Всеки ден до ушите ни достигат множество истории - от най-разнообразните клюки за това, което се случва и се случва в квартала, до тези, които целулоидът ни движи ежедневно. Помните ли тези истории от Бронкс или насилието? И онази истинска история, която ни разказа Дейвид Линч, в която Ричард Фармсуърт, возещ косачка, пътуваше от край до край през Съединените щати? Но тези истории и киното нямат много общо с днешния бриф. Или не, "чи са ло".

една година

Изобразително представяне на бог Приап.

Между историите на деформация по-известен, макар и да не се приема за целулоид като свръхпродукция, е този на бог Приап. Митът ни казва, че Афродита, когато „съпругът й“ Дионис заминава на експедиция в Индия, тя се поддаде на прегръдките на красивата Адонис, с която беше невярна. Когато Дионис се върнал, Афродита се върнала на негова страна, но скоро трябвало да отиде в Лампсако, за да роди плода на нейната изневяра. Хера, съпруга на Зевс, разочарована от отношението на Афродита по отношение на трънливия въпрос, я докосна и силата й я накара да роди изключително грозно дете с необичайно големи гениталии. Познавам те и знам, че някои от вас може би си мислят: „Благословена деформация, да влезе в историята като най-надарения бог от всички тях! И сега е, когато той ще говори за генитални деформации ”. Може, но това няма да е поводът. Вече е лекувано, макар и неясно, разстройство, което е свързано с размера на гениталиите: синдром на Коро.

Изображение, взето от Джоузеф Мерик, описан за първи път случай на засегнат от синдром на Протеус.

Синдромът на Proteus е много рядко сложно разстройство на хамартоматозен свръхрастеж, характеризиращо се с прогресивно и прекомерно свръхрастеж на скелета, кожата и/или централната нервна система. Към днешна дата медицината е описала около 120 случая на пациенти с Proteus, въпреки че се смята, че разпространението е малко по-малко от един случай на милион новородени. Засегнатите от Proteus показват скелетен свръхрастеж, който може бързо да премине към по-тежки етапи поради нередовно и изкривено калциране на дългите кости на крайниците. Прикрепен към него, втората най-поразителна черта е появата на хамартоми по кожата, които имат поразителна цереброидна форма.

Тези, които редовно четат моите кратки статии, когато чуят за хамартома, ще си помислят, че това е повторно повторение. Не се притеснявайте, идеите все още не са ми свършили. Този синдром е тясно свързан със синдрома на Cowden, Няма да го отричам, но няма да развивам каква е функцията на PTEN гена отново. Поне не толкова дълбоко, колкото по този повод.

Изображение на хамартоматозния крак на млад мъж. Обърнете внимание на цереброидния аспект от него.

Можем да поставим изходната точка преди около 20 години, когато Happle определи, че синдромът на Proteus е мозаечно заболяване. Мозаечната болест се дефинира като болест, при която някои клетки от един и същ организъм, които показват различен генетичен състав от останалите, развиват изключителни характеристики, като необичаен и прекомерен растеж в случая на Proteus. През 2013 г. Линдхърст и колегите му публикуват изследване в "The New England Journal of Medicine", в което ефективно определят, че болестта на Протеус се дължи на мутация на соматична мозайка, но те отиват една стъпка по-напред. Искайки да опишат къде е настъпила такава мутация, при няколко пациенти, засегнати от Proteus, те са взели епителни проби от области, засегнати от синдрома, и други, които не са засегнати, с цел да се секвенира тяхната ДНК и да се знаят възможните разлики, които съществуват.

Първото, което наблюдавано е, че синдромът на Proteus се дължи на мутация, която активира протоонкогена AKT1. Този ген кодира киназа, която е тясно свързана с процесите на клетъчна пролиферация и апоптоза или програмирана клетъчна смърт. Изучаване на основната последователност на гена AKT1, най-накрая откри, че се дължи на точкова мутация в c.49, където гуанинът е бил заменен с аденин, което е довело до променен и неефективен протеин във функционирането му, или може би ще е по-правилно да се каже, че тази мутация е предизвикала свръхактивиране на AKT1 киназа, карайки я да работи „на принудителни походи“. Как свръхекспресията на AKT1 засяга пациентите с Proteus? И най-важното, какво общо има с появата на онези „цереброидни“ хамартоми в резултат на неконтролиран клетъчен растеж?

