Мари МАНСИЛА - Силви СОСКИН
Service de Pédiatrie I
CHU Страсбург
[email protected]
Семинар 2011

Медицинска история на М ...
момиче, видяно на 9 години и 10 месеца за затлъстяване

Заден план:
- Срок новородено
- PN 3500g - TN 51 cm
- ирански родители; кръвно родство чрез прабаби и дядовци
- Има повторен 1 клас
- Няма медицинска история

История на заболяването:
- Нормален клиничен преглед, щитовидната жлеза не се опипва
- Етап на пубертет: VA1 VP1 M1
- Добър стабилен растеж + 0,1 SDS
- Затлъстяване с ИТМ 25 кг/м2 (+ 4DS). Хиперфагия.

Допълнителни изпити на 9 години и 2 месеца, проведени по време на изследването на затлъстяването:

Заключение: често срещано затлъстяване поради хиперфагия. Посочена е диета.

Еволюция на M ...
контрол на 12 години и 6 месеца: поради затлъстяване и лабораторна аномалия на щитовидната жлеза

атипичен


Допълнителни изпити по М ...
на 12 години и 6 месеца

- FT4 = 13,3 ng/ml (норма: 9,5 до 18)
- FT3 = 3.61 ng/ml (норма: 3.5 до 5.9)
- TSH = 0,02 mIU/l (норма: 0,15 до 4,8)
- TBG = 22 mg/l (нормално)
- Антитиреоглобулинови антитела: отрицателни, анти TPO антитела: отрицателни, анти TSH рецепторни антитела отрицателни.
- TRH тест: плосък, TSH остава В обобщение, инхибираният TSH и TRH тест потвърждават хипертиреоидизъм. Но FT4 и FT3 са нормални и юношата няма никакви клинични признаци на хипертиреоидизъм.

Етиология на този хипертиреоидизъм?

Болест на Базеу: няма аргументи
- клинична: липса на гуша и офталмопатия,
- биологични: отрицателни антитела
- ултразвук: нормална, хомогенна щитовидна жлеза без хиперваскуларизация
- сцинтиграфия: нормално

Хашитоксикоза: без аргументи
- биологични: отрицателни антитела
- ултразвук: нормална, нехетерогенна и нехиперваскулирана щитовидна жлеза
- сцинтиграфия: липса на поглъщане или хетерогенно поемане

Безболезнен тиреоидит: няма аргументи
- клиничен: няма твърда гуша
- сцинтиграфия: липса на отрицателна сцинтиграфия

Подострият тиреоидит на Де Куервен: няма аргументи
- клиничен: няма промяна в общото състояние, няма температура, няма твърда и твърда гуша, няма болка
- двустранна/редуваща се цервикална
- биологичен: няма възпалителен синдром
- сцинтиграфия: отсъствие на бяла сцинтиграфия

Претоксичен или токсичен аденом: без аргументи
- изображения: без възли на ултразвук или сцинтиграфия

Фиктивна тиреотоксикоза поради поглъщане на хормони: няма аргументи
- контекст: няма медицински контекст
- биологични препарати: неинхибиран тиреоглобулин
- сцинтиграфия: отсъствие на сцинтиграфия без поглъщане

Претоварване с йод: без аргументи
- контекст: няма претоварване или контекст на наркотици
- сцинтиграфия: няма сцинтиграфия без поглъщане

Неавтоимунен хипертиреоидизъм?: известната по това време фамилна история потвърждава генетичния произход на този хипертиреоидизъм.

Семейна история на М ...

Сестра от М ... (на 22 години): последвано от «разочарован хипертиреоидизъм» в продължение на 2 години, със старо затлъстяване и нормален клиничен преглед, без гуша или клинични признаци на хипертиреоидизъм. Две години по-късно астения, раздразнителност: лекува се с карбимазол

Майка на М ...: не е затлъстяла, няма гуша, няма клинични признаци на нарушение на щитовидната жлеза. Нисък TSH, асимптоматичен

Баба по майчина линия на M…: нисък TSH, 0,084 mIU/L, открит при тест за диария

Генетично изследване на М ....

Хетерозиготна TSHR (G протеинов рецептор) активираща мутация в екзон 10 на гена (14q31) е открита в M ...

Тази мутация конституционно стимулира растежа и секрецията на клетките на щитовидната жлеза:
- гуша (не присъства в това семейство)
- Нисък TSH и повишен T3l - T4l

Семейно генетично изследване


Променлив фенотип за същата фамилна мутация:
- Мелани: затлъстяване - без хипертиреоидизъм - без гуша - без лечение.
- Сестра: затлъстяване - хипертиреоидизъм (раздразнителност, нервност, диария) - липса на гуша - лечение с Неомерказол
- Майка: няма затлъстяване - няма признаци на хипертиреоидизъм - няма гуша
- Баба по майчина линия: признаци на хипертиреоидизъм - Нисък TSH - няма мутация
- Дядо по бащина линия: нисък TSH - мутация

Еволюция на M ....

На 17 години и половина: Започва с тахикардия и сърцебиене