Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е синдром на Kostmann?
- Каква е причината, която го причинява?
- Какви са симптомите на синдрома на Kostmann?
- Как можете да откриете?
- Какво е препоръчаното лечение?
Какви други имена прави?
Тежка вродена неутропения
Вродена агранулоцитоза
Агранулоцитоза на Костман
Тежка неутропения при новородени
ICD-9: 288.01
ICD-10: D70.1
Какво е синдром на Kostmann?
The Синдром на Костман е вид тежка неутропения от вроден тип (възниква от раждането).
Думата неутропения означава, че нивото на неутрофилите в кръвта е твърде ниско. Неутрофилите са вид бели кръвни клетки, които се борят с инфекцията в организма, като отделят имунни молекули и поглъщат вредни частици. Следователно, дефицитът на неутрофили предразполага индивида да страда от повтарящи се и сериозни инфекции.
Нормалните стойности на неутрофилите в кръвта са от 2500 до 8000 на mm 3. При синдрома на Kostmann те са под 200 на mm 3 или дори отсъстват от раждането.
Каква е причината, която го причинява?
Синдромът на Костман или тежката вродена неутропения е наследствено заболяване, т.е.предава се от родители на деца, така че обикновено засяга повече от един член на семейството. Въпреки това могат да се появят спорадични случаи, без засегнат член на семейството, или може да бъде, че засегнатото лице не предава болестта на децата си.
Сред участващите гени могат да бъдат намерени генът ELANE на хромозома 19 (19p13.3), генът GFI1 и ген HAX1 на хромозома 1 (съответно 1p22 и 1q21.3) или генът WAS (синдром на Wiskott-Aldrich) в X хромозома (Xp11.4-p11.21).
Неутропенията възниква в резултат на мутации в гени, които играят важна роля в растежа и функцията на неутрофилите. В резултат на това има спиране на узряването на неутрофилите в костния мозък (пространство вътре в определени кости, където се произвеждат кръвни клетки)
Какви са симптомите на синдрома на Kostmann?
Неутрофилният дефицит причинява тежки бактериални или гъбични инфекции от раждането. Най-честите инфекции през първите месеци от живота са:
- Пъп (омфалит)
- Бели дробове (пневмония)
- Параназални синуси (синузит)
- Кожа (кожни абсцеси)
- Ухо (отит на средното ухо)
След двегодишна възраст засегнатите лица обикновено представят инфекции в устата (венците, езика, гърлото.)
В допълнение, пациентите със синдром на Kostmann могат да проявят и други симптоми:
- Ранна остеопороза (намалена костна плътност), която предразполага към костни фрактури и може да причини болка в костите.
- Умерена спленомегалия (увеличена далака)
- Умерена тромбоцитопения (намалено ниво на тромбоцитите)
- Левкемия или миелодиспластичен синдром (злокачествени промени в кръвните клетки)
Как можете да откриете?
За да се получи диагнозата се изисква:
- Кръвен тест: където се наблюдава много значително намаляване на процента на циркулиращите неутрофили
- Биопсия и анализ на костния мозък
Освен това се провеждат проучвания върху пациенти, за да се предвиди прогресия на левкемия:
- Цитогенетичен тест: Изследва се дали в кръвните клетки на костния мозък има правилните хромозоми.
- Анализ на G-CSF рецептора. Когато G-CSF (фактор, стимулиращ растежа на гранулоцитната колония) се свързва със своя рецептор върху неутрофилите, той изпраща информация на клетката да расте.
Какво е препоръчаното лечение?
Сред най-използваните лечения за синдром на Kostmann са:
- Гранулоцитен колония стимулиращ фактор (G-CSF). Наричан още Filgrastim или Lenograstim, той води до увеличаване на броя на неутрофилите в кръвта и успява да увеличи очакванията и качеството на живот при почти 90% от пациентите.
- Антибиотици: Антибиотиците се използват за предотвратяване и лечение на инфекции.
- Трансплантация на костен мозък (BMT). Понастоящем това е единственото напълно лечебно лечение и се използва особено в случаи, при които се развива левкемия.