връв към сърцето. При изследването на притока на кръв, който преминава през ductus venosus, се получава поточна вълна, която, ако се промени, също показва по-голям риск от хромозомно заболяване или вродена сърдечна малформация.
Много е важно винаги да се помни, че скрининговите методи никога не са диагностични, те просто идентифицират тези бременности с висок риск от хромозомна промяна, така че чрез извършване на минимален брой инвазивни тестове да се открие най-голям брой случаи на хромозомопатия.
Д-р Инес Бомби
Специалист по гинекология и акушерство
Предварителен медицински консултант
Не забравяйте, че със здравното осигуряване MAPFRE имате покрити всички нужди.