болест

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Списание за биологична диагностика

версия В. отпечатана ISSN 0034-7973

Rev Diagn Biol В об. 50 В № 4 В Октомври/Декември В 2001

Болест на тежката верига. Болест на Селигман

О. Ногера

Служба за клиничен анализ. SVS Vega Baja Orihuela Hospital.


Ключови думи: Болест на тежката верига, болест на Селигман, диагностика.

Ключови думи: Болест на тежката верига, болест на Селигман, диагностика.

Получено: 19-IV-01
Приет: 11-VII-01

Кореспонденция: Obdulia Noguera Moya.
Служба за клиничен анализ.
Болница SVS Vega Baja.
Ctra.Orihuela-Almoradà s/n.
03314. Ориуела. Аликанте.

Въведение

Това заболяване е описано за трите основни типа тежки вериги: α вериги, μ вериги и γ вериги. Заболяването на α-тежката верига (α-HCD) е най-често срещаното от трите, заболяването на γ веригата (γ -HCD) има междинна честота и заболяването на μ веригата (μ-HCD) е много рядко (таблица 2) Ще се съсредоточим върху α-hcd, без да пренебрегваме останалата част от HCD.

Причината за този преглед, и по-специално за α-HCD, е оправдана от неговите епидемиологични характеристики.

Болест на тежката верига γ или болест на Франклин

Повече от 100 пациенти са описани с γ-HCD, като не са докладвани фамилни случаи или е признат специфичен епидемиологичен модел.

Представя се с голямо разнообразие от клинични и патологични характеристики, които затрудняват интегрирането им в един клиничен процес 5. Най-често се проявява като лимфопролиферативно разстройство, което започва с лимфаденопатия и конституционални симптоми като треска, слабост и умора. Често се среща хепатоспленомегалия. Отокът на небцето се среща при до 20% от пациентите, вероятно поради засягане на пръстена на Валдайер .


Лабораторни находки

Може да има анемия, левкопения, тромбоцитопения, еозинофилия, циркулиращи атипични лимфоцити, въпреки че белите кръвни клетки и диференциалният брой обикновено са нормални.

Хромозомните аномалии са редки (анеуплоидии, тризомии).


Диагноза

Само в 50% от случаите виждаме тясна сугестивна лента от моноклонален протеин, така че в много случаи той може да остане незабелязан, ако не се достигне правилната диагноза. Протеинурията може да не се открие.

Диагнозата се установява чрез имуноелектрофореза на серум и проба от концентрирана урина, като се използват специфични антисеруми, комбинирани с имунофиксация или имуноселекция 6 .


Клинично протичане и лечение

Тя варира от асимптоматичното присъствие на моноклонална тежка верига в серума или урината до бързо прогресиращ ход. Наличието на анормален протеин само по себе си не влияе върху прогнозата 6. Еволюцията може да премине от изчезването на аномалния протеин на γ-HCD до развитието или появата на злокачествен лимфом.

Количеството на анормалните протеини е паралелно с тежестта на свързания злокачествен процес.

Средната преживяемост при 49 пациенти е била 12 месеца, като диапазонът е между 1 и 264 месеца.

По отношение на лечението, предвид хетерогенността на това състояние, изборът на подходяща терапия трябва да зависи единствено от основния процес и патологичните находки.


Болест на тежката верига μ или болест на Форте

Това е рядко заболяване, описано при около тридесет пациенти със средна възраст при диагноза 58 години, варираща от 15 до 80 години.


Лабораторни находки


Структурни аномалии в протеините.

Молекулното тегло на анормалния протеин в μ-HCD варира от 26 000 до 158 000. Смята се, че тези големи тегла се дължат на полимеризацията на фрагментите на μ-веригата. .

Липсата на домейн VH се наблюдава в някои случаи. Причините да се обясни неуспехът при сглобяването на пълен имуноглобулин все още са неизвестни.


Диагноза


Клинично протичане и лечение

Средната преживяемост при μ-HCD от диагнозата е 24 месеца, като диапазонът е между 1 месец и 11 години.

Μ-HCD може да се появи като доброкачествена моноклонална гамопатия в продължение на години преди развитието на лимфопролиферативен синдром.

Няма специфично лечение за това заболяване. Понастоящем находката на този протеин в серума на очевидно нормален пациент трябва да се разглежда по принцип като моноклонална гамопатия с несигурно значение, поради което е необходимо да се наблюдават тези пациенти за възможното развитие на лимфоплазмацитна пролиферация. След като това се случи, е необходимо да започнете химиотерапия, която ще зависи от основния лимфоиден процес 6 .


Болест на тежката верига δ или болест на Vilpo

Описан е случай на делта HCD (δ -HCD). Този пациент дебютира със снимка на бъбречна недостатъчност и характеристики на мултиплен миелом. Електрофорезата в серума разкрива малка лента, която мигрира между бета 2 и гама региона и е идентифицирана като δ тетрамер с тежка верига. Не са открити моноклонални леки вериги. По молекулно тегло делта веригите изглеждаха завършени, но не може да се изключи възможността за частично делеция, както и възможността този протеин да представлява продукт на разграждане на непокътнат моноклонален IgD 9 .


Епидемиология

Общото при тези пациенти е ниският социално-икономически статус, с лоша хигиена, което води до честа инфекциозна диария и хронично заразяване от паразити.


Клинична. Презентация

Най-често срещаната форма на представяне е храносмилателната форма. Появата му може да бъде постепенна или по-често внезапна. Описани са форми, засягащи дихателните пътища, лимфните възли и щитовидната жлеза, но има много малко случаи 2 .


Патологична анатомия. Класификация

Важно е да запомните, че въпреки че хистологичните лезии могат да преминават от един етап в друг, ние можем да открием различни анатомопатологични фази, съвпадащи във времето, в различни органи или дори на различни места на един и същ орган 13 .

Като цяло лечението зависи от степента и патологичния стадий на заболяването. Стадият на заболяването се установява чрез компютърна томография на корема, гастроеюноскопия и илеоколоноскопия, включително систематични биопсии. Предвид асинхронността на лезиите е възможно лапаротомията да е необходима 2,6 .

Проследяването на това заболяване ще включва:

* Рентгенологично изследване на червата.

* Езофагогастродуоденоскопия с биопсия в различни точки и имунохистохимично изследване на биопсираната тъкан.

* Може да се наложи ревизионна лапаротомия.

Тъй като ранният стадий на антибиотично лечение на чревния α-HCD може да доведе до клинична ремисия, важно е да се открие заболяването, преди да се развие лимфоматозната фаза.


Лабораторни находки.

Инвазията на червата от паразити е често срещана, въпреки че изглежда няма разлики с населението, което живее в същия район 6 .


* Находки в протеините


* Клетъчни изследвания


* Хромозомни и белтъчни аномалии.

Повечето аномални протеини се състоят от множество полимери с различни размери. Молекулното тегло на мономера варира от 29 000 до 34 000, а дължината му варира от 1/2 до 3/4 от нормална α верига. Ранните имунологични и химични изследвания показват, че повечето от тези протеини на болестта на тежката верига се състоят от Fc областта на тежката верига с нормален карбокси терминален край. В повечето случаи и поради вътрешни делеции, те се подлагат на съкращаване, включващо V H домейни и първия константен домейн C1 6 .


Диагноза.

Тъй като α-HCD почти винаги засяга дванадесетопръстника и йеюнума в чревната му форма, ендоскопията се препоръчва като първата диагностична процедура при разследването на пациенти с клинично подозрение за α-HCD.

Библиография

1. García Montes M, Borque de Larrea L. Препоръки за изследване на моноклонални гамопатии в серума. Quim Clin. 2000; 19: 214-218. [Връзки]

2. Ферман JP, Brouet JC. Болести с тежка верига. Клиники по хематология/онкология в Северна Америка. 1999; 13: 1281-1294. [Връзки]

3. Woessner S, Lafuente R, Florensa L. Плазмоцелуларни дискразии. В: Медичи, изд. Оптична цитология в хематологичната диагностика. Барселона: 1991: 269-278. [Връзки]

5. Kyle RA, Greip RR, Banks PM. Разнообразната картина на гама болестта на тежките вериги. Mayo Clin Proc. 1981; 56: 439-451. [Връзки]

6. Wahner-Roedler DL, Kyle RA. Тежки верижни болести. В: Wiernik PH, Canellos GP, Dutcher JP, Kyle RA, eds. Неопластични заболявания или кръв. Ню Йорк: C Livingstone; 1996: 613-633. [Връзки]

8. Sun T, Peng S, Narurkar L. Модифицирана имуноселекционна техника за окончателна диагностика на болестта на тежката верига. Clin Chem.1994; 40: 664. [Връзки]

9. Vilpo JA, Irjala K, Viljanem MK, et al. Делта-тежка верижна болест: проучване на случай. Clin Immunol Immunopathol. 1980; 17: 584-586. [Връзки]

10. Алфа-верижна болест и свързаният с нея тънкочревен лимфом: меморандум. Бик КОЙ. 1976; 54: 615-624. [Връзки]

11. Isaacson P, Wright DH. Злокачествен лимфом на лигавична тъкан, свързана с лигавицата. Отличителен тип В-клетъчен лимфом. Рак. 1983; 52: 1410-1416. [Връзки]

12. Isaacson P, Wright DH. Екстранодален злокачествен лимфом, възникващ от свързана с лигавицата лимфоидна тъкан. Рак. 1984; 53: 2515-2524. [Връзки]

13. Фино KD, Stone MJ. a-Тежка верижна болест, средиземноморски лимфом и имунопролиферативно заболяване на тънките черва. AJG. 1999; 94: 1139-1152. [Връзки]

14. Akbulut H, Soykan I, Yakaryilmaz F, et al. Петгодишни резултати или лечение на 23 пациенти с имунопролиферативно заболяване на тънките черва. Рак. 1997; 80: 8-14. [Връзки]

15. Керен Д.Ф. Клинични показания за електрофореза и имунофиксация. В: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Наръчник по клинична лаборатория Имунология. Вашингтон: 1997: 65-74. [Връзки]

17. Lucidarme D, Colombel JF, Brandtzaeg P, et al. Алфа-верижна болест: Анализ на алфа-верижен протеин и секреторен компонент в йеюналната течност. Гастроентерология. 1993; 104: 278-285. [Връзки]

18. Kyle RA, Katzmann JA. Имунохимична характеристика или имуноглобулини. В: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Наръчник по клинична лаборатория Имунология. Вашингтон: 1997: 156-176. [Връзки]

19. Ledue TB, Garfin DE. Имунофиксация и имуноблотинг. В: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, eds. Наръчник по клинична лаборатория Имунология. Вашингтон: 1997: 54-64. [Връзки]

20. Attaelmannan M, Levinson SS. Разбиране и идентифициране на моноклонални гамопатии. Clin Chem.2000; 46: 1230-1238. [Връзки]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons