Пренатален скрининг

пренатален

Когато говорим за a Пренатален скрининг или скрининг Говорим за тест, който ни позволява да идентифицираме тези бременни жени с висок риск да страдат от специфично разстройство, с крайна цел да започне по-изчерпателно разследване или да предприеме преки превантивни действия.

Сред общата популация на визуално здрави бременни жени, тези, които са изложени на по-висок риск плодът да носи хромозомно заболяване, което може да бъде разпознато чрез диагностичен тест. Препоръчва се съвместното използване на PAPP-A, свободен BHCG, като биохимични тестове, TN (Nuchal Translucency) и възраст на майката, като скрининг за хромозомни заболявания през първия триместър на бременността.

В Барселона за жени направихме пренатален скрининг за откриване на хромозомни аномалии.

Честотата на хромозомни аномалии е 4-5% от всички бременности, отговорност за висока ембрионална и фетална леталност. Те представляват 1-2% от всички вродени дефекти . Те са два вида: автозомни (числени и структурни промени) и сексуални. Те се диагностицират чрез инвазивни методи като амниоцентеза или хорионни биопсии.

Комбиниран скрининг за първия триместър (троен скрининг)

Комбинираният скрининг е скринингов тест, който се провежда през първия триместър на бременността при всички бременни жени, за да се открият тези бременности с по-висок риск от фетална хромозомна промяна.

Това е неинвазивен тест (без риск за майката или плода), който се извършва от кръвна проба от майката и фетален ултразвук и се предлага на всички жени.

Доказателството

Рискът от хромозомопатия (изменение на хромозомите) се получава чрез комбиниране на биохимични маркери, присъстващи в майчината кръв и ултразвук през първия триместър. Скринингът предлага персонализирана статистическа вероятност плодът да има хромозомен дефект (като тризомия 21 и други аномалии).

Вземане на кръв

Обикновено се извършва между седмица 8 и седмица 10. При тази екстракция се анализират две биохимични стойности в кръвта на майката: бета-фракцията на хормона на бременността (BHCG) и стойността на плацентарния протеин, свързан с бременността (PAPP - ДА СЕ). Постенето не е необходимо, за да се извърши тази екстракция.

Ултразвук

Ултразвукът се извършва между 11,3 и 13,6 гестационна седмица. Това е един от трите ултразвука, препоръчани от Испанското дружество по гинекология и акушерство (SEGO) и един от най-важните през цялата бременност. По време на този ултразвук ще бъдат оценени различни аспекти:

  • Гестационно датиране, измерване на дължината на плода (CRL).
  • Ранно фетално анатомично изследване.
  • Оценка на маркерите за хромозомни заболявания: нухална полупрозрачност (натрупване на течност на нивото на шийката на плода и присъстваща при всички плодове. Международни проучвания показват, че плодовете със синдром на Даун имат по-голямо натрупване на течност на нивото на това пространство) и други вторични маркери като наличие на носна кост, ductus venosus вълна и трикуспидална регургитация.

За правилно изчисляване на скрининга е необходимо да се вземат предвид други фактори на бременната жена: раса, тегло, евентуална близначка, патологии на майката (инсулинозависим диабет), навици на майката (пушене) или ако бременността е постигната чрез техники на асистирана репродукция. Въвеждането на тези фактори при изчисляването на скрининга позволява да се правят малки корекции, които подобряват прецизността на изчислението на риска.

Изчислете го от риска

Обикновено компютърният софтуер изчислява индекса на риска, като използва всички въведени променливи за майката и плода. Изчисляването на рисковете от тризомия 21 (синдром на Даун), 18 (синдром на Едуардс) и 13 (синдром на Патау) ще бъде направено въз основа на риска, предоставен от възрастта на майката и модифицирано според отклонението на данните от ултразвука и въведените биохимикали.

В случай на високорисков резултат ще бъде предложен инвазивен тест, хорионбиопсия или амниоцентеза, за да се потвърди или отхвърли съмнението за диагноза.

Понастоящем този тест се счита за избор за всички бременни жени, като показва степен на откриване на тризомия 21 (синдром на Даун) от около 90% с фалшиво положителен процент от 5% (случаи, които според теста биха били с висок риск, когато всъщност има няма хромозомно заболяване).