Пространства от имена
Действия на страницата
Бъбречна агенезия. Дефект, който се появява в началото на ембрионалното развитие, който пречи на единия или двата бъбрека да се образуват правилно.
Обобщение
Клинични характеристики
Лекарите обикновено използват термина бъбречна агенезия, за да означат пълното отсъствие на бъбрек, въпреки че може да опише и частично оформен или нефункционален орган. Едностранното разнообразие е доста често срещано и често не се открива, докато пациентът не получи образни тестове за друг медицински проблем. Когато лекарите отбелязват липсата на бъбрек, те обикновено извършват поредица тестове, за да се уверят, че съществуващият орган е способен да се справя с основните бъбречни функции.
Това отсъствие на бъбреци причинява дефицит на околоплодната течност (Oligohydramnios) при бременна жена.
Новородените с това заболяване имат флопи уши, широк, плосък нос и недоразвити бели дробове. Тези новородени често умират от дихателна недостатъчност в рамките на няколко часа след раждането.
Когато в допълнение има малформации на други мезенхимни структури, трябва да се има предвид по-примитивен ембрионален дефект между третата и шестата седмица от феталния живот. Честота 1/1000 раждания. По-често от лявата страна, с превес при мъжете. Като цяло няма фамилна тенденция, но са описани случаи при братя и сестри и по-голямо разпространение на свързани урогенитални аномалии при роднини от първа степен, така че би се препоръчал бъбречен ултразвук.
Едностранна бъбречна агенезия: Това е много по-често, но не е задължително да създава проблеми, ако другият бъбрек е здрав. Появата идва от 1/1000 новородени и се среща по-често в Азия. Засяга предимно мъжете и отсъстващият бъбрек обикновено е левият бъбрек. Това заболяване има тенденция да бъде асимптоматично и поради това се открива извън детството, тъй като останалите бъбреци са склонни да страдат от декомпенсаторна хипертрофия, което включва компенсиране на отсъствието на другия бъбрек. Тази аномалия става забележима около 15 или 16-годишна възраст, тъй като се появява издутина в задната част на лумбалната област, която обикновено има тенденция да боли, когато тази гребенеста част е ударена или се облегне на предмет, например когато седите да шофирате в продължение на няколко часа.
Причини
Няма конкретен отговор относно причините за заболяването, въпреки че хромозомните аномалии и пушенето при майката, пиенето и употребата на наркотици изглежда играят важна роля, единичната деформация на бъбреците често е асимптоматична и не води до сериозни медицински усложнения. Когато двата бъбрека губят в двустранно състояние, оцеляването след ранна детска възраст е малко вероятно.
Освен това вероятността от бъбрек с едностранна или двустранна бъбречна агенезия се увеличава, когато единият или двамата родители имат проблеми с бъбреците или когато майката злоупотребява с наркотици или алкохол по време на бременност.
Лечение
На пациент, който има проблеми с кръвното налягане, може да се предписват лекарства всеки ден, за да се предотвратят сърдечни усложнения.
Деца с едностранна бъбречна агенезия могат да бъдат подлагани на диети с ниско съдържание на протеини, за да поставят излишен стрес върху бъбреците. При редовни прегледи повечето пациенти са в състояние да водят здравословен и активен начин на живот.
Когато бебето се роди с това заболяване, обикновено поставено на механичен вентилатор, кръвоносната система на бебето може да бъде сериозно засегната, причинявайки необичайно високо или ниско кръвно налягане, което трябва да се контролира с лекарства и хирургия. Бебето обикновено остава на апарат за вентилация и диализа няколко дни, докато специалистите определят вероятността за оцеляване.
Прогноза за живота
Повечето фетуси с двустранна бъбречна агенезия не оцеляват до раждането и бебетата, които се раждат, няма вероятност да живеят повече от седмица или две, това е особено опустошително, ако е придружено от други усложнения, като ниско тегло при раждане. Раждане, вродено сърце дефекти и недоразвити бели дробове. Често е трудно за лекарите да определят конкретна причина, въпреки че генетичните тестове могат да разкрият основните проблеми. Състоянието е свързано с мутации, които водят до допълнително копие на определена хромозома, като синдром на Даун.