Ген AKT1, разположен на дългото рамо на хромозома 14, разположен на позиция 32.32. По-конкретно, генът е между 104769348 bp и 104795742 bp.

Генът AKT1 Както беше посочено по-рано, това е протоонкоген, ген, който насърчава растежа и деленето на клетките. Ако е мутирал, протоонкогенът се превръща в онкоген, „злокачествен ген“, който в крайна сметка поражда прекомерна клетъчна пролиферация, която обикновено познаваме като рак. Като цяло или частично нокаутиращи мишки за AKT1 (мишки, при които този ген е „заглушен“, което го прави неработещ) е добре установено, че загубата на неговата функция включва забавяне в растежа на тялото, както и в централната нервна система. Освен това те показват намален калибър и брой лимфни, кръвни капиляри и др ...

Вече знаем, че генът AKT1 показва висока активност в случаите на мутация и знаем до коя мутация възниква и на кое конкретно място в гена, но това не е единственият начин, по който генът AKT1 може да бъде свръхекспресиран. Наскоро беше проучено, че генът AKT1 е свръхекспресиран при тези индивиди, при които е настъпила мутация, която е причинила загуба на функцията на гена PTEN, както се случва при индивиди, засегнати от синдрома на Cowden, поради което някои симптоми се споделят между двата синдрома, като появата на хамартоми. Това cизвестно е, че и двата синдрома споделят някои общи нарушения и че изглежда са свързани със сигналния път PI3K-AKT1.

Схема, показваща мутацията на гена AKT1, замесен в развитието на синдром на Proteus

За съжаление, все още не знаем със сигурност как работи този маршрут или дали има други гени, които биха могли да участват в него, това, което е неоспоримо е, че благодарение на екстраполирането на теорията за сложните мрежи, постулирана от Джордано и Баскомпт, в областта Генетика, те правят невероятни нови открития. И тези, които ще дойдат!

Това, което ще дойде отсега нататък, несъмнено ще бъде благодарение на Джоузеф Мерик, който първо беше изложен като панаирна маймуна за удоволствието на британската богата буржоазия, а днес тайно е приел, че чрез тялото му тайните, скрити от болестта, създала толкова много комплекси в обществото на времето, в което е живял, така че другите да не страдат от това, което той е страдал (психически или физически). В името на Науката и като проява на благоговейно възхищение, не мога да кажа повече от „БЛАГОДАРЯ, МОМА. БЛАГОДАРЯ ТИ МНОГО ".

Автор Едуардо Базо Коронила

Завършил биология. Бил е сътрудник на изследователската група PLACCA (Водни растения, климатични промени и аеробиология) в Департамента по растителна биология и екология на Фармацевтичния факултет (Севиля). Микофил

Внимание! Hidden Nature не носи отговорност за точността на новините, публикувани от сътрудници или институции, нито за каквото и да е използване на тази информация.

Оставете отговор Отказ

Споделете тази публикация

публикувано на събота, 14 октомври 2017 г. в 16:32 ч. от Едуардо Базо Коронила

Сътрудници

Следете новините по пощата

Оставете ни вашия имейл и ние ще ви изпратим информативни новини на вашия имейл.
Вижте нашата политика за поверителност.

Познавате ли нашето приложение?

Предлага се за iOS и Android устройства

Ключови думи

Повече информация

Използваме бисквитки, за да гарантираме, че предоставяме най-доброто потребителско изживяване на нашия уебсайт. Можете да конфигурирате опциите си в следните бутони. Регулирайте опциите .

Резюме на политиката за поверителност

Не са необходими бисквитки

Политика за бисквитки

Този уебсайт използва бисквитки, за да подобри Вашето преживяване, докато разглеждате Скритата природа Бисквитките, необходими за правилното функциониране на сайта, се съхраняват във вашия браузър, тъй като те са от съществено значение за функционирането на основните функции на нашия уебсайт. Въпреки че използваме и бисквитки на трети страни, които ни помагат да анализираме и разберем как използвате този уебсайт. Тези бисквитки ще се съхраняват във вашия браузър само с ваше съгласие. Можете също така да изберете да не приемате тези бисквитки. Изключването на някои от тези „бисквитки“ обаче може да повлияе на вашето сърфиране в нашия уебсайт.

По-долу показваме списъка с необходимите и ненужни бисквитки.

Продължителност на вида на бисквитките
_cookie_law_info- * упорит Една година
_cookie_law_info * упорит Една година
_cookie_notice_acepted, _viewed_cookie_policy упорит Една година
_unam, _sharethis_cookie_test_ трета страна 1 месец
_wordpress *, _wp_ * сесия 1 месец
Google анализ трета страна Една година
wfwaf-authcookie- (хеш) упорит 1 месец
wordpress_test_cookie сесия Една година

Необходимите бисквитки са абсолютно необходими за правилното функциониране на уебсайта. Тази категория включва само бисквитки, които гарантират основни функционалности и функции за сигурност на уебсайта. Тези бисквитки не съхраняват никаква лична информация.

Ако деактивирате тази опция, нашият уебсайт няма да може да функционира правилно във вашия браузър.

Всяка бисквитка, която не е особено необходима за функционирането на уебсайта и се използва специално за събиране на лични данни от потребителите чрез анализ, реклами и друго вградено съдържание, се нарича ненужна бисквитка. Задължително е да получите съгласието на потребителя, преди да изпълните тези бисквитки на вашия уебсайт.

Ако не активирате тази опция, няма да можем да запазим вашите предпочитания относно използването на бисквитки.

За общо разглеждане на уебсайта не е необходимо потребителят да предоставя допълнителна информация, освен да приема Политиките за бисквитките, които за практически цели се появяват, след като влезете в който и да е уеб адрес на www.hidden-nature.com в долната част на вашия екран, предлагащ възможност за съгласие с използването на бисквитки. За да може потребителят да разбере какво представляват „бисквитките“ и за какво ги използваме, ние го обясняваме по-долу:

Бисквитката (или компютърната бисквитка) е малка информация, изпратена от уебсайт и съхранявана в браузъра на потребителя, така че уебсайтът да може да провери предишната активност на потребителя. Тези малки текстови файлове ни позволяват да предложим на потребителя по-ефективно изживяване. Основните му функции са:

  • Проследявайте потребителите: когато потребителят въведе потребителското си име и парола, бисквитката се съхранява, така че да не се налага да ги въвежда за всяка страница на сървъра. Бисквитката обаче не само идентифицира лице, но включва и компютъра, използвания браузър и споменатата информация за потребителя, която вече е коментирана.
  • Получавайте информация за навиците на сърфиране на потребителя и избягвайте опитите за шпионски софтуер (шпионски софтуер) от рекламни агенции и други. Това може да причини проблеми с поверителността и е една от причините, поради които бисквитките имат своите недоброжелатели.

Бисквитките могат да бъдат изтрити, приети или блокирани по желание, за това е необходимо само удобно да конфигурирате уеб браузъра. Ако не искате информацията за вас да се съхранява на вашия компютър, можете да ги изтриете в раздела "Инструменти" и след това да кликнете върху „Изчистване на данните за сърфирането“.На телефона ще намерите тази опция в „Настройки“, след това „Поверителност“ и накрая „Изтриване на бисквитките“. Тези инструкции могат да се различават леко в зависимост от браузъра, който потребителят използва.

Но ние искаме потребителят да разбере това ние не се опитваме да ви спам, нито е вирус или нещо подобно. Бисквитките на този уебсайт се използват за персонализиране на съдържание, предлагане на функции в социалните медии и анализ на трафика; за да подобрите преживяването си. Законът гласи, че можем да съхраняваме бисквитки на вашето устройство, ако те са строго необходими за работата на тази страница. За всички останали видове бисквитки се нуждаем от вашето разрешение. В случай, че потребителят желае да се консултира с нея, тази страница използва различни видове бисквитки.

Вашето съгласие се отнася за домейна www.hidden-nature.com. Данните, събрани и компилирани от всички типове потребители, които са обсъдени по-нататък, ще останат в мрежата за период, ограничен до тяхната функция (като периода на абонамента) или за неопределено време (като Newsletter), докато потребителят реши да ги извлече от уеб.

За общото използване на сърфирането в страницата не е необходимо потребителят да предоставя каквато и да е друга лична информация извън тази, обсъждана по-рано с бисквитките. Случаите, в които разрешавате достъп до вашите данни, са следните:

Скритата природа ще използва такива данни само за целта, която сте ни предоставили. Също така използваме инструменти за измерване на аудиторията, които ни позволяват да анализираме поведението и профила на анонимните посетители, с цел подобряване на работата на сайта, това измерване използва бисквитки, предоставени от трети страни.

По-долу показваме списъка с необходимите и ненужни бисквитки.