синдром

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Нефрология (Мадрид)

версия В он-лайн версия ISSN 1989-2284 версия В отпечатана версия ISSN 0211-6995

Нефрология (Madr.) В том 33В №5В КантабрияВ В 2013

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2013.Jun.11190В

ПИСМА ДО РЕДАКТОРА

Синдром на Bardet-Biedl, модел на цилиопатия и значение на бъбречното засягане

Синдром на Bardet-Biedl, моделът на цилиопатията и значението на бъбречното засягане

Директор:

Епидемиология и диагностика

Честотата варира географски между 1/160000 в Швейцария и 1/13500 сред бедуините в Кувейт, вероятно свързано с инбридинг 2. Диагнозата е основно клинична. Beales et al. през 2001 г. 1 те предполагат, че наличието на четири основни критерия или три основни критерия, свързани с два второстепенни, може да бъде диагностично (таблица 1), но това може да се забави поради бавна поява и клинична вариабилност в експресията на заболяването. Диференциалните диагнози на клиничната картина на затлъстело дете с психомоторна изостаналост, без полидактилия, включват широка поредица от възможности, докато зрителното увреждане не бъде свързано 3 .

маса 1. Диагностични критерии за синдром на Бардет-Бийдъл (Beales et al.).

Бъбречни малформации и нарушена бъбречна функция

Лечение

Клиничен случай


Фигура 1. Коремна ехография, показваща лобулации в двата бъбрека.

Синдром на Bardet-Biedl като цилиопатия


Фигура 2. Ресничките.

Заключения

М. Изабел Акоста-Очоа 1, Карина Ампуеро-Аначури 1, Рут Таварес-Панягуа 2,
М. Евгения Плагаро-Кордеро 1, Антонио Молина-Мигел 1
1 Нефрологична служба. Университетска болница RГo Hortega. Валядолид
2 Семейна и обществена медицина. Западна зона, Валядолид.

Библиографски справки

1. Forsythe E, Beales PL. Синдром на Барде-Бидъл. Европейско списание за човешка генетика (2013) 21, 8-13. [Връзки]

2. O'Dea D, Parfrey PS, Harnett JD, Hefferton D, Cramer BC, Green J. Значението на бъбречното увреждане в естествената история на синдрома на Bardet-Biedl. Am J Kidney Dis 1996; 27 (6): 776-83. [Връзки]

3. Уотърс AM, Beales PL. Синдром на Bardet-Biedl, GeneReviews (Интернет). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Редактори. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993. Първоначално публикуване: 14 юли 2003 г .; Последна редакция: 18 ноември 2010 г. [Връзки]

4. Бийлс PL. Повдигане на капака на кутията на Пандора: синдром на Барде-Бидъл. Curr Opin Genet Dev 2005; 15: 315-23. [Връзки]

5. Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J, Gubler MC. Фенотипична вариабилност на синдрома на Барде-Бидл: фокусиране върху бъбреците. Педиатър Нефрол 2012; 27 (1): 7-15. [Връзки]

6. Уотърс AM, Beales PL. Килиопатии: разширяващ се спектър от заболявания. Педиатър Нефрол 2011; 26: 1039-56. [Връзки]

7. Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, et al. Базовата дисфункция на тялото е вероятна причина за плейотропния синдром на Барде-Бидл. Nature 2003; 425 (6958): 628-33. [Връзки]

9. Carrasco MA, Ayuso C, Inglada L, Grant C, Herrera P. Bardet-Biedl синдром: някои особености на представянето му. Rev Clin Esp 1988; 182: 26-9. [Връзки]

10. Merino Angulo J, Barrio Arredondo MT, Carton Wheat F. Синдром на Bardet-Biedl: субклинични бъбречни аномалии при 2 братя и сестри. An Med Interna 199; 9 (10): 493-4. [Връзки]

Адрес за кореспонденция:
М. Изабел Акоста-Очоа,
Нефрологична служба,
Университетска болница Рио Хортега,
[email protected]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons