Индекс

Какви други имена прави?

ICD-9: 270.1

ICD-10: E70.0

Какво е фенилкетонурия?

The фенилкетонурия Това е рядко наследствено заболяване, при което липсва фенилаланин хидроксилаза и следователно аминокиселината фенилаланин не се метаболизира правилно. Тази липса на метаболизъм на фенилаланин предизвиква прекомерното му натрупване и при засегнатите деца тежко умствено изоставане.

лечение

Наследяването е автозомно-рецесивно, така че и двамата родители трябва да предадат дефектния ген на детето, за да бъде засегнат.

Какви са симптомите на фенилкетонурия?

  • Кожна екзема
  • Микроцефалия
  • Треперене и резки движения на ръцете и краката
  • Ненормална стойка на ръцете
  • Конвулсии
  • Хиперактивност
  • Умствена изостаналост
  • Типичен мирис на мишка в урината и потта
  • Типичен външен вид с бледа кожа, руса коса и сини очи

Как може превантивното откриване?

Като превенция може да се направи проучване чрез амниоцентеза и тест на хорионните ворсинки за откриване на фетална фенилкетонурия.

При новороденото се извършва анализ в контекста на скрининг за метаболитни заболявания, като се взема кръв от петата.

Какво е препоръчаното лечение?

Лечението се състои главно от диета с много ниско съдържание на фенилаланин, която ще бъде указана от педиатър и диетолог и трябва да се спазва стриктно от родителите.

Фенилаланинът е в определени храни:

  • Мляко
  • Яйца
  • В подсладителя аспартам
  • Други, както е посочено от диетолога.

Има алтернативни млека без фенилаланин, които да се използват в тези случаи.

Ако диетата е строга и се спазва добре от раждането, проблемите са незначителни, но ако се започне след 3 години или не, мозъчното увреждане е неизбежно.