Причини

Симптоми

Твърде много пикочна киселина може да причини псевдоподагрично подуване на някои от ставите. В някои случаи се развиват камъни в бъбреците и пикочния мехур.

енциклопедия

Хората с Lesch-Nyhan имат забавено двигателно развитие, последвано от необичайни движения и повишени рефлекси. Поразителна черта на синдрома на Lesch-Nyhan е саморазрушителното поведение, което включва захапване на върховете на пръстите и устните. Как болестта причинява тези проблеми е неизвестно.

Тестове и изпити

Възможно е да има фамилна анамнеза за това състояние.

  • Прекалено преувеличени отражения
  • Спастичност (има спазми)

Изследванията на кръв и урина могат да покажат високи нива на пикочна киселина. Кожната биопсия може да покаже намалени нива на HGP ензима.

Лечение

Няма специфично лечение на синдрома на Lesch-Nyhan. Лекарството за лечение на подагра може да понижи нивата на пикочната киселина. Въпреки това, лечението В не подобрява неврологичната прогноза (например, с повишени рефлекси и спазми).

Някои симптоми могат да бъдат облекчени с тези лекарства:

  • Карбидопа/леводопа
  • Диазепан
  • Фенобарбитал
  • Халоперидол

Самонараняването може да бъде намалено чрез вадене на зъби или чрез използване на зъбен язовир, проектиран от зъболекар.

Очаквания (прогноза)

Клиничният резултат В вероятно ще бъде разочароващ. Хората с този синдром обикновено се нуждаят от помощ при ходене и седене. Повечето се нуждаят от инвалидна количка.

Възможни усложнения

Вероятна е прогресивна и тежка инвалидност.

Потърсете вашия доставчик, ако детето ви започне да показва признаци на това заболяване или ако има фамилна анамнеза за синдром на Lesch-Nyhan.

Предотвратяване

Препратки

Харис JC. Нарушения на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: Глава 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пациенти с генетични синдроми. В: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Наръчник по обща болнична психиатрия в Масачузетс. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 35.

Последна редакция 1/1/2020

Превод и локализация от: DrTango, Inc.