Някои редки или редки заболявания могат да увредят бъбреците, което може да доведе до бъбречни заболявания и бъбречна недостатъчност. Някои от тези заболявания могат да включват: синдром на Alport, амилоидоза, синдром на Goodpasture и грануломатоза с полиангиит. Тези заболявания могат да увредят бъбреците, както и други органи и тъкани.
Синдром на Алпорт
Синдромът на Алпорт е генетично заболяване. Това означава, че хората със синдром на Алпорт се раждат с него. Това състояние се причинява от проблеми с три гена, които контролират начина, по който са направени определени части от тялото ви. Когато има проблеми с вашите гени, части от бъбреците, очите и ушите не растат правилно. Синдромът на Алпорт винаги причинява бъбречни заболявания и може да причини загуба на слуха и проблеми с очите.
Първият признак на синдрома на Alport обикновено е кръв в урината. Обикновено няма да забележите кръв в урината си, тъй като тя може да се види само под микроскоп. С течение на времето, когато увреждането на бъбреците се влоши, може да видите протеини в урината и високо кръвно налягане. Всичко това са признаци на хронично бъбречно заболяване. Хроничното бъбречно заболяване може да доведе до бъбречна недостатъчност. Бъбречната недостатъчност се среща по-често при мъже със синдром на Alport, отколкото при жени със синдром на Alport.
Ако Вашият лекар вярва, че Вие или Вашето дете имате синдром на Алпорт, по-долу са тестове, които могат да бъдат направени за поставяне на диагноза:
- Изследване на урината
- Кръвен тест
- Анализ на урина на роднини
- Изпити за зрение и слух
- Ултра звук на бъбреците
- Бъбречна биопсия
- Кожна биопсия
- Генетично тестване
Няма лечение за синдрома на Алпорт, но има лечения, които могат да помогнат за защита на бъбреците. Лекарствата за кръвно налягане, наречени инхибитори на конверсията на ангиотензин (АСЕ) или блокери на ангиотензиновите рецептори (АРБ), могат да помогнат за поддържане на работата на бъбреците. Ако бъбреците ви откажат, ще ви е необходима диализа или бъбречна трансплантация, за да оцелеете. Бъбречната трансплантация е работила много добре за хора със синдром на Алпорт.
Повече информация за синдрома на Alport, неговите симптоми, диагноза и лечение може да намерите на следните страници:
Амилоидоза
Амилоидозата е заболяване, което кара протеините, наречени амилоиди, да се натрупват във вашите органи и тъкани. Когато тези протеини се натрупват, те образуват бучки, които увреждат тъканите около тях. Тези букети могат да се образуват в бъбреците, сърцето, мозъка, черния дроб и червата. Когато бъбречните тъкани са трайно увредени, това се нарича хронично бъбречно заболяване и може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Двата вида амилоидоза, които често засягат бъбреците, се наричат първична амилоидоза и свързана с диализа амилоидоза. Лекарите и изследователите не са сигурни какво причинява първична амилоидоза. Свързаната с диализа амилоидоза се среща при хора, които имат бъбречна недостатъчност и са били на диализа дълго време. Диализата върши добра работа за почистване на кръвта, но не работи толкова добре, колкото здравите бъбреци. Не можете да премахнете целия протеин, наречен бета-2 микроблобулин, така че този протеин се натрупва в кръвта и образува бучки в органи и тъкани.
Най-честият признак на първична амилоидоза е нефротичният синдром, който е група от симптоми, които включват:
- Протеин в урината
- Високи нива на мазнини и холестерол в кръвта
- Подуване
- Ниски нива на протеин в кръвта
Най-честите симптоми на свързана с диализа амидоидоза са:
- Болки и скованост в ставите
- Кисти (торбички, пълни с течност) в костите
- Изтръпване или изтръпване на ръцете и пръстите
Ако Вашият лекар смята, че може да имате първична амидоидоза, той може да препоръча изследвания на урина и кръв и бъбречна биопсия. Ако Вашият лекар смята, че може да имате свързана с диализа амилоидоза, може да се наложи да направите изследвания на урина и кръв, както и образни тестове като рентгенови лъчи или CT сканиране.
И двете първични амилоидози могат да бъдат лекувани. Първичната амилоидоза може да бъде лекувана с лекарство, наречено химиотерапия. Може да се лекува и с трансплантация на стволови клетки. Други видове лечения могат да помогнат за контролиране на страничните ефекти на първичната амилоидоза. Свързаната с диализа амилоидоза може да се лекува с помощта на лекарства, като се заменят хемодиализните филтри, операция или трансплантация.
За повече информация за двата вида амилоидоза можете да посетите следната страница: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/amyloidosis.html
Синдром на Goodpasture
Синдромът на Goodpasture е група заболявания, които засягат бъбреците и белите дробове. Той включва гломерулонефрит, кървене в белите дробове и проблем с имунната система, който го кара да атакува малките филтри в бъбреците и белодробната тъкан. Увреждането на бъбреците може да доведе до хронично бъбречно заболяване или бъбречна недостатъчност. Ако синдромът на Goodpasture не бъде диагностициран и лекуван бързо, това може да доведе до смърт.
Лекарите и изследователите не са сигурни каква може да е причината за синдрома на Goodpasture. Определено поведение, като пушене и използване на боя за коса, може да ви направи по-податливи на синдром на Goodpasture.
Първите признаци на синдром на Goodpasture обикновено включват умора, гадене, повръщане и слабост. Болестта може да се влоши много бързо и може да причини кашлица и да затрудни дишането. Бъбречните проблеми могат да започнат едновременно с белодробните проблеми и могат да включват:
- Кръв в урината
- Протеин в урината
- Подуване
- Високо кръвно налягане
Ако Вашият лекар смята, че може да имате синдром на Goodpasture, може да се нуждаете от изследвания на кръв и урина, рентгенова снимка на гръдния кош и бъбречна биопсия. Ако тестовете покажат, че имате синдром на Goodpasture, Вашият лекар може да Ви насочи да приемате лекарства за отслабване на имунната Ви система. Тези лекарства се наричат имуносупресори. Друга възможност за лечение се нарича плазмефереза, която също допринася за отслабване на имунната система, като приема някои от инструментите, които използва за атака на тъканите. През повечето време увреждането на белите дробове не е постоянно, но увреждането на бъбреците е постоянно. Ако увреждането на бъбреците води до бъбречна недостатъчност, ще ви е необходима диализа или бъбречна трансплантация, за да оцелеете.
За повече информация относно симптомите, диагностиката и лечението на синдрома на Goodpasture можете да посетите следната страница: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000142.htm
Грануломатоза с полиангиит (GPA)
Грануломатозата с полиангиит (GPA) е заболяване, което причинява възпаление и дразнене на кръвоносните съдове в бъбреците, носа, синусите, гърлото и белите дробове. Подутите кръвоносни съдове затрудняват кръвта да достигне до органи и тъкани, които се нуждаят от нея, което може да бъде вредно. Заболяването причинява и образуване на маси, наречени грануломи и увреждане на зоната около тях. При някои хора това заболяване засяга само белите дробове. Грануломатозата, засягаща бъбреците, може да доведе до хронично бъбречно заболяване или бъбречна недостатъчност.
Първите признаци на грануломатоза с полиангиит обикновено са в носа, синусите, гърлото или белите дробове. Може да забележите хрема, инфекции на синусите или кървене от носа. Други признаци могат да включват:
- Кашлица
- Затруднено дишане
- Хрипове
- Висока температура
- Да те боли много
- Изтръпване на ръцете, краката, пръстите или пръстите на краката
Може да не забележите никакви симптоми, ако болестта засяга бъбреците. Признаци на бъбречни проблеми могат да се проявят само при изследвания на кръв и урина, но ако имате симптоми, може да забележите кръв в урината си. Грануломатозата може да се влоши много бързо. Ако забележите хрема, която няма да изчезне, кървене от носа или кашляне на кръв, незабавно посетете лекар. Това заболяване може да се влоши бързо и е много важно да се лекува рано, за да се предотврати увреждане на органи, като бъбречна недостатъчност.
Ако Вашият лекар смята, че може да имате грануломатоза с полиангиит, той или тя може да назначи изследвания на урина и кръв, рентгенография на гръдния кош, КТ или ЯМР или биопсия. Ако поръчаните тестове показват, че имате грануломатоза с полиангиит, Вашият лекар може да Ви насочи да приемате лекарства, които контролират възпалението (подуване и дразнене) и отслабват имунната Ви система. Тези лекарства се наричат имуносупресори. Друга възможност за лечение за отслабване на имунната ви система се нарича плазмафезеза. Други лечения могат да помогнат за контролиране на страничните ефекти и за предотвратяване на усложнения. Ако болестта доведе до отказ на бъбреците, ще се нуждаете от диализа или бъбречна трансплантация, за да оцелеете.