Деца с доста мистериозно разстройство на движението - пароксизмална кинезигенна дискинезия - могат да получат стотици припадъци всеки ден, при които правят внезапни промени в движенията си или скоростта на движенията си.
Деца с доста мистериозно разстройство на движението - пароксизмална кинезигенна дискинезия - могат да получат стотици припадъци всеки ден, при които правят внезапни промени в движенията или скоростта си. Нова работа, публикувана днес в електронното издание на Cell Reports, дава отговор.
Противно на общоприетото схващане, проблемът произтича от дефектна версия на ген, който изглежда е ключов в комуникацията от един неврон към следващия. Това заболяване може да бъде свързано и с мозъчни тумори или други структурни проблеми в мозъка. Но тези пациенти с наследствена форма на заболяването страдат от същите двигателни нарушения, дори когато мозъкът им изглежда нормален.
Авторите на работата, които са координирани от Луис Птачек от Калифорнийския университет в Сан Франциско, са секвенирали геномите на шест души от семейства с добре дефинирана пароксизмална кинезигенна дискинезия, установявайки, че почти всички тези индивиди са носили една мутация друг в гена PRRT2 (богат на пролин трансмембранен протеин 2). Подобни мутации в този ген са разкрити и при много индивиди от втора група семейства с разстройство.
"Канелопатия"?
Тази патология реагира на лечение с лекарства, насочени към йонните канали, свързани с епилепсията. В резултат на това учените подозираха, че пароксизмалната кинезигенна дискинезия е „каналопатия“. Констатациите опровергават тази идея, "но всичко е свързано", каза Птачек. Дефектите в PRRT2 могат да повлияят на функцията на тези канали.