Характеристики

  • Име: Периодичен синдром, свързан с туморен фактор на некроза (TNF) - фамилна хиберниална треска
  • Съкращение: КАПАНИ
  • Gen: TNFRSF1A
  • Наследяване: Автозомно доминиращо. Спонтанни мутации в някои семейни групи.
  • Етническа принадлежност: Засяга всички раси. Това е вторият най-често срещан наследствен автовъзпалителен синдром на периодична треска (след Фамилна средиземноморска треска).
  • Честота в света: Неизвестно. TRAPS засяга 0,01 от 10 000 души в Европейския съюз. Повече от 1000 пациенти по целия свят.
  • Продължителност на кризите: Дни до седмици. Сура в средата на кризата 3 седмици.
  • Възраст на поява: Много хора имат първия си припадък на 3-годишна възраст и почти всички започват на 20-годишна възраст; няколко започват по-късно в живота.
  • Симптоми
    • Кожни: Мигриращ обрив с дълбока болка под зоните на обрива. Силна болка следва пътя на обрива от багажника до крайниците.
    • Неврологични: Трески с продължителност над 3 дни и над 38 ° C с припадъци. Някои хора имат главоболие със симптоми на припадъци.
    • Изслушване: Нечести - не се смята, че са причинени от TRAPS.
    • Офталмологични: Конюнктивит и периорбитален оток по време на гърчове.
    • Сърдечно-белодробна: Чести, включително плеврит.
    • КОРЕМНИ МУСКУЛИ: Перитонит, диария и запек по време на пристъпи.
    • Лимфатични:Често е уголемяването на далака; някои имат увеличени лимфни възли.
    • Стави, кости, мускули и хрущяли: Интермитент или хроничен артрит в големите стави. С мускулни болки и подуване.
    • Васкулит: HSP, лимфоцитен васкулит.
    • Амилоидоза: 10-20% висок риск от поява с мутация на цистеин.
    • Ненормални анализи: Високи стойности на: ESR, CRP, SAA. Повишени ПМН, поликлонална гамопатия, левкоцитоза.
    • Поява на кожни симптоми:

Описание

Други имена

Периодичният синдром, свързан с рецептора на туморния некрозисен фактор, е известен също като фамилна хиберниална треска (FHF) или TRAPS (съкращение на името на английски: TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome).

Рядко заболяване

Известно е, че около 1000 пациенти с TRAPS са диагностицирани в световен мащаб и поради тази причина той се счита за втория по честота синдром на наследствена периодична треска след Фамилна средиземноморска треска (FMF).

Генетичен произход на TRAPS

Доказано е, че произходът на това заболяване се крие в мутации в гена TNFRSF1A, който кодира TNF рецептор 1 (известен също като p55 или CD120a), за който е известно, че участва във възпалителния отговор чрез активиране на ядрения фактор kB. Генетичният модел на наследяване е автозомно доминиращ. Това означава, че за да имате TRAPS е достатъчно да наследите мутирало копие от бащата или майката. За да знаете дали страдате от TRAPS или не, трябва да се каже, че има генетичен тест, който може да помогне за диагностицирането, като се изключат други синдроми на рецидивираща треска и лечението, както и научни изследвания в тази област.

traps
Как възниква криза

Съществува разтворима форма на рецептора, която се получава от мембраната чрез протеолиза. Физиологичната функция на тази разтворима форма не е напълно известна, но тя може да действа като антагонист във възпалителния път, който би включвал свързването на TNF-алфа. За разлика от отговора при други възпалителни или инфекциозни заболявания, нивото на разтворимия генен продукт TNFRSF1A не се повишава по време на възпалителните атаки, които се появяват при пациенти с TRAPS. Наличието на остра фазова реакция контрастира с нормално или намалено серумно разтворимо ниво на TNFRSF1A, което изглежда постоянна констатация при пациенти с TRAPS. Следователно, измерването на нивото на разтворим продукт TNFRSF1A по време на атаки може да се превърне в една от стъпките, които трябва да се предприемат за диагностика на рецидивираща треска с неизвестен произход.

Повтарящи се огнища или припадъци

Възрастта на поява на TRAPS настъпва по време на кърмачеството или детството. Обикновено около тригодишна възраст, но преди десетгодишна възраст. Понякога обаче се провежда до 20-годишна възраст или дори по-късно. Болестта се развива чрез повтарящи се огнища или атаки, от всеки 6 седмици до няколко пъти годишно. Всъщност някои пациенти дори могат да отнемат няколко години между всяка криза. Всеки пристъп обикновено трае 2 до 3 седмици, но акцентирането на симптомите може да продължи много дни или дори седмици. Пациентите с TRAPS имат по-дълги епизоди на акцентиране на симптомите, които могат да продължат три седмици или дори повече; често с трески, които продължават дни.

Симптоми

Характерните симптоми са:

  • Висока температура (90% от пациентите)
  • Треперещи тръпки
  • Дифузна болка в корема. Това е най-честият симптом и се среща при почти 90% от пациентите
  • Гадене и повръщане
  • Чревна обструкция (може да симулира апендицит)
  • Псевдоцелулит
  • Миалгия, разположена в багажника или крайниците
  • Обриви по цялото тяло
  • Дълбока тъканна болка под обривите, които могат да следват пътя на обрива по крайниците и тялото. Случайни симптоми
  • Периорбитален оток (подуване около очите). Често, когато други симптоми се влошат
  • Конюнктивит (зачервяване на очите). Често, когато други симптоми се влошат
  • Болки в ставите
  • Подуване и болка в устата
  • Подуване и болки в гърлото
  • Възпаление и болка в целия храносмилателен тракт
  • Възпаление и болка в сърдечния мускул

Амилоидоза

АА амилоидозата е основното усложнение на синдрома на TRAPS и се среща в 25% от случаите. Важно е да се избягват пробиви.