бъбречна

Бъбречната агенезия е липсата на единия или двата бъбрека. Тази малформация се появява на ранен етап от ембрионалното развитие и пречи на органите да се развиват нормално.

Бъбреците филтрират кръвта и помагат за отстраняването на токсични вещества и отпадъци чрез урината. Освен това те се намесват в контрола на кръвното налягане и ендокринната система. Той също така си сътрудничи при образуването на червени кръвни клетки, кръвните клетки, отговорни за транспортирането на кислород.

Свързани фактори

Причината за това заболяване е с неизвестен произход. Съществуват обаче няколко фактора, които са свързани с него. Най-известните са следните:

  • Хромозомни аномалии. Съществува генетичен компонент, свързан с бъбречната агенезия. В тези семейства, където е имало случай на болен пациент, вероятността той да се повтори е много по-голяма.
    Какво още, е свързано със заболявания, които се проявяват с дефекти на кариотипа, като тризомии. Има експерти, които свързват синдрома на Даун (тризомия 21-ва) с бъбречната агенезия, предвид голямото му разпространение заедно.
  • Токсични навици на майката по време на бременност. По-специално консумацията на тютюн, алкохолни напитки и наркотици. Те са вещества, които пряко пречат на ембрионалното развитие.

В момента се провеждат проучвания, за да се анализира дали дефицитът на околоплодна течност (олигохидрамнион) играе причинно-следствена роля или не, когато става въпрос за страдание от тази малформация.

Видове бъбречна агенезия

Те могат да бъдат разграничени два вида бъбречна агенезия:

  • Едностранна бъбречна агенезия. Това е най-често срещаният тип и може да се появи в два варианта: с един бъбрек или с два.
    В случаите, когато пациентът има два бъбрека, нормално е единият от тях да представи тежка малформация или да бъде развит само частично. Здравият бъбрек компенсира това, като работи по-усилено върху здравия бъбрек. Според статистиката това се случва при един на всеки хиляда души.
  • Двустранна бъбречна агенезия. Този сорт е по-сериозен, тъй като на пациента липсват и двата бъбрека. На всеки пет хиляди души има един случай.

Признаци и симптоми на бъбречна агенезия

Едностранната бъбречна агенезия обикновено протича безсимптомно в повечето случаи, въпреки че в здравия бъбрек може да се установи претоварване с работа.

Двустранната агенезия обикновено представя други промени, свързани с малформации и проблеми на отделителната система (като последователността на Потър).

Диагностични методи за бъбречна агенезия

Тестовете, които се използват най-често при диагностицирането на бъбречна агенезия, са:

  • Бъбречна ехография. Това е техника, която не прилага лъчение върху пациента, така че е полезна като ранна диагноза и за установяване на проследяване, тъй като може да се повтори без риск от странични ефекти.
  • Интравенозна урография. Контрастно вещество се инжектира в пациента и се елиминира с урината. По този начин се прави проучване на преминаването му през отделителната система, нейната бъбречна филтрираща фракция и т.н.
  • Компютърна аксиална томография (ОДУ). Изображения с висока точност се получават на скенера.

Лечение и прогноза на бъбречната агенезия

Повечето пациенти с едностранна агенезия имат напълно нормално качество на живот. Препоръчително е обаче да се спазва диета, която помага да се запази здрав бъбрек. Тази диета обикновено включва храни с ниско съдържание на фосфати и сол и минимална консумация на мазнини.

Лекарства, които улесняват бъбречната функция, обикновено се предписват на пациента. По този начин увреденият орган се компенсира, без да се претоварва здравият.

въпреки това, пациенти с двустранна бъбречна агенезия нямат благоприятна прогноза. Повечето фетуси с това разстройство обикновено не стигат до раждането живи. Спонтанните аборти на деформирани плодове се случват много рано по време на бременност.

Малкото бебета, които оцеляват при раждането, имат склонност да имат и други промени заедно с бъбречната агенезия (като тежки генетични малформации), които определят оцеляването около две до три седмици след раждането.

  • Parikh, C. R., McCall, D., Engelman, C., & Schrier, R. W. (2002). Вродена бъбречна агенезия: анализ на случай-контрол на характеристиките на раждането. Американски вестник за бъбречни заболявания. https://doi.org/10.1053/ajkd.2002.31982
  • Джоунс К.Л., разпознаваеми модели на човешка малформация на Смит. 5-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: W.B. Компания Сондърс; 1997: 632-33.
  • Georgieff MK, et al., Чернодробен и мозъчен дефицит на желязо при новородени бебета с двустранна бъбречна агенезия (синдром на Потър). Педиатър Pathol Lab Med.1996; 16: 50919.
  • Sepulveda W, et al., Точност на пренаталната диагностика на бъбречната агенезия с изображения на цветни потоци при тежки олигохидрамниони от втория триместър. Am J Obstet Gynecol. 1995; 173: 1788-92
  • Ниски нива на околоплодната течност: Олигохидрамнион. (n.d.). Получено на 2 декември 2018 г. от http://americanpregnancy.org/es/pregnancy-complications/oligohydramnios/
  • Tania, D., Poulot Duradez, M., Erlys, D., López, M., Emilio, D., Stivens, G., ... Fonseca, M. S. (n.d.). Синдром на Потър. Взето от http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol9_3_05/san08305.pdf
  • Вродени аномалии на бъбреците и пикочните пътища. (n.d.). Получено на 2 декември 2018 г. от https://www.pediatriaintegral.es/numeros-anteriores/publicacion-2013-07/anomalias-congenitas-del-rinon-y-del-tracto-urinario/
  • Castellano-Martinez, A., Rodriguez-Gonzalez, M., & Roldan-Cano, V. (2017). Ранно увреждане на бъбреците при пациенти, родени с едностранна бъбречна агенезия. Anales de Pediatría, 87 (3), 171–173. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.10.012
  • Какво е кариотип? (n.d.). Получено от http://web.uaemex.mx/cicmed/docs/Triptico_CARIOTIPO.pdf
  • Костариканска асоциация на съдебната медицина. (2009). Вродени аномалии на бъбречната система: лява бъбречна агенезия, свързана с десен бъбречен артериовенозен вариант и долна куха вена. Правна медицина на Коста Рика, 26 (2), 111–115. Взето от http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152009000200010
  • Orphanet: Бъбречна агенезия. (n.d.). Получено на 2 декември 2018 г. от https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=411709

Студент по медицина в университета в Саламанка (от 2014 г.).