The Ретинит пигментоза това не е отделна болест, а семейство или група наследствени и прогресиращи заболявания.

Те се характеризират с прогресивна загуба на функция на клетките на ретината на светлинния рецептор фоторецептори и пигментен епител.

Причината за заболяването е неизвестна.

Наскоро някои изследователи от Северна Америка от университета в Харвад откриха един от основните ключове за разбирането на процеса.

При около 5% от пациентите има анормален ген на хромозома три.

Дефектът засяга образуването на зрителния пигмент, присъстващ в пръчките: родопсин.

Това е химикал, чувствителен към светлина. Бастуните, които са от съществено значение за нощното виждане, се увреждат от началните етапи на заболяването.

Бъдещи изследвания в ретина и стъкловидно тяло ще ни позволи да изясним генетичните дефекти на останалите случаи.

Съдържание

Познаването на основния дефект на Ретинит пигментоза Бих могъл да бъда първата стъпка за ефективно лечение.

Когато се появи

The ретинит пигментоза се появява при всеки трети от пет до пет хиляди души.

Следователно това е една от основните причини за зрителния дефицит във всички възрасти.

При изследване на ретината се наблюдава изтъняване или затихване на кръвоносните съдове, пигментни образувания и бледност на зрителния нерв.

Основният симптом на заболяването е Нощна слепота, защото пациентите виждат добре през деня, но зрението им е забележимо затруднено през нощта.

Обикновено започва от 10 до 30 годишна възраст.

bonafonte

Зрителното поле постепенно се намалява и в напреднали периоди пациентът губи странично зрение и запазва само централното зрение, сякаш гледа през тръба.

Форми на наследствено предаване

Тежестта на заболяването е свързана с трите форми на наследственото му предаване.

Първо

Най-доброкачествената е наследената автозомна доминанта.

Дефектният ген е представен от няколко поколения от едно и също семейство.

Ако единият родител има заболяването в доминираща форма, всяко дете, родено от брака им, има 50% шанс да наследи болестта. ретинит пигментоза.

Хората с тази форма на заболяването могат да поддържат приемливо зрение до напреднала възраст (50-60 години).

Второ

Втората форма на наследяване се нарича рецесивна.

По този начин и двамата родители са носители на гени на болестта, но без да го страда. Без симптоми.

Не се наследява, когато само един от родителите е носител. Ако и двамата родители са носители, всяко дете има 25% шанс да наследи болестта.

Приблизително едно на четири деца го има.

Трето

Третата форма на генетично предаване е тази, свързана със секса.

Жените го предават, но го страдат само мъжете.

Тези рецесивни и свързани с пола форми са малко по-сериозни, особено при свързаните с пола форми.

Някои от тези пациенти имат сериозно влошено зрение до 30-те си години и понякога стигат до пълна слепота.

Лечение

През годините са били използвани голям брой лечения ретинит пигментоза, но досега нито един не се е доказал ефективен.

Дори скъпоструващите лечения без никаква научна основа са финансирани и емоционално подкрепяни от пациенти и организации в отчаяно търсене на лекарство.

В ретинит пигментоза, Както при повечето нелечими заболявания, броят на лекарствата, доказани и считани за полезни от техните автори, е огромен.

Никой от тях не е издържал изпитанието на времето.

Повечето предложения бяха получени с ентусиазъм, тествани и дискредитирани.

Лекарства, приемани през устата (витамин А, вазодилататори), диметилсулфозидни капки за очи и инжекции (ДНК мая) са използвани без успех.

Многобройните тествани лекарства включват витамини, субконюнктивални инжекции на плацентарни екстракти, хормонални лечения (интермедин, хипофизен екстракт, хромотрофни хормони, хипофизни импланти), антикоагуланти, екстракти от ретината, трансферни фактори, ксантофил, таурин и L-допа.

The акупунктура, хирургия за подобряване на ретиналния кръвен поток, хирургична трансплантация на екстраокуларни мускули в супрахороидалното пространство и ултразвуково лечение.

Ще се позовем на някои от тях.

Витамин А. Тъй като зрителният пигмент се формира от витамин А, се смяташе, че може би има недостиг на това и използването му би било полезно при заболяването.

Извършени разследвания

Древните египтяни вероятно са първите, които използват диетата за лечение на нощна слепота. Те препоръчваха да се яде черен дроб за лечение на страдание.

Много години по-късно (1917 г.) чернодробният фактор, използван за лечение на нощна слепота, е наречен витамин А и през 1930 г. е открита неговата химическа структура. Витамин А е важен за зрението и е от съществено значение за производството на зрителен пигмент, но не се използва за лечение на пигментозен ретинит, въпреки че е бил използван многократно през историята.

Вазодилататори

Както вече посочихме, затихването на съдовете е едно от най-честите открития в ретината на пациенти с пигментозен ретинит.

Чрез наблюдение на ретинални съдове изтънени, някои мислеха, че има съдов проблем и използваха вазодилататори. Резултатите също не бяха задоволителни.

Новокаинови инфилтрации

В клиниката Barraquer в Барселона тествахме преди години новокаинови инфилтрации на втория ганглий на цервикалната симпатикова верига (разположен на нивото на шията), за да предизвика вазодилатация на ретината.

Ефектът е постигнат и очевидно нощното зрение на пациентите също е подобрено, но резултатите са временни, така че опитът е изоставен.

Нормалната ретина има десет слоя. Двата най-външни фоторецептора (пръчки и конуси) и пигментният епител улавят 60 до 80% от кислорода от ретината.

При хора с ретинит пигментоза фоторецепторите имат биохимична аномалия, генетично обусловена от наследяване от техните родители.

Те се влошават прогресивно и консумират много по-малко кислород.

Тъй като ретината получава кислород от кръвта и се нуждае от по-малко, кръвоносните съдове стават тънки.

Няма смисъл да се опитваме да ги разширяваме, защото тяхното отслабване не е причината, а последицата от болестта.

Лишаване от светлина

Някои изследвания, проведени върху животни, предполагат, че светлината благоприятства развитието на болестта.

Проведени са някои експерименти при хора с пигментозен ретинит чрез поставяне на непрозрачна контактна леща в едното от очите, докато другото, без запушване, е служило за контрол.

Не се наблюдават разлики в развитието на заболяването между двете очи.

Обективи с абсорбиращи филтри до 99% от спектъра и ултравиолетова светлина също бяха използвани с цел намаляване на отблясъците и подобряване на адаптацията към тъмнината и контраста.

Някои пациенти намират облекчение в много ярка среда, но имат по-големи трудности при различаването на цветовете и виждат лошо на по-слабо осветени места.

Някои съветват носенето на тъмни очила на пациенти с пигментен ретинит.

В Австрия се използва ваксина, получена от смес от свински мозъци.

Повикването етаретин. Препаратът е богат на една от основните киселини в молекулата на стената на фоторецептора на ретината.

Смятало се, че има стойност като лечение на пигментозен ретинит, но в контролирано проучване не са открити никакви благоприятни ефекти.

Биогенни стимулатори

В някои вестници се появиха информативни статии, в които се споменава т.нар биогенни стимулатори заети в Съветския съюз.

Те се основават на така наречения метод на Филатов, с препарат от екстракт от дрожди, за който се предполага, че е образуван от комплекс от рибонуклеотиди: enkad.

Дава се в инжекционна форма. Пациентите трябва да се оправят, но има проблем. Знаем, че нуклеиновите киселини не могат да преминат бариерата на клетъчната стена. Ако това е вярно, те трябва да бъдат разделени на елементарни аминокиселини.

Аминокиселини могат да бъдат получени чрез ядене на хамбургери или паела, без да е необходимо да се убождате.

През 1983 г. делегация от специалисти от Северна Америка, след като я прегледа, стигна до заключението, че съветското лечение на пигментозен ретинит е безполезно.

Наскоро видяхме някои статии, публикувани от професионалисти от източни страни, използващи enkad за лечение на напълно различни заболявания като СПИН и синдром на сухото око. Това показва липсата на специфичност на веществото.

Аминокиселината таурин

В Мексико лекар тества аминокиселина, наречена таурин.

Изследователи от Бостън експериментално установиха, че котките са лишени от таурин имал дегенерация на ретината, подобна на пигментозен ретинит.

Някой е предполагал: ако дадем таурин, ще излекуваме пигментозен ретинит. Регенерациите на ретината са многобройни и могат да имат различен произход, въпреки че са клинично сходни.

В продължение на години същата група от Бостън използва смес от витамини А и Е с намерението не да обърне процеса, а да го забави. Резултатите не са категорични.

Пчели

Анекдотично ще цитираме любопитен опит, извършен в Обединеното кралство.

Лекар заключи пациентите си в стая с пчели, тъй като тя каза, че отровата на ужилването от пчела подобрява болестта.

Опитът очевидно няма научна основа.

Някои пациенти вероятно са казали, че са се подобрили с надеждата да не бъдат подложени на същото мъченичество отново.

Употреба на наркотици

Ние лично сме опитали три лекарства, но нито едно от тях не е ефективно.

Нека започнем a диметилсулфозидни капки за очи (DMSO). Използва се като мехлем върху състезателни коне и футболисти.

Един автор го е използвал преди нас и изглежда е постигнал добри резултати. Освен това той твърди, че е подобрил млад мъж от Орегон с пигментозен ретинит, който е прилагал или прилагал като лосион. Ние изоставихме разследването поради липса на положителни резултати.

Преди години опитахме, също без успех, дълговерижни мастни киселини.

Наскоро използвахме препарат от Италия, очевидно ефективен в тъканната култура: кронасиалният. Тъканната култура е лабораторна процедура.

Те взимат клетки и те се отглеждат в подходящо вещество. Има много вещества, които оказват влияние върху тъканната култура в лабораторията, но не и върху реалния човешки живот. В момента вече не използваме препарата.

Предвид имунологичния характер на някои случаи на пигментозен ретинит, наскоро в клиниката Barraquer са проведени някои опити с имуномодулатори, като така наречения човешки трансферен фактор.

За това е необходимо да се извърши цялостно проучване на генетиката и имунологията на пациента. Резултатите също не са задоволителни.

Наркотиците не са безвредни и техните предимства и недостатъци трябва винаги да се претеглят.

Има лекарства, които не служат на нищо добро, а напротив, имат значителни нежелани ефекти.

За момента, ако използваме нещо, нека опитаме, ако не излекува, поне не го влошава.

Можем да използваме витамини. Те няма да възстановят зрението, но могат да предотвратят или забавят влошаването му. Възможно е, но не е доказано, това е само теория.

Оценяване

Както виждаме, опитите за получаване на лечебно лекарство в ретинит пигментоза те са разочароващи.

Когато някой говори за благоприятни резултати, те са надеждни само ако е направено контролирано проучване. Не може да се основава на лични впечатления. Мнението за единични случаи не е достатъчно.

Човекът може да е внушителен или в по-добро настроение и това не означава това Лекарство да бъдат ефективни при това заболяване.

Възможно е подобрението да съществува не заради лекарството, а въпреки него.

Изнервените пациенти идват с надежда, но след дискомфорт се чувстват разочаровани от икономическата и психологическа загуба.

Лечението е ефективно, когато се прилага върху група пациенти и при сравняване на резултатите по отношение на друга подобна контролна група, се наблюдава разлика в полза на лекуваните и се показва, че разликата се дължи на употребата на лекарството.

Надежда

През последните две години разчитаме на трансплантацията на ретина.

Правим ги в различни части на САЩ (Хюстън, Северна Каролина, Ню Йорк, Сан Франциско).

Сигурни сме, че част от ретината може да се трансплантира.

Не става въпрос за трансплантация на всички ретината. В него има 115 милиона клетки, способни да събират светлинни стимули и от него започват клетки, способни да събират светлинни стимули, а от него започват 1 200 000 отделни връзки, за да образуват зрителния нерв.

Дори ако ретината би могла да бъде трансплантирана, би било много трудно да се установят всички тези връзки.

Един от слоевете на ретината пигментен епител е целта на настоящите ни разследвания.

Досега ги използваме само експериментално при животни.

Генетичното консултиране

Това е един от най-важните аспекти на заболяването.

Ако това беше направено във всички случаи, честотата на заболяването може да бъде значително.

Когато се диагностицира случай, всички членове на вашето семейство трябва да бъдат изследвани и информирани за последиците и рисковете от представяне на болестта при потенциални новородени.

Помощни средства за слабо зрение

Конвенционални оптични помощни средства на слабо зрение може да е от полза на някои от тези пациенти.

Телескопите могат да бъдат полезни за далечно виждане и лупите или телевизионните схеми за четене.

Те също са проектирани оптични помощни средства специално за хора с пигментозен ретинит.

Насърчаване на нощната видимост. Една от основните характеристики на заболяването е лошото нощно виждане; Ето защо някои устройства са проектирани да го подобрят.

Използват се фенери с висока интензивност с широк лъч. Те не струват много пари и бинокулярно зрение на човек. Те имат ограничена употреба, тъй като са големи и тежки

Усилватели на изображението. Електрически усилва наличната светлина при скотопични условия над зрителния праг на конуса и създава изображение на фосфорен екран.

Монокулярни устройства (като нощен обхват и джобен обхват) се използват, особено в ранните и междинните стадии на заболяването. Новите модели са по-малки и по-евтини.

Полеви усилватели. Те имат за цел да усилят зрителното поле, което често е намалено при тези пациенти. Усилватели, подобни на тези, използвани в очите на входните врати на къщи.

Те са полезни, ако пациентът почива и гледа в добре осветена зона. Те произвеждат много изкривяване на изображението и пациентът не изчислява добре разстоянията, така че тяхната мобилност е много трудна